Bardet‐Biedl syndrome: Antenatal presentation of forty‐five fetuses with biallelic pathogenic variants in known Bardet‐Biedl syndrome genes - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Clinical Genetics Année : 2019

Bardet‐Biedl syndrome: Antenatal presentation of forty‐five fetuses with biallelic pathogenic variants in known Bardet‐Biedl syndrome genes

Laura Mary
  • Fonction : Auteur
Corinne Stoetzel
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1054987
Manuela Antin
  • Fonction : Auteur
Anne Leuvrey
  • Fonction : Auteur
Elsa Nourisson
  • Fonction : Auteur
Elisabeth Alanio‐detton
  • Fonction : Auteur
Tania Attié‐bitach
  • Fonction : Auteur
Patrice Bouvagnet
  • Fonction : Auteur
Raymonde Bouvier
  • Fonction : Auteur
Annie Buenerd
  • Fonction : Auteur
Alix Clémenson
  • Fonction : Auteur
Louise Devisme
  • Fonction : Auteur
Bernard Gasser
  • Fonction : Auteur
Brigitte Gilbert‐dussardier
  • Fonction : Auteur
Fabien Guimiot
  • Fonction : Auteur
Philippe Khau Van Kien
  • Fonction : Auteur
Brigitte Leroy
  • Fonction : Auteur
Philippe Loget
  • Fonction : Auteur
Jelena Martinovic
  • Fonction : Auteur
Fanny Pelluard
  • Fonction : Auteur
Marie‐josée Perez
  • Fonction : Auteur
Florence Petit
  • Fonction : Auteur
Lucile Pinson
  • Fonction : Auteur
Caroline Rooryck‐thambo
  • Fonction : Auteur
Hélène Dollfus
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 938002
Elise Schaefer
  • Fonction : Auteur

Domaines

Génétique
Fichier non déposé

Dates et versions

hal-04608931 , version 1 (11-06-2024)

Identifiants

Citer

Laura Mary, Kirsley Chennen, Corinne Stoetzel, Manuela Antin, Anne Leuvrey, et al.. Bardet‐Biedl syndrome: Antenatal presentation of forty‐five fetuses with biallelic pathogenic variants in known Bardet‐Biedl syndrome genes. Clinical Genetics, 2019, 95 (3), pp.384-397. ⟨10.1111/cge.13500⟩. ⟨hal-04608931⟩
20 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

More