Inherited and somatic CD3zeta mutations in a patient with T-cell deficiency - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue New England Journal of Medicine Année : 2005

Inherited and somatic CD3zeta mutations in a patient with T-cell deficiency

Mutations héréditaires et somatiques de CD3zeta chez un patient présentant un déficit en lymphocytes T

Claire Hivroz
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Annick Lim
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Véronique Mateo
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Isabelle Pellier
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Françoise Selz
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Alain Fischer
  • Fonction : Auteur
Françoise Le Deist
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Résumé

A four-month-old boy with primary immunodeficiency was found to have a homozygous germ-line mutation of the gene encoding the CD3zeta subunit of the T-cell receptor-CD3 complex. CD3zeta is necessary for the development and function of T cells. Some of the patient's T cells had low levels of the T-cell receptor-CD3 complex and carried the Q70X mutation in both alleles of CD3zeta, whereas other T cells had normal levels of the complex and bore the Q70X mutation on only one allele of CD3zeta, plus one of three heterozygous somatic mutations of CD3zeta on the other allele, allowing expression of poorly functional T-cell receptor-CD3 complexes.

Dates et versions

hal-04457051 , version 1 (14-02-2024)

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Copyright (Tous droits réservés)

Identifiants

Citer

Frédéric Rieux-Laucat, Claire Hivroz, Annick Lim, Véronique Mateo, Isabelle Pellier, et al.. Inherited and somatic CD3zeta mutations in a patient with T-cell deficiency. New England Journal of Medicine, 2005, 352 (3), pp.306-307. ⟨10.1056/NEJMoa053750⟩. ⟨hal-04457051⟩

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