Assessment of Mendelian and risk factor genes in Alzheimer disease: a prospective nationwide clinical utility study and recommendations for genetic screening
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Aline Zarea
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Morgane Lacour
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Olivier Quenez
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Stephane Rousseau
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Anne-Claire Richard
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Antoine Bonnevalle
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Catherine Schramm
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Daniela Andriuta
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Guillaume Ballan
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Pierre Branger
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Pascaline Cassagnaud
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Mathieu-Pierre Ceccaldi
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Valerie Chauvire
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Francois Sellal
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Christel Thauvin
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Quentin Thomas
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Cedric Turpinat
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Résumé
PURPOSE: To assess the likely pathogenic/pathogenic (LP/P) variants rates in Mendelian dementia genes and the moderate-to-strong risk factors rates in patients with Alzheimer disease (AD). METHODS: We included 700 patients in a prospective study and performed exome sequencing. A panel of 28 Mendelian and 6 risk-factor genes was interpreted and returned to patients. We built a framework for risk variant interpretation and risk gradation and assessed the detection rates among early-onset AD (EOAD, age of onset (AOO) ≤65 years, n=608) depending on AOO and pedigree structure and late-onset AD (LOAD, 66
Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)
Oskar Admin : Connectez-vous pour contacter le contributeur
https://hal.science/hal-04470892
Soumis le : mercredi 21 février 2024-13:42:11
Dernière modification le : vendredi 3 mai 2024-16:15:25
Citer
Gael Nicolas, Aline Zarea, Morgane Lacour, Olivier Quenez, Stephane Rousseau, et al.. Assessment of Mendelian and risk factor genes in Alzheimer disease: a prospective nationwide clinical utility study and recommendations for genetic screening. Genetics in Medicine, 2024, pp.101082. ⟨10.1016/j.gim.2024.101082⟩. ⟨hal-04470892⟩
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