A complex COL6A3 mutation identification: it takes an international village
Valérie Allamand
(1)
,
Soledad Monges
(2, 3)
,
Corine Gartioux
(1)
,
Taratuto Ana Lia
,
Alix De Becdelièvre
(4)
,
Sandra Donkervoort
(5)
,
Dong Li
,
Hakon Hakonarson
(6)
,
Olivier Ariste
(7, 8)
,
Elodie Lejeune
(9)
,
Boris Keren
(10)
,
Michael Leeson
,
A. Reghan Foley
(11)
,
Carsten G. Bönnemann
(5)
,
Susana Quijano-Roy
(12)
,
Corinne Métay
(13, 1)
,
Deborah J Watson
1
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
2 Hospital Nacional de Pediatría J.P. Garrahan
3 FLENI - Instituto de Investigaciones Neurologicas
4 IMRB - Institut Mondor de Recherche Biomédicale
5 NINDS - National Institute of Neurological Disorders and Stroke [Bethesda]
6 CHOP - Children’s Hospital of Philadelphia
7 GenoSplice [Paris]
8 Paris Biotech Santé
9 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
10 CRICM - Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
11 NIH - National Institutes of Health [Bethesda, MD, USA]
12 Service de Pédiatrie, Rééducation et Réanimation Neurorespiratoire
13 Service de Biochimie-Génétique [Béclère]
2 Hospital Nacional de Pediatría J.P. Garrahan
3 FLENI - Instituto de Investigaciones Neurologicas
4 IMRB - Institut Mondor de Recherche Biomédicale
5 NINDS - National Institute of Neurological Disorders and Stroke [Bethesda]
6 CHOP - Children’s Hospital of Philadelphia
7 GenoSplice [Paris]
8 Paris Biotech Santé
9 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
10 CRICM - Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
11 NIH - National Institutes of Health [Bethesda, MD, USA]
12 Service de Pédiatrie, Rééducation et Réanimation Neurorespiratoire
13 Service de Biochimie-Génétique [Béclère]
Taratuto Ana Lia
- Fonction : Auteur
Alix De Becdelièvre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1100580
- ORCID : 0000-0002-0488-3475
- IdRef : 104579668
Dong Li
- Fonction : Auteur
Michael Leeson
- Fonction : Auteur
Deborah J Watson
- Fonction : Auteur