Article Dans Une Revue
Archives de Pédiatrie
Année : 2024
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https://hal.science/hal-04804243
Soumis le : mardi 26 novembre 2024-10:45:29
Dernière modification le : lundi 4 mai 2026-19:02:02
Citer
Morgane Pelleter, Charlène Desaintjean, Romane Gyapay, Bruno Massenavette, Florent Baudin, et al.. A new nonsense pathogenic variant in exon 1 of PHOX2B leads to the diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome with intra-familial variability. Archives de Pédiatrie, 2024, 31 (7), pp.470-472. ⟨10.1016/j.arcped.2024.06.003⟩. ⟨hal-04804243⟩
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