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Article Dans Une Revue New England Journal of Medicine Année : 2004

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome with Somatic Fas Mutations

Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec mutations somatiques du Fas

Eliska Holzelova
  • Fonction : Auteur
Cédric Vonarbourg
  • Fonction : Auteur
Marie-Claude Stolzenberg
  • Fonction : Auteur
Peter Arkwright
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Françoise Selz
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Anne-Marie Prieur
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Stéphane Blanche
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Jirina Bartunkova
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Etienne Vilmer
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Alain Fischer
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Françoise Le Deist
  • Fonction : Auteur

Résumé

Background: Impaired Fas-induced apoptosis of lymphocytes in vitro is a principal feature of the autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS). We studied six children with ALPS whose lymphocytes had normal sensitivity to Fas-induced apoptosis in vitro. Methods: Susceptibility to Fas-mediated apoptosis and the Fas gene were analyzed in purified subgroups of T cells and other mononuclear cells from six patients with ALPS type III. Results: Heterozygous dominant Fas mutations were detected in the polyclonal double-negative T cells from all six patients. In two patients, these mutations were found in a fraction of CD4+ and CD8+ T cells, monocytes, and CD34+ hematopoietic precursors, but not in hair or mucosal epithelial cells. Conclusions: Somatic heterozygous mutations of Fas can cause a sporadic form of ALPS by allowing lymphoid precursors to resist the normal process of cell death.

Dates et versions

hal-04457020 , version 1 (14-02-2024)

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Citer

Eliska Holzelova, Cédric Vonarbourg, Marie-Claude Stolzenberg, Peter Arkwright, Françoise Selz, et al.. Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome with Somatic Fas Mutations. New England Journal of Medicine, 2004, 351 (14), pp.1409-1418. ⟨10.1056/NEJMoa040036⟩. ⟨hal-04457020⟩

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