Mutation in PNPT1 , which Encodes a Polyribonucleotide Nucleotidyltransferase, Impairs RNA Import into Mitochondria and Causes Respiratory-Chain Deficiency
Vanessa Vedrenne
(1)
,
Ali Gowher
(2)
,
Pascale de Lonlay
(3)
,
Patrick Nitschké
(4)
,
Valérie Serre
(1)
,
Nathalie Boddaert
(3)
,
Cécilia Altuzarra
(5)
,
Anne-Marie Mager-Heckel
(2)
,
Florence Chretien
(1)
,
Nina Entelis
(2)
,
Arnold Munnich
(1, 3)
,
Ivan Tarassov
(2)
,
Agnès Rötig
(1)
1
Inserm U781 -
Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
2 GMGM - Génétique moléculaire, génomique, microbiologie
3 Département de Pédiatrie et maladies infectieuses [CHU Necker]
4 BIP-D - Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique
5 Hôpital Saint-Jacques [CHRU de Besançon]
2 GMGM - Génétique moléculaire, génomique, microbiologie
3 Département de Pédiatrie et maladies infectieuses [CHU Necker]
4 BIP-D - Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique
5 Hôpital Saint-Jacques [CHRU de Besançon]
Pascale de Lonlay
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1276181
- ORCID : 0000-0001-7107-1250
Patrick Nitschké
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1150464
- ORCID : 0000-0002-2094-3298
Valérie Serre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 889687
Nathalie Boddaert
- Fonction : Auteur
- PersonId : 759620
- ORCID : 0000-0003-0991-7774
- IdRef : 089425561
Anne-Marie Mager-Heckel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1429344
- IdRef : 257140778
Nina Entelis
- Fonction : Auteur
- PersonId : 750218
- IdHAL : nina-entelis
- ORCID : 0000-0002-7915-5528
- IdRef : 151894450
Ivan Tarassov
- Fonction : Auteur
- PersonId : 181395
- IdHAL : ivan-tarassov
- ORCID : 0000-0001-8763-6703
- IdRef : 127895744
Agnès Rötig
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1190187
- ORCID : 0000-0003-0589-0703