Incontinentia pigmenti underlies thymic dysplasia, autoantibodies to type I IFNs, and viral diseases
Jérémie Rosain
(1)
,
Tom Le Voyer
,
Xian Liu
,
Adrian Gervais
,
Laura Polivka
,
Axel Cederholm
,
Laureline Berteloot
,
Audrey V Parent
,
Alessandra Pescatore
,
Ezia Spinosa
,
Snezana Minic
,
Ana Elisa Kiszewski
,
Miyuki Tsumura
,
Chloé Thibault
,
Maria Esnaola Azcoiti
,
Jelena Martinovic
,
Quentin Philippot
,
Taushif Khan
,
Astrid Marchal
,
Bénédicte Charmeteau-de Muylder
,
Lucy Bizien
,
Caroline Deswarte
,
Lillia Hadjem
,
Marie-Odile Fauvarque
(2)
,
Karim Dorgham
,
Daniel Eriksson
,
Emilia Liana Falcone
,
Mathilde Puel
,
Sinem Ünal
,
Amyrath Geraldo
,
Corentin Le Floc’h
,
Hailun Li
,
Sylvie Rheault
,
Christine Muti
,
Claire Bobrie-Moyrand
,
Anne Welfringer-Morin
,
Ramsay L Fuleihan
,
Romain Lévy
,
Marie Roelens
,
Liwei Gao
,
Marie Materna
,
Silvia Pellegrini
,
Lorenzo Piemonti
,
Emilie Catherinot
,
Jean-Christophe Goffard
,
Arnaud Fekkar
,
Aissata Sacko-Sow
,
Camille Soudée
,
Soraya Boucherit
,
Anna-Lena Neehus
,
Cristina Has
,
Stefanie Hübner
,
Géraldine Blanchard-Rohner
,
Blanca Amador-Borrero
,
Takanori Utsumi
,
Maki Taniguchi
,
Hiroo Tani
,
Kazushi Izawa
,
Takahiro Yasumi
,
Sotaro Kanai
,
Mélanie Migaud
,
Mélodie Aubart
,
Nathalie Lambert
,
Guy Gorochov
,
Capucine Picard
,
Claire Soudais
,
Anne-Sophie L’honneur
,
Flore Rozenberg
,
Joshua D Milner
,
Shen-Ying Zhang
,
Pierre Vabres
,
Dusan Trpinac
,
Nico Marr
,
Nathalie Boddaert
,
Isabelle Desguerre
,
Manolis Pasparakis
,
Corey N Miller
,
Cláudia S Poziomczyk
,
Laurent Abel
,
Satoshi Okada
,
Emmanuelle Jouanguy
,
Rémi Cheynier
,
Qian Zhang
,
Aurélie Cobat
,
Vivien Béziat
,
Bertrand Boisson
,
Julie Steffann
,
Francesca Fusco
,
Matilde Valeria Ursini
,
Smail Hadj-Rabia
,
Christine Bodemer
,
Jacinta Bustamante
,
Hervé Luche
,
Anne Puel
,
Gilles Courtois
,
Paul Bastard
,
Nils Landegren
,
Mark S Anderson
,
Jean-Laurent Casanova
Jérémie Rosain
- Fonction : Auteur
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Tom Le Voyer
- Fonction : Auteur
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Xian Liu
- Fonction : Auteur
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Adrian Gervais
- Fonction : Auteur
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Laura Polivka
- Fonction : Auteur
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Axel Cederholm
- Fonction : Auteur
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Laureline Berteloot
- Fonction : Auteur
- PersonId : 786606
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Audrey V Parent
- Fonction : Auteur
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Alessandra Pescatore
- Fonction : Auteur
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Ezia Spinosa
- Fonction : Auteur
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Snezana Minic
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1456294
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Ana Elisa Kiszewski
- Fonction : Auteur
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Miyuki Tsumura
- Fonction : Auteur
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Chloé Thibault
- Fonction : Auteur
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Maria Esnaola Azcoiti
- Fonction : Auteur
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Jelena Martinovic
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1456298
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Quentin Philippot
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1174702
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Taushif Khan
- Fonction : Auteur
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Astrid Marchal
- Fonction : Auteur
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Bénédicte Charmeteau-de Muylder
- Fonction : Auteur
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Lucy Bizien
- Fonction : Auteur
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Caroline Deswarte
- Fonction : Auteur
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Lillia Hadjem
- Fonction : Auteur
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Marie-Odile Fauvarque
- Fonction : Auteur
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Karim Dorgham
- Fonction : Auteur
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Daniel Eriksson
- Fonction : Auteur
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Emilia Liana Falcone
- Fonction : Auteur
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Mathilde Puel
- Fonction : Auteur
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Sinem Ünal
- Fonction : Auteur
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Amyrath Geraldo
- Fonction : Auteur
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Corentin Le Floc’h
- Fonction : Auteur
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Hailun Li
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1456306
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Sylvie Rheault
- Fonction : Auteur
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Christine Muti
- Fonction : Auteur
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Claire Bobrie-Moyrand
- Fonction : Auteur
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Anne Welfringer-Morin
- Fonction : Auteur
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Ramsay L Fuleihan
- Fonction : Auteur
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Romain Lévy
- Fonction : Auteur
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Marie Roelens
- Fonction : Auteur
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Liwei Gao
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1456311
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Marie Materna
- Fonction : Auteur
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Silvia Pellegrini
- Fonction : Auteur
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Lorenzo Piemonti
- Fonction : Auteur
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Emilie Catherinot
- Fonction : Auteur
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Jean-Christophe Goffard
- Fonction : Auteur
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Arnaud Fekkar
- Fonction : Auteur
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Aissata Sacko-Sow
- Fonction : Auteur
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Camille Soudée
- Fonction : Auteur
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Soraya Boucherit
- Fonction : Auteur
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Anna-Lena Neehus
- Fonction : Auteur
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Cristina Has
- Fonction : Auteur
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Stefanie Hübner
- Fonction : Auteur
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Géraldine Blanchard-Rohner
- Fonction : Auteur
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Blanca Amador-Borrero
- Fonction : Auteur
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Takanori Utsumi
- Fonction : Auteur
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Maki Taniguchi
- Fonction : Auteur
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Hiroo Tani
- Fonction : Auteur
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Kazushi Izawa
- Fonction : Auteur
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Takahiro Yasumi
- Fonction : Auteur
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Sotaro Kanai
- Fonction : Auteur
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Mélanie Migaud
- Fonction : Auteur
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Mélodie Aubart
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Nathalie Lambert
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Guy Gorochov
- Fonction : Auteur
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Capucine Picard
- Fonction : Auteur
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Claire Soudais
- Fonction : Auteur
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Anne-Sophie L’honneur
- Fonction : Auteur
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Flore Rozenberg
- Fonction : Auteur
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Joshua D Milner
- Fonction : Auteur
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Shen-Ying Zhang
- Fonction : Auteur
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Pierre Vabres
- Fonction : Auteur
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Dusan Trpinac
- Fonction : Auteur
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Nico Marr
- Fonction : Auteur
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Nathalie Boddaert
- Fonction : Auteur
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Isabelle Desguerre
- Fonction : Auteur
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Manolis Pasparakis
- Fonction : Auteur
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Corey N Miller
- Fonction : Auteur
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Cláudia S Poziomczyk
- Fonction : Auteur
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Laurent Abel
- Fonction : Auteur
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Satoshi Okada
- Fonction : Auteur
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Emmanuelle Jouanguy
- Fonction : Auteur
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Rémi Cheynier
- Fonction : Auteur
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Qian Zhang
- Fonction : Auteur
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Aurélie Cobat
- Fonction : Auteur
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Vivien Béziat
- Fonction : Auteur
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Bertrand Boisson
- Fonction : Auteur
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Julie Steffann
- Fonction : Auteur
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Francesca Fusco
- Fonction : Auteur
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Matilde Valeria Ursini
- Fonction : Auteur
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Smail Hadj-Rabia
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Christine Bodemer
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Jacinta Bustamante
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Hervé Luche
- Fonction : Auteur
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Anne Puel
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Gilles Courtois
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Paul Bastard
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Nils Landegren
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Mark S Anderson
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Jean-Laurent Casanova
- Fonction : Auteur
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Résumé
Human inborn errors of thymic T cell tolerance underlie the production of autoantibodies (auto-Abs) neutralizing type I IFNs, which predispose to severe viral diseases. We analyze 131 female patients with X-linked dominant incontinentia pigmenti (IP), heterozygous for loss-of-function (LOF) NEMO variants, from 99 kindreds in 10 countries. Forty-seven of these patients (36%) have auto-Abs neutralizing IFN-α and/or IFN-ω, a proportion 23 times higher than that for age-matched female controls. This proportion remains stable from the age of 6 years onward. On imaging, female patients with IP have a small, abnormally structured thymus. Auto-Abs against type I IFNs confer a predisposition to life-threatening viral diseases. By contrast, patients with IP lacking auto-Abs against type I IFNs are at no particular risk of viral disease. These results suggest that IP accelerates thymic involution, thereby underlying the production of auto-Abs neutralizing type I IFNs in at least a third of female patients with IP, predisposing them to life-threatening viral diseases.
Domaines
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