Article Dans Une Revue Evolutionary Applications Année : 2025

Effective Population Size Estimation in Large Marine Populations: Considering Current Challenges and Opportunities When Simulating Large Data Sets With High‐Density Genomic Information

Résumé

Next‐generation‐sequencing has broadened perspectives regarding the estimation of the effective population size ( Ne ) by providing high‐density genomic information. These technologies have expanded data collection and analytical tools in population genetics, increasing understanding of populations with high abundance, such as marine species with high commercial or conservation priority. Several common methods for estimating Ne are based on allele frequency spectra or linkage disequilibrium between loci. However, their specific constraints make it difficult to apply them to large populations, especially with confounding factors such as migration rates, complex sampling schemes or non‐independence between loci. Computer simulations have long represented invaluable tools to explore the influence of biological or logistical factors on Ne estimation and to assess the robustness of dedicated methods. Here, we outline several Ne estimation methods and their foundational principles, requirements and likely caveats regarding application to populations of high abundance. Thereafter, we present a simulation framework built upon recent computational genomic tools that combine the possibility to generate biologically realistic data sets with realistic patterns of long‐term neutral genetic diversity. This framework aims at reproducing and tracking the main critical features of data derived from a large natural population when running a simulation‐based population genetics study, for example, evaluating the strengths and limitations of various Ne estimation methods. We illustrate this framework by generating genotype data sets with varying sample sizes and locus numbers and analysing them with three software tools (NeEstimator2, GONE and GADMA). Detailed and annotated simulation scripts are provided to ensure reproducibility and to support future research on Ne estimation. These resources can support method comparisons and validations, particularly for non‐specialists, such as conservation practitioners and students.

Les nouvelles générations de séquençage ont ouvert de nouvelles perspectives concernant l'estimation de la taille efficace des populations (Ne) en fournissant des informations génomiques à haute densité. Ces technologies ont appuyé la collecte de données et le développement de nouveaux outils analytiques en génétique des populations, améliorant ainsi la compréhension des processus évolutifs relatifs aux populations très abondantes, telles que les espèces marines présentant un intérêt commercial ou de conservation élevé. Plusieurs méthodes courantes d'estimation de Ne sont basées sur les spectres de fréquence allélique ou le déséquilibre de liaison entre les loci. Cependant, leurs contraintes spécifiques rendent difficile leur application à de grandes populations, en particulier en présence de facteurs confondants tels que les flux de migration, les stratégies d'échantillonnage ou la non-indépendance entre les loci. Les approches computationnelles, et notamment les simulations démo-génétiques constituent de précieux outils pour explorer l'influence des facteurs biologiques ou logistiques sur l'estimation de Ne et pour évaluer la robustesse des méthodes dédiées. Nous présentons ici plusieurs méthodes d'estimation de Ne, leurs principes fondamentaux, leurs prérequis et leurs limitations concernant leur application à des populations de forte abondance. Nous présentons ensuite une procédure de simulation basée sur des programmes informatiques récents (SLiM et msprime) combinant des simulations individu-centrées et le génération de diversité génétique basée sur des modèles de coalescence. Cette approche vise à reproduire et à suivre les principales caractéristiques critiques des données issues d'une grande population naturelle lors de la réalisation d'une étude de génétique des populations basée sur des simulations, par exemple pour évaluer les forces et les limites de diverses méthodes d'estimation de Ne. A titre illustratif, nous simulons puis analysons, à l'aide de trois logiciels (NeEstimator2, GONE et GADMA), des données génotypiques avec des tailles d'échantillons et des nombres de loci variables. Des scripts de simulation détaillés et annotés sont fournis en complément afin de garantir la reproductibilité et de soutenir de futures recherches sur les méthodes d'estimation de Ne. Ces ressources pourrons faciliter la comparaison et la validation de différentes méthodes, en particulier pour les non-spécialistes, tels que les professionnels de la conservation et les étudiants.

Fichier principal
Vignette du fichier
Effective_Population_Size_Estimation_in_Large_Mari.pdf (2.46 Mo) Télécharger le fichier
Origine Fichiers éditeurs autorisés sur une archive ouverte
Licence

Dates et versions

hal-05237311 , version 1 (03-09-2025)

Licence

Identifiants

Citer

Chrystelle Delord, Sophie Arnaud‐haond, Agostino Leone, Ekaterina Noskova, Rémi Tournebize, et al.. Effective Population Size Estimation in Large Marine Populations: Considering Current Challenges and Opportunities When Simulating Large Data Sets With High‐Density Genomic Information. Evolutionary Applications, 2025, 18 (8), pp.e70121. ⟨10.1111/eva.70121⟩. ⟨hal-05237311⟩
157 Consultations
158 Téléchargements

Altmetric

Partager

  • More