Protéasomopathies neurodéveloppementales : une nouvelle classe de maladies du neurodéveloppement causées par une dysfonction du protéasome - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Médecine/Sciences Année : 2024

Protéasomopathies neurodéveloppementales : une nouvelle classe de maladies du neurodéveloppement causées par une dysfonction du protéasome

Silvestre Cuinat
  • Fonction : Auteur
Stéphane Bézieau
  • Fonction : Auteur
Wallid Deb
  • Fonction : Auteur
Sandra Mercier
  • Fonction : Auteur
Virginie Vignard
  • Fonction : Auteur
Bérénice Toutain
  • Fonction : Auteur
Bertrand Isidor
  • Fonction : Auteur
Sébastien Küry
  • Fonction : Auteur
Frédéric Ebstein
  • Fonction : Auteur correspondant
  • PersonId : 1357820

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Résumé

Le système ubiquitine-protéasome (UPS) est une voie conservée chez les eucaryotes qui permet la dégradation, par les protéasomes, des protéines modifiées par l’ubiquitine. Récemment, une corrélation entre des variants pathogènes de gènes codant le protéasome et l’émergence de nouvelles maladies avec troubles neurodéveloppementaux, dénommés « protéasomopathies neurodéveloppementales », a été mise en évidence. Ces maladies rares se manifestent par des retards psychomoteurs, des troubles du comportement, des dysmorphies faciales et des anomalies multi-systémiques. Dans cette synthèse, nous répertorions les biomarqueurs spécifiques d’une dysfonction protéasomale et nous discutons de leur pertinence pour le diagnostic et les traitements de ces troubles neurodéveloppementaux.
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Origine : Publication financée par une institution

Dates et versions

hal-04481137 , version 1 (27-02-2024)

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Citer

Silvestre Cuinat, Stéphane Bézieau, Wallid Deb, Sandra Mercier, Virginie Vignard, et al.. Protéasomopathies neurodéveloppementales : une nouvelle classe de maladies du neurodéveloppement causées par une dysfonction du protéasome. Médecine/Sciences, 2024, 40 (2), pp.176-185. ⟨10.1051/medsci/2023221⟩. ⟨hal-04481137⟩
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