Les maladies rares, chroniques et invalidantes, sont peu connues des professionnels de santé de premier recours et sont difficiles à diagnostiquer puis à prendre en charge. Depuis 20 ans, trois Plans Nationaux Maladies Rares ont maillé le territoire avec des centres de compétences et de référence labelisés. La coordination des soins des personnes atteintes d’une maladie rare ou leurs aidants est un élément déterminant de la bonne prise en charge. Pour ce faire, des filières santé maladies rares proposent des plateformes numériques spécifiques par groupe de maladies. Même si la structuration institutionnelle paraît claire, nous montrons que les recours aux soins hospitaliers des patients ayant une maladie rare se font très majoritairement dans des centres non labellisés proches du domicile, surtout dans des zones ayant un indice de déprivation sociale élevé, ou pour les patients âgés et isolés géographiquement. De plus, les plateformes numériques des filières maladies rares n’ont pas été pensées pour coordonner les soins, elles sont peu dynamiques, de navigation chronophage et complexe et non interopérables avec Mon Espace Santé de l’Assurance Maladie ou des sites de prise de RDV médical. Enfin, les patients connaissent mal ces dispositifs et y ont peu recours. L’analyse de la littérature internationale traitant des plateformes de e-santé confirme la forte dynamique de leur utilisation pour la recherche autour des maladies rares, mais la coordination des soins au quotidien est le plus souvent laissée de côté et réalisée par les plateformes généralistes de prise de RDV en ligne. De leur côté, les professionnels des centres expliquent se servir du numérique pour s’informer, se former, partager des données médicales et améliorer les diagnostics et prises en charge des patients, mais tous déplorent l'absence d’un outil national facilitant le partage des données médicales et permettant de coordonner les soins et d’articuler la transition hôpital-ville. Dans notre enquête par questionnaire, les patients se révèlent très utilisateurs du numérique au quotidien. Ils cherchent des informations médicales, entretiennent du lien social avec d’autres patients ou des associations de patients via les réseaux sociaux et développent une expertise profane. Ils ont par contre une mauvaise connaissance et utilisent très peu les plateformes institutionnelles. La coordination de leurs soins est principalement gérée par eux-mêmes en s’appuyant sur des réseaux locaux informels ou en sollicitant leur médecin traitant. L’analyse éthique de cette littérature a identifié plusieurs bienfaits du numérique pour les maladies rares, dont la possibilité de diminuer l’errance diagnostique et les asymétries d’informations entre les patients et professionnels de santé, source d’autonomie. Mais le consentement éclairé des patients concernant leurs données de santé fait encore défaut et les interfaces peu ergonomiques sont difficiles à utiliser et sources d’inégalités. En somme, l’ergonomie des outils numériques proposés aux patients et à leur entourage doit être repensée et améliorée pour faciliter la coordination des soins et l’accès coordonné à des professionnels de santé proche du domicile. Le numérique ne peut toutefois pas résoudre toutes les problématiques liées aux maladies rares. Il y a un réel besoin de ressources humaines, devant être proposé par les structures institutionnelles dédiées aux maladies rares, avec un renforcement des infirmières de coordination au sein de ces structures.