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Article Dans Une Revue Nature Communications Année : 2020

The genetic architecture of human brainstem structures and their involvement in common brain disorders

Torbjørn Elvsåshagen (1, 2) , Shahram Bahrami (2) , Dennis van der Meer (2) , Ingrid Agartz (3, 4) , Dag Alnæs (2) , Deanna M Barch (5) , Ramona Baur-Streubel (6) , Alessandro Bertolino (7) , Mona K Beyer (1, 2) , Giuseppe Blasi (7) , Stefan Borgwardt (8, 9, 10) , Birgitte Boye , Jan Buitelaar (11) , Erlend Bøen , Elisabeth Gulowsen Celius (1) , Simon Cervenka (12, 4) , Annette Conzelmann , David Coynel , Pasquale Di Carlo , Srdjan Djurovic , Sarah Eisenacher , Thomas Espeseth (13) , Helena Fatouros-Bergman (4) , Lena Flyckt (4) , Barbara Franke (14) , Oleksandr Frei (2) , Barbara Gelao (7) , Hanne Flinstad Harbo (1) , Catharina A Hartman , Asta Håberg , Dirk Heslenfeld , Pieter J Hoekstra , Einar A Høgestøl (1) , Rune Jonassen , Erik G Jönsson (2, 1, 4) , L. Farde (4) , Lena Flyckt (4) , G. Engberg , S. Erhardt S , Helena Fatouros-Bergman , Simon Cervenka (12, 4) , L. Schwieler , F. Piehl , Ingrid Agartz (15) , K. Collste , P. Victorsson , A. Malmqvist , M. Hedberg , F. Orhan , C M Sellgren , Peter Kirsch , Iwona Kłoszewska , Trine Vik Lagerberg (2) , Nils Inge Landrø (3) , Stephanie Le Hellard , Klaus-Peter Lesch , Luigi A Maglanoc (2) , Ulrik F Malt (1) , Patrizia Mecocci , Ingrid Melle (2, 1) , Andreas Meyer-Lindenberg , Torgeir Moberget (2) , Jan Egil Nordvik , Lars Nyberg , Kevin Connell (2) , Jaap Oosterlaan , Marco Papalino (7) , Andreas Papassotiropoulos , Paul Pauli (6) , Giulio Pergola (7) , Karin Persson , Dominique de Quervain , Andreas Reif , Jaroslav Rokicki (2) , Daan van Rooij , Alexey A Shadrin (2, 1) , André Schmidt (8) , Emanuel Schwarz , Geir Selbæk (1) , Hilkka Soininen , Piotr Sowa (2) , Vidar M Steen , Magda Tsolaki , Bruno Vellas (16) , Lei Wang , Eric Westman , Georg C Ziegler , Mathias Zink , Ole A Andreassen (2, 1) , Lars T Westlye (2) , Tobias Kaufmann (2, 1)
Dennis van der Meer
Dag Alnæs
Deanna M Barch
Birgitte Boye
  • Fonction : Auteur
Erlend Bøen
Annette Conzelmann
  • Fonction : Auteur
David Coynel
Pasquale Di Carlo
Srdjan Djurovic
Sarah Eisenacher
  • Fonction : Auteur
Lena Flyckt
Catharina A Hartman
  • Fonction : Auteur
Asta Håberg
  • Fonction : Auteur
Dirk Heslenfeld
  • Fonction : Auteur
Pieter J Hoekstra
  • Fonction : Auteur
Rune Jonassen
  • Fonction : Auteur
G. Engberg
  • Fonction : Auteur
S. Erhardt S
  • Fonction : Auteur
Helena Fatouros-Bergman
  • Fonction : Auteur
L. Schwieler
  • Fonction : Auteur
F. Piehl
  • Fonction : Auteur
K. Collste
  • Fonction : Auteur
P. Victorsson
  • Fonction : Auteur
A. Malmqvist
  • Fonction : Auteur
M. Hedberg
  • Fonction : Auteur
F. Orhan
  • Fonction : Auteur
C M Sellgren
  • Fonction : Auteur
Peter Kirsch
Iwona Kłoszewska
  • Fonction : Auteur
Stephanie Le Hellard
Klaus-Peter Lesch
Patrizia Mecocci
  • Fonction : Auteur
Andreas Meyer-Lindenberg
  • Fonction : Auteur
Jan Egil Nordvik
  • Fonction : Auteur
Lars Nyberg
  • Fonction : Auteur
Kevin Connell
Jaap Oosterlaan
  • Fonction : Auteur
Andreas Papassotiropoulos
Karin Persson
  • Fonction : Auteur
Dominique de Quervain
  • Fonction : Auteur
Andreas Reif
Daan van Rooij
  • Fonction : Auteur
Emanuel Schwarz
  • Fonction : Auteur
Geir Selbæk
Hilkka Soininen
Vidar M Steen
  • Fonction : Auteur
Magda Tsolaki
Lei Wang
Eric Westman
Georg C Ziegler
  • Fonction : Auteur
Mathias Zink
  • Fonction : Auteur
Lars T Westlye

Résumé

Brainstem regions support vital bodily functions, yet their genetic architectures and involvement in common brain disorders remain understudied. Here, using imaging-genetics data from a discovery sample of 27,034 individuals, we identify 45 brainstem-associated genetic loci, including the first linked to midbrain, pons, and medulla oblongata volumes, and map them to 305 genes. In a replication sample of 7432 participants most of the loci show the same effect direction and are significant at a nominal threshold. We detect genetic overlap between brainstem volumes and eight psychiatric and neurological disorders. In additional clinical data from 5062 individuals with common brain disorders and 11,257 healthy controls, we observe differential volume alterations in schizophrenia, bipolar disorder, multiple sclerosis, mild cognitive impairment, dementia, and Parkinson’s disease, supporting the relevance of brainstem regions and their genetic architectures in common brain disorders.
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Torbjørn Elvsåshagen, Shahram Bahrami, Dennis van der Meer, Ingrid Agartz, Dag Alnæs, et al.. The genetic architecture of human brainstem structures and their involvement in common brain disorders. Nature Communications, 2020, 11 (1), pp.4016. ⟨10.1038/s41467-020-17376-1⟩. ⟨hal-04490387⟩
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