Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Journal of Medical Genetics Année : 2024

Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement

Didier Lacombe
Agnès Bloch-Zupan
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Cecilie Bredrup
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Edward Cooper
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Sofia Douzgou Houge
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Sixto García-Miñaúr
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Hülya Kayserili
Lidia Larizza
Vanesa Lopez Gonzalez
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Leonie Menke
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Donatella Milani
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Francesco Saettini
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Cathy Stevens
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Lloyd Tooke
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Jill van der Zee
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Maria van Genderen
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Julien Van-Gils
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Jane Waite
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Jean-Louis Adrien
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Laboratoire de Psychopathologie et Processus de Santé
Oliver Bartsch
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Pierre Bitoun
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Antonia Bouts
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Anna Cueto-González
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Elena Dominguez-Garrido
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Floor Duijkers
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Patricia Fergelot
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Elizabeth Halstead
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Sylvia Huisman
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Camilla Meossi
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Jo Mullins
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Sarah Nikkel
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Chris Oliver
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Elisabetta Prada
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Cristina Rodriguez-Fonseca
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Janet Russell
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Alicia Saba
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Fernando Santos-Simarro
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Brittany Simpson
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David Smith
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Markus Stevens
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Emmanuelle Taupiac
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Nadia Totaro
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Irene Valenzuena Palafoll
Daniëlle van der Kaay
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Michiel van Wijk
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Klea Vyshka
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Susan Wiley
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Raoul Hennekam
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Résumé

Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is an archetypical genetic syndrome that is characterised by intellectual disability, well-defined facial features, distal limb anomalies and atypical growth, among numerous other signs and symptoms. It is caused by variants in either of two genes ( CREBBP , EP300 ) which encode for the proteins CBP and p300, which both have a function in transcription regulation and histone acetylation. As a group of international experts and national support groups dedicated to the syndrome, we realised that marked heterogeneity currently exists in clinical and molecular diagnostic approaches and care practices in various parts of the world. Here, we outline a series of recommendations that document the consensus of a group of international experts on clinical diagnostic criteria for types of RTS (RTS1: CREBBP ; RTS2: EP300 ), molecular investigations, long-term management of various particular physical and behavioural issues and care planning. The recommendations as presented here will need to be evaluated for improvements to allow for continued optimisation of diagnostics and care.

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Soumis le : mercredi 22 mai 2024-12:09:55

Dernière modification le : vendredi 28 juin 2024-14:03:47

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Dates et versions

hal-04583123 , version 1 (22-05-2024)

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Citer

Didier Lacombe, Agnès Bloch-Zupan, Cecilie Bredrup, Edward Cooper, Sofia Douzgou Houge, et al.. Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement. Journal of Medical Genetics, 2024, 61 (6), pp.503-519. ⟨10.1136/jmg-2023-109438⟩. ⟨hal-04583123⟩

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