International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2‐congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up
Ruqaiah Altassan
,
Romain Péanne
(1)
,
Jaak Jaeken
(2)
,
Rita Barone
(3)
,
Muad Bidet
,
Delphine Borgel
(4, 5, 6, 7)
,
Sandra Brasil
,
David Cassiman
(8)
,
Anna Cechova
,
David Coman
,
Javier Corral
(9)
,
Joana Correia
(10)
,
María Eugenia de la Morena-Barrio
,
Pascale de Lonlay
(11)
,
Vanessa dos Reis
,
Carlos Ferreira
(12)
,
Agata Fiumara
(13)
,
Rita Francisco
(10)
,
Hudson Freeze
(14)
,
Simone Funke
,
Thatjana Gardeitchik
,
Matthijs Gert
,
Muriel Girad
,
Marisa Giros
,
Stephanie Grünewald
,
Trinidad Hernández-Caselles
,
Tomas Honzik
,
Marlen Hutter
,
Donna Krasnewich
,
Christina Lam
,
Joy Lee
,
Dirk Lefeber
,
Dorinda Marques-Da-Silva
,
Antonio Martinez-Monseny
,
Hossein Moravej
,
Katrin Õunap
,
Carlota Pascoal
,
Tiffany Pascreau
,
Marc Patterson
,
Dulce Quelhas
,
Kimiyo Raymond
,
Peymaneh Sarkhail
,
Manuel Schiff
,
Małgorzata Seroczyńska
,
Mercedes Serrano
,
Nathalie Seta
,
Jolanta Sykut-Cegielska
,
Christian Thiel
,
Federic Tort
,
Mari‐anne Vals
,
Paula Videira
,
Peter Witters
,
Renate Zeevaert
,
Eva Morava
1
Center for Human Genetics, University of Leuven School of Medicine
2 Molecular Diagnostics, Center for Human Genetics, Gasthuisberg, Katholieke Universiteit Leuven and Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology 4, Leuven, Belgium
3 Unict - Università degli studi di Catania = University of Catania
4 HITH - U1176 Inserm - CHU Bicêtre - Hémostase, Inflammation, Thrombose
5 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
6 Université Paris-Saclay
7 AP-HP. Université Paris Saclay
8 Department of Gastroenterology-Hepatology and Metabolic Center, University Hospital of Leuven, Belgium
9 Centro Regional de Hemodonación
10 ULISBOA - Universidade de Lisboa = University of Lisbon
11 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
12 Instituto Politécnico de Tomar
13 Centro Regionale "Errori Congeniti del Metabolismo
14 Burnham Institute for Medical Research
2 Molecular Diagnostics, Center for Human Genetics, Gasthuisberg, Katholieke Universiteit Leuven and Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology 4, Leuven, Belgium
3 Unict - Università degli studi di Catania = University of Catania
4 HITH - U1176 Inserm - CHU Bicêtre - Hémostase, Inflammation, Thrombose
5 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
6 Université Paris-Saclay
7 AP-HP. Université Paris Saclay
8 Department of Gastroenterology-Hepatology and Metabolic Center, University Hospital of Leuven, Belgium
9 Centro Regional de Hemodonación
10 ULISBOA - Universidade de Lisboa = University of Lisbon
11 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
12 Instituto Politécnico de Tomar
13 Centro Regionale "Errori Congeniti del Metabolismo
14 Burnham Institute for Medical Research
Ruqaiah Altassan
- Fonction : Auteur
Muad Bidet
- Fonction : Auteur
Delphine Borgel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1142055
- IdHAL : delphine-borgel
- ORCID : 0000-0002-8847-8935
Sandra Brasil
- Fonction : Auteur
Anna Cechova
- Fonction : Auteur
David Coman
- Fonction : Auteur
María Eugenia de la Morena-Barrio
- Fonction : Auteur
Vanessa dos Reis
- Fonction : Auteur
Simone Funke
- Fonction : Auteur
Thatjana Gardeitchik
- Fonction : Auteur
Matthijs Gert
- Fonction : Auteur
Muriel Girad
- Fonction : Auteur
Marisa Giros
- Fonction : Auteur
Stephanie Grünewald
- Fonction : Auteur
Trinidad Hernández-Caselles
- Fonction : Auteur
Tomas Honzik
- Fonction : Auteur
Marlen Hutter
- Fonction : Auteur
Donna Krasnewich
- Fonction : Auteur
Christina Lam
- Fonction : Auteur
Joy Lee
- Fonction : Auteur
Dirk Lefeber
- Fonction : Auteur
Dorinda Marques-Da-Silva
- Fonction : Auteur
Antonio Martinez-Monseny
- Fonction : Auteur
Hossein Moravej
- Fonction : Auteur
Katrin Õunap
- Fonction : Auteur
Carlota Pascoal
- Fonction : Auteur
Tiffany Pascreau
- Fonction : Auteur
Marc Patterson
- Fonction : Auteur
Dulce Quelhas
- Fonction : Auteur
Kimiyo Raymond
- Fonction : Auteur
Peymaneh Sarkhail
- Fonction : Auteur
Manuel Schiff
- Fonction : Auteur
Małgorzata Seroczyńska
- Fonction : Auteur
Mercedes Serrano
- Fonction : Auteur
Nathalie Seta
- Fonction : Auteur
Jolanta Sykut-Cegielska
- Fonction : Auteur
Christian Thiel
- Fonction : Auteur
Federic Tort
- Fonction : Auteur
Mari‐anne Vals
- Fonction : Auteur
Paula Videira
- Fonction : Auteur
Peter Witters
- Fonction : Auteur
Renate Zeevaert
- Fonction : Auteur
Eva Morava
- Fonction : Auteur
Résumé
Abstract Phosphomannomutase 2 (PMM2‐CDG) is the most common congenital disorder of N‐glycosylation and is caused by a deficient PMM2 activity. The clinical presentation and the onset of PMM2‐CDG vary among affected individuals ranging from a severe antenatal presentation with multisystem involvement to mild adulthood presentation limited to minor neurological involvement. Management of affected patients requires a multidisciplinary approach. In this article, a systematic review of the literature on PMM2‐CDG was conducted by a group of international experts in different aspects of CDG. Our managment guidelines were initiated based on the available evidence‐based data and experts' opinions. This guideline mainly addresses the clinical evaluation of each system/organ involved in PMM2‐CDG, and the recommended management approach. It is the first systematic review of current practices in PMM2‐CDG and the first guidelines aiming at establishing a practical approach to the recognition, diagnosis and management of PMM2‐CDG patients.