Two Novel Homozygous Mutations in Phosphoglucomutase 3 Leading to Severe Combined Immunodeficiency, Skeletal Dysplasia, and Malformations
Mathieu Fusaro
(1)
,
Aline Vincent
(2, 3)
,
Martin Castelle
(4)
,
Jérémie Rosain
(5, 6)
,
Benjamin Fournier
(7, 8)
,
Maria Veiga-Da-Cunha
(9)
,
Takfarinas Kentache
(10, 11)
,
Jill Serre
,
Catherine Fallet-Bianco
(12)
,
Anne-Lise Delezoide
(13)
,
Laurent Renesme
(14)
,
Fanny Morice Picard
,
Eulalie Lasseaux
(15)
,
Nathalie Aladjidi
(16)
,
Nathalie Seta
(17)
,
Valérie Cormier-Daire
(6)
,
Emile Van Schaftingen
,
Bénédicte Neven
(4)
,
Despina Moshous
(6, 18)
,
Sophie Blesson
(19)
,
Capucine Picard
1
Infinity -
Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires
2 Service de Génétique [CHU Caen]
3 BIOTARGEN - Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires
4 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
5 Equipe Inserm U1163 - Human genetics of infectious diseases : Mendelian predisposition
6 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
7 UFR Odontologie UPCité - UFR Odontologie [Santé] - Université Paris Cité
8 CRC (UMR_S_1138 / U1138) - Centre de Recherche des Cordeliers
9 laboratory of Physiological Chemistry
10 PBS - Polymères Biopolymères Surfaces
11 Plate-forme de Protéomique PISSARO
12 Département de pathologie et biologie cellulaire
13 NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141) - Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires
14 CRCTB - Centre de recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux [Bordeaux]
15 U1211 INSERM/MRGM - Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
16 CIC Bordeaux
17 AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
18 Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker]
19 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
2 Service de Génétique [CHU Caen]
3 BIOTARGEN - Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires
4 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
5 Equipe Inserm U1163 - Human genetics of infectious diseases : Mendelian predisposition
6 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
7 UFR Odontologie UPCité - UFR Odontologie [Santé] - Université Paris Cité
8 CRC (UMR_S_1138 / U1138) - Centre de Recherche des Cordeliers
9 laboratory of Physiological Chemistry
10 PBS - Polymères Biopolymères Surfaces
11 Plate-forme de Protéomique PISSARO
12 Département de pathologie et biologie cellulaire
13 NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141) - Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires
14 CRCTB - Centre de recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux [Bordeaux]
15 U1211 INSERM/MRGM - Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
16 CIC Bordeaux
17 AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
18 Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker]
19 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
Mathieu Fusaro
- Fonction : Auteur
- PersonId : 800975
- ORCID : 0000-0002-5332-3626
Jill Serre
- Fonction : Auteur
Fanny Morice Picard
- Fonction : Auteur
Emile Van Schaftingen
- Fonction : Auteur
Despina Moshous
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1187483
- IdHAL : despina-moshous
- ORCID : 0000-0001-6719-3693
Capucine Picard
- Fonction : Auteur