A simple blood test expedites the diagnosis of glucose transporter type 1 deficiency syndrome - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Annals of Neurology Année : 2017

A simple blood test expedites the diagnosis of glucose transporter type 1 deficiency syndrome

Domitille Gras
  • Fonction : Auteur
Christelle Cousin
  • Fonction : Auteur
Caroline Kappeler
  • Fonction : Auteur
Cheuk‐wing Fung
  • Fonction : Auteur
Stéphane Auvin
  • Fonction : Auteur
Nouha Essid
  • Fonction : Auteur
Brian Hy Chung
  • Fonction : Auteur
Lydie Da Costa
Marie‐pierre Luton
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Vincent Petit
  • Fonction : Auteur
Sandrine Vuillaumier-Barrot
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Odile Boespflug-Tanguy
  • Fonction : Auteur
Fanny Mochel
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 883322

Résumé

Glucose transporter type 1 (GLUT1) deficiency syndrome (GLUT1‐DS) leads to a wide range of neurological symptoms. Ketogenic diets are very efficient to control epilepsy and movement disorders. We tested a novel simple and rapid blood test in 30 patients with GLUT1‐DS with predominant movement disorders, 18 patients with movement disorders attributed to other genetic defects, and 346 healthy controls. We detected significantly reduced GLUT1 expression only on red blood cells from patients with GLUT1‐DS (23 patients; 78%), including patients with inconclusive genetic analysis. This test opens perspectives for the screening of GLUT1‐DS in children and adults with cognitive impairment, movement disorder, or epilepsy.
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hal-04414056 , version 1 (24-01-2024)

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Citer

Domitille Gras, Christelle Cousin, Caroline Kappeler, Cheuk‐wing Fung, Stéphane Auvin, et al.. A simple blood test expedites the diagnosis of glucose transporter type 1 deficiency syndrome. Annals of Neurology, 2017, 82 (1), pp.133-138. ⟨10.1002/ana.24970⟩. ⟨hal-04414056⟩
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