Assessment of Mendelian and risk factor genes in Alzheimer disease: a prospective nationwide clinical utility study and recommendations for genetic screening - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Genetics in Medicine Année : 2024

Assessment of Mendelian and risk factor genes in Alzheimer disease: a prospective nationwide clinical utility study and recommendations for genetic screening

Gael Nicolas , Aline Zarea , Morgane Lacour , Olivier Quenez , Stephane Rousseau , Anne-Claire Richard , Antoine Bonnevalle , Catherine Schramm , Robert Olaso , Florian Sandron , Anne Boland , Jean-Francois Deleuze , Daniela Andriuta (1, 2) , Pierre Anthony , Sophie Auriacombe (3, 4) , Anna-Chloe Balageas , Guillaume Ballan , Melanie Barbay (2, 1) , Yannick Bejot , Serge Belliard , Marie Benaiteau (5) , Karim Bennys , Stephanie Bombois , Claire Boutoleau-Bretonniere , Pierre Branger , Jasmine Carlier , Leslie Cartz-Piver , Pascaline Cassagnaud , Mathieu-Pierre Ceccaldi , Valerie Chauvire , Yaohua Chen , Julien Cogez , Emmanuel Cognat , Fabienne Contegal-Callier , Lea Corneille , Philippe Couratier , Benjamin Cretin , Charlotte Crinquette , Benjamin Dauriat , Sophie Dautricourt , Vincent de la Sayette , Astrid de Liege , Didier Deffond , Florence Demurger , Vincent Deramecourt , Celine Derollez , Elsa Dionet , Martine Doco Fenzy , Julien Dumurgier , Anais Dutray , Frederique Etcharry-Bouyx , Maite Formaglio , Audrey Gabelle , Anne Gainche-Salmon , Olivier Godefroy (2, 1) , Mathilde Graber , Chloe Gregoire , Stephan Grimaldi , Julien Gueniat , Claude Gueriot , Virginie Guillet-Pichon , Sophie Haffen , Cezara-Roxana Hanta , Clemence Hardy , Geoffroy Hautecloque , Camille Heitz , Claire Hourregue , Therese Jonveaux , Snejana Jurici , Lejla Koric , Pierre Krolak-Salmon , Julien Lagarde , Helene-Marie Lanoiselee , Brice Laurens , Isabelle Le Ber , Gwenael Le Guyader , Amelie Leblanc , Thibaud Lebouvier , Richard Levy , Anais Lippi , Marie-Anne Mackowiak , Eloi Magnin , Cecilia Marelli , Olivier Martinaud , Aurelien Maureille , Raffaella Migliaccio , Emilie Milongo-Rigal , Sophie Mohr , Helene Mollion , Alexandre Morin , Julia Nivelle , Camille Noiray , Pauline Olivieri , Claire Paquet , Jeremie Pariente (6) , Florence Pasquier , Alexandre Perron , Nathalie Philippi , Vincent Planche (3) , Helene Pouclet-Courtemanche , Marie Rafiq , Adeline Rollin-Sillaire , Carole Roue-Jagot , Dario Saracino , Marie Sarazin , Mathilde Sauvee , Francois Sellal , Marc Teichmann , Christel Thauvin , Quentin Thomas , Camille Tisserand , Cedric Turpinat , Laurene van Damme , Olivier Vercruysse , Nicolas Villain , Nathalie Wagemann , Camille Charbonnier , David Wallon
Gael Nicolas
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Aline Zarea
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Morgane Lacour
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Olivier Quenez
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Stephane Rousseau
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Anne-Claire Richard
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Antoine Bonnevalle
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Catherine Schramm
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Robert Olaso
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Fabienne Contegal-Callier
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Camille Tisserand
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Cedric Turpinat
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Laurene van Damme
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Olivier Vercruysse
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Nicolas Villain
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Nathalie Wagemann
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Camille Charbonnier
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David Wallon
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Résumé

PURPOSE: To assess the likely pathogenic/pathogenic (LP/P) variants rates in Mendelian dementia genes and the moderate-to-strong risk factors rates in patients with Alzheimer disease (AD). METHODS: We included 700 patients in a prospective study and performed exome sequencing. A panel of 28 Mendelian and 6 risk-factor genes was interpreted and returned to patients. We built a framework for risk variant interpretation and risk gradation and assessed the detection rates among early-onset AD (EOAD, age of onset (AOO) ≤65 years, n=608) depending on AOO and pedigree structure and late-onset AD (LOAD, 66
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Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)

Dates et versions

hal-04470892 , version 1 (21-02-2024)

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Citer

Gael Nicolas, Aline Zarea, Morgane Lacour, Olivier Quenez, Stephane Rousseau, et al.. Assessment of Mendelian and risk factor genes in Alzheimer disease: a prospective nationwide clinical utility study and recommendations for genetic screening. Genetics in Medicine, 2024, pp.101082. ⟨10.1016/j.gim.2024.101082⟩. ⟨hal-04470892⟩
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