Two Novel Homozygous Mutations in Phosphoglucomutase 3 Leading to Severe Combined Immunodeficiency, Skeletal Dysplasia, and Malformations - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Journal of Clinical Immunology Année : 2021

Two Novel Homozygous Mutations in Phosphoglucomutase 3 Leading to Severe Combined Immunodeficiency, Skeletal Dysplasia, and Malformations

Jill Serre
  • Fonction : Auteur
Fanny Morice Picard
  • Fonction : Auteur
Nathalie Aladjidi
  • Fonction : Auteur
Emile Van Schaftingen
  • Fonction : Auteur
Capucine Picard
  • Fonction : Auteur
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Dates et versions

hal-04453198 , version 1 (12-02-2024)

Identifiants

Citer

Mathieu Fusaro, Aline Vincent, Martin Castelle, Jérémie Rosain, Benjamin Fournier, et al.. Two Novel Homozygous Mutations in Phosphoglucomutase 3 Leading to Severe Combined Immunodeficiency, Skeletal Dysplasia, and Malformations. Journal of Clinical Immunology, 2021, 41 (5), pp.958-966. ⟨10.1007/s10875-021-00985-w⟩. ⟨hal-04453198⟩
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