Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2024

Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy

Ana Töpf (1) , Dan Cox (1) , Irina T. Zaharieva , Valeria Di Leo (1) , Jaakko Sarparanta , Per Harald Jonson , Ian M. Sealy , Andrei Smolnikov , Richard J. White , Anna Vihola , Marco Savarese , Munise Merteroglu , Neha Wali , Kristen M. Laricchia , Cristina Venturini , Bas Vroling , Sarah L. Stenton , Beryl B. Cummings , Elizabeth Harris , Chiara Marini-Bettolo , Jordi Diaz-Manera , Matt Henderson , Rita Barresi , Jennifer Duff , Eleina M. England , Jane Patrick , Sundos Al-Husayni , Valérie Biancalana (2) , Alan H. Beggs , Istvan Bodi , Shobhana Bommireddipalli , Carsten G. Bönnemann , Anita Cairns , Mei-Ting Chiew , Kristl G. Claeys , Sandra T. Cooper , Mark R. Davis , Sandra Donkervoort , Corrie E. Erasmus , Mahmoud R. Fassad , Casie A. Genetti , Carla Grosmann , Heinz Jungbluth , Erik-Jan Kamsteeg , Xavière Lornage (2) , Wolfgang N. Löscher , Edoardo Malfatti , Adnan Manzur , Pilar Martí , Tiziana E. Mongini , Nuria Muelas , Atsuko Nishikawa , Anne O’donnell-Luria , Narumi Ogonuki , Gina L. O’grady , Emily O’heir , Stéphanie Paquay , Rahul Phadke , Beth A. Pletcher , Norma B. Romero , Meyke Schouten , Snehal Shah , Izelle Smuts , Yves Sznajer , Giorgio Tasca , Robert W. Taylor , Allysa Tuite , Peter van den Bergh , Grace Vannoy , Nicol C. Voermans , Julia V. Wanschitz , Elizabeth Wraige , Kimihiko Yoshimura , Emily C. Oates , Osamu Nakagawa , Ichizo Nishino , Jocelyn Laporte (2) , Juan J. Vilchez , Daniel G. Macarthur , Anna Sarkozy , Heather J. Cordell , Bjarne Udd , Elisabeth M. Busch-Nentwich , Francesco Muntoni , Volker Straub
Irina T. Zaharieva
  • Fonction : Auteur
Jaakko Sarparanta
  • Fonction : Auteur
Per Harald Jonson
  • Fonction : Auteur
Ian M. Sealy
  • Fonction : Auteur
Andrei Smolnikov
  • Fonction : Auteur
Richard J. White
  • Fonction : Auteur
Anna Vihola
  • Fonction : Auteur
Marco Savarese
  • Fonction : Auteur
Munise Merteroglu
  • Fonction : Auteur
Neha Wali
  • Fonction : Auteur
Kristen M. Laricchia
  • Fonction : Auteur
Cristina Venturini
  • Fonction : Auteur
Bas Vroling
  • Fonction : Auteur
Sarah L. Stenton
  • Fonction : Auteur
Beryl B. Cummings
  • Fonction : Auteur
Elizabeth Harris
  • Fonction : Auteur
Chiara Marini-Bettolo
  • Fonction : Auteur
Jordi Diaz-Manera
  • Fonction : Auteur
Matt Henderson
  • Fonction : Auteur
Rita Barresi
  • Fonction : Auteur
Jennifer Duff
  • Fonction : Auteur
Eleina M. England
  • Fonction : Auteur
Jane Patrick
  • Fonction : Auteur
Sundos Al-Husayni
  • Fonction : Auteur
Alan H. Beggs
  • Fonction : Auteur
Istvan Bodi
  • Fonction : Auteur
Shobhana Bommireddipalli
  • Fonction : Auteur
Carsten G. Bönnemann
  • Fonction : Auteur
Anita Cairns
  • Fonction : Auteur
Mei-Ting Chiew
  • Fonction : Auteur
Kristl G. Claeys
  • Fonction : Auteur
Sandra T. Cooper
  • Fonction : Auteur
Mark R. Davis
  • Fonction : Auteur
Sandra Donkervoort
  • Fonction : Auteur
Corrie E. Erasmus
  • Fonction : Auteur
Mahmoud R. Fassad
  • Fonction : Auteur
Casie A. Genetti
  • Fonction : Auteur
Carla Grosmann
  • Fonction : Auteur
Heinz Jungbluth
  • Fonction : Auteur
Erik-Jan Kamsteeg
  • Fonction : Auteur
Wolfgang N. Löscher
  • Fonction : Auteur
Edoardo Malfatti
  • Fonction : Auteur
Adnan Manzur
  • Fonction : Auteur
Pilar Martí
  • Fonction : Auteur
Tiziana E. Mongini
  • Fonction : Auteur
Nuria Muelas
  • Fonction : Auteur
Atsuko Nishikawa
  • Fonction : Auteur
Anne O’donnell-Luria
  • Fonction : Auteur
Narumi Ogonuki
  • Fonction : Auteur
Gina L. O’grady
  • Fonction : Auteur
Emily O’heir
  • Fonction : Auteur
Stéphanie Paquay
  • Fonction : Auteur
Rahul Phadke
  • Fonction : Auteur
Beth A. Pletcher
  • Fonction : Auteur
Norma B. Romero
  • Fonction : Auteur
Meyke Schouten
  • Fonction : Auteur
Snehal Shah
  • Fonction : Auteur
Izelle Smuts
  • Fonction : Auteur
Yves Sznajer
  • Fonction : Auteur
Giorgio Tasca
  • Fonction : Auteur
Robert W. Taylor
  • Fonction : Auteur
Allysa Tuite
  • Fonction : Auteur
Peter van den Bergh
  • Fonction : Auteur
Grace Vannoy
  • Fonction : Auteur
Nicol C. Voermans
  • Fonction : Auteur
Julia V. Wanschitz
  • Fonction : Auteur
Elizabeth Wraige
  • Fonction : Auteur
Kimihiko Yoshimura
  • Fonction : Auteur
Emily C. Oates
  • Fonction : Auteur
Osamu Nakagawa
  • Fonction : Auteur
Ichizo Nishino
  • Fonction : Auteur
Juan J. Vilchez
  • Fonction : Auteur
Daniel G. Macarthur
  • Fonction : Auteur
Anna Sarkozy
  • Fonction : Auteur
Heather J. Cordell
  • Fonction : Auteur
Bjarne Udd
  • Fonction : Auteur
Elisabeth M. Busch-Nentwich
  • Fonction : Auteur
Francesco Muntoni
  • Fonction : Auteur
Volker Straub
  • Fonction : Auteur

Domaines

Génétique
Fichier principal
Vignette du fichier
islandora_171817.pdf (4.78 Mo) Télécharger le fichier
Origine Fichiers éditeurs autorisés sur une archive ouverte

Dates et versions

hal-04699537 , version 1 (16-09-2024)

Licence

Identifiants

Citer

Ana Töpf, Dan Cox, Irina T. Zaharieva, Valeria Di Leo, Jaakko Sarparanta, et al.. Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy. Nature Genetics, 2024, 56 (3), pp.395-407. ⟨10.1038/s41588-023-01651-0⟩. ⟨hal-04699537⟩
16 Consultations
5 Téléchargements

Altmetric

Partager

More