Genomic analysis of adult thrombotic microangiopathies in less than 3 days: From rapid to fast genomics to treatment - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Blood Année : 2024

Genomic analysis of adult thrombotic microangiopathies in less than 3 days: From rapid to fast genomics to treatment

Abderaouf Hamza

Résumé

Using nanopore sequencing, we showed feasibility and impact of rapid genomic screening for managing thrombotic microangiopathies (TMAs) in 18 prospective cases, achieving diagnoses in less than three days. We compared results to standard exome sequencing, cost-efficiency and complement blockade initiation.

Autosomal recessive

Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, cblC type 26 days 5 days 2 CFH (NM_000186.4 :c.1137G>A, p.W379Ter)

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Dates et versions

hal-04687209 , version 1 (04-09-2024)

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Copyright (Tous droits réservés)

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Citer

Nadhir Yousfi, Cyril Mousseaux, Abderaouf Hamza, Pierre Laville, Marie Mille, et al.. Genomic analysis of adult thrombotic microangiopathies in less than 3 days: From rapid to fast genomics to treatment. Blood, 2024, ⟨10.1182/blood.2024024976⟩. ⟨hal-04687209⟩
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