Genetic variants for head size share genes and pathways with cancer
Maria J Knol
,
Raymond A Poot
,
Tavia E Evans
,
Claudia L Satizabal
,
Aniket Mishra
(1)
,
Muralidharan Sargurupremraj
,
Sandra van der Auwera
,
Marie-Gabrielle Duperron
(1)
,
Xueqiu Jian
,
Isabel C Hostettler
,
Dianne H K van Dam-Nolen
,
Sander Lamballais
,
Mikolaj A Pawlak
,
Cora E Lewis
,
Amaia Carrion-Castillo
,
Theo G M van Erp
,
Celine S Reinbold
,
Jean Shin
,
Markus Scholz
,
Asta K Haberg
,
Anders Kampe
,
Gloria H Y Li
,
Reut Avinun
,
Joshua R Atkins
,
Fang-Chi Hsu
,
Alyssa R Amod
,
Max Lam
,
Ami Tsuchida
(2, 1)
,
Mariel W A Teunissen
,
Nil Aygun
,
Yash Patel
,
Dan Liang
,
Alexa S Beiser
,
Frauke Beyer
,
Joshua C Bis
,
Daniel Bos
,
R Nick Bryan
,
Robin Bulow
,
Svenja Caspers
,
Gwenaelle Catheline
(3)
,
Charlotte a M Cecil
,
Shareefa Dalvie
,
Jean-Francois Dartigues
(1)
,
Charles Decarli
,
Maria Enlund-Cerullo
,
Judith M Ford
,
Barbara Franke
,
Barry I Freedman
,
Nele Friedrich
,
Melissa J Green
,
Simon Haworth
,
Catherine Helmer
(1)
,
Per Hoffmann
,
Georg Homuth
,
M Kamran Ikram
,
Clifford R Jack
,
Neda Jahanshad
,
Christiane Jockwitz
,
Yoichiro Kamatani
,
Annchen R Knodt
,
Shuo Li
,
Keane Lim
,
W T Longstreth
,
Fabio Macciardi
,
Outi Makitie
,
Bernard Mazoyer
(2)
,
Sarah E Medland
,
Susumu Miyamoto
,
Susanne Moebus
,
Thomas H Mosley
,
Ryan Muetzel
,
Thomas W Muhleisen
,
Manabu Nagata
,
Soichiro Nakahara
,
Nicholette D Palmer
,
Zdenka Pausova
,
Adrian Preda
,
Yann Quide
,
William R Reay
,
Gennady V Roshchupkin
,
Reinhold Schmidt
,
Pamela J Schreiner
,
Kazuya Setoh
,
Chin Yang Shapland
,
Stephen Sidney
,
Beate St Pourcain
,
Jason L Stein
,
Yasuharu Tabara
,
Alexander Teumer
,
Anne Uhlmann
,
Aad van der Lugt
,
Meike W Vernooij
,
David J Werring
,
B Gwen Windham
,
a Veronica Witte
,
Katharina Wittfeld
,
Qiong Yang
,
Kazumichi Yoshida
,
Han G Brunner
,
Quentin Le Grand
,
Kang Sim
,
Dan J Stein
,
Donald W Bowden
,
Murray J Cairns
,
Ahmad R Hariri
,
Ching-Lung Cheung
,
Sture Andersson
,
Arno Villringer
,
Tomas Paus
,
Sven Cichon
,
Vince D Calhoun
,
Fabrice Crivello
(2)
,
Lenore J Launer
,
Tonya White
,
Peter J Koudstaal
,
Henry Houlden
,
Myriam Fornage
,
Fumihiko Matsuda
,
Hans J Grabe
,
M Arfan Ikram
,
Stephanie Debette
(1)
,
Paul M Thompson
,
Sudha Seshadri
,
Hieab H H Adams
Maria J Knol
- Fonction : Auteur
Raymond A Poot
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Tavia E Evans
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Claudia L Satizabal
- Fonction : Auteur
Muralidharan Sargurupremraj
- Fonction : Auteur
Sandra van der Auwera
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Xueqiu Jian
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Isabel C Hostettler
- Fonction : Auteur
Dianne H K van Dam-Nolen
- Fonction : Auteur
Sander Lamballais
- Fonction : Auteur
Mikolaj A Pawlak
- Fonction : Auteur
Cora E Lewis
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Theo G M van Erp
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Celine S Reinbold
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Jean Shin
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Asta K Haberg
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Anders Kampe
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Gloria H Y Li
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Joshua R Atkins
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M Kamran Ikram
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Clifford R Jack
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Neda Jahanshad
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Christiane Jockwitz
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Yoichiro Kamatani
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Annchen R Knodt
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Shuo Li
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Keane Lim
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W T Longstreth
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Fabio Macciardi
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Outi Makitie
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Sarah E Medland
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Susumu Miyamoto
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Susanne Moebus
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Alexander Teumer
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Anne Uhlmann
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Sven Cichon
- Fonction : Auteur
Vince D Calhoun
- Fonction : Auteur
Fabrice Crivello
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758712
- ORCID : 0000-0001-6950-984X
- IdRef : 118096427
Lenore J Launer
- Fonction : Auteur
Tonya White
- Fonction : Auteur
Peter J Koudstaal
- Fonction : Auteur
Henry Houlden
- Fonction : Auteur
Myriam Fornage
- Fonction : Auteur
Fumihiko Matsuda
- Fonction : Auteur
Hans J Grabe
- Fonction : Auteur
M Arfan Ikram
- Fonction : Auteur
Stephanie Debette
- Fonction : Auteur
- PersonId : 759687
- ORCID : 0000-0001-8675-7968
- IdRef : 104485833
Paul M Thompson
- Fonction : Auteur
Sudha Seshadri
- Fonction : Auteur
Hieab H H Adams
- Fonction : Auteur
Résumé
The size of the human head is highly heritable, but genetic drivers of its variation within the general population remain unmapped. We perform a genome-wide association study on head size (N = 80,890) and identify 67 genetic loci, of which 50 are novel. Neuroimaging studies show that 17 variants affect specific brain areas, but most have widespread effects. Gene set enrichment is observed for various cancers and the p53, Wnt, and ErbB signaling pathways. Genes harboring lead variants are enriched for macrocephaly syndrome genes (37-fold) and high-fidelity cancer genes (9-fold), which is not seen for human height variants. Head size variants are also near genes preferentially expressed in intermediate progenitor cells, neural cells linked to evolutionary brain expansion. Our results indicate that genes regulating early brain and cranial growth incline to neoplasia later in life, irrespective of height. This warrants investigation of clinical implications of the link between head size and cancer.
Origine | Fichiers éditeurs autorisés sur une archive ouverte |
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