Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue American Journal of Human Genetics Année : 2021

Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation

Daniel L Polla
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Andrew C Edmondson
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Michael E March
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Ana Berta Sousa
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Anna Lehman
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Dmitriy Niyazov
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Fleur van Dijk
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Serwet Demirdas
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Marjon A van Slegtenhorst
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Anneke J.A. Kievit
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Linlea Armstrong
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Xin Bi
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Daniel J Rader
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Kosuke Izumi
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Elaine H Zackai
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Elisa de Franco
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Paula Jorge
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Sophie C Huffels
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Marina Hommersom
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Sian Ellard
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Dirk J Lefeber
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Avni Santani
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Nicholas J Hand
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Hans van Bokhoven
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Miao He
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Arjan P.M. de Brouwer
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hal-04470876 , version 1 (21-02-2024)

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Citer

Daniel L Polla, Andrew C Edmondson, Sandrine Duvet, Michael E March, Ana Berta Sousa, et al.. Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation. American Journal of Human Genetics, 2021, 108 (7), pp.1342-1349. ⟨10.1016/j.ajhg.2021.05.010⟩. ⟨hal-04470876⟩

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