MAN1B1-CDG: Three new individuals and associated biochemical profiles
Soraya Sakhi
(1)
,
Sophie Cholet
(2, 3, 4)
,
Samer Wehbi
(5)
,
Bertrand Isidor
(6, 7)
,
Benjamin Cogne
(6, 7)
,
Sandrine Vuillaumier-Barrot
(1)
,
Thierry Dupré
(1)
,
Trost Detleft
(8)
,
Emmanuelle Schmitt
(9)
,
Bruno Leheup
(10)
,
Céline Bonnet
(11)
,
François Feillet
(12, 13)
,
Christine Muti
(5)
,
François Fenaille
(4, 3, 2, 14)
,
Arnaud Bruneel
(1, 15)
1
Biochimie Métabolique et Cellulaire
2 MTS - Médicaments et Technologies pour la Santé
3 SPI - Service de Pharmacologie et Immunoanalyse
4 LI-MS - Laboratoire Innovations en Spectrométrie de Masse pour la santé
5 CHV - Centre Hospitalier de Versailles André Mignot
6 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
7 ITX - ITX - unité de recherche de l'institut du thorax
8 Laboratoire CERBA [Saint Ouen l'Aumône]
9 Département de neuroradiologie diagnostique et thérapeutique [CHRU Nancy]
10 Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy]
11 Service de Génétique [CHRU Nancy]
12 MaMEA Nancy-Brabois - Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
13 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
14 SMART-OMICS - Small molecule analysis and omics
15 Mécanismes cellulaires et moléculaires de l'adaptation au stress et cancérogenèse
2 MTS - Médicaments et Technologies pour la Santé
3 SPI - Service de Pharmacologie et Immunoanalyse
4 LI-MS - Laboratoire Innovations en Spectrométrie de Masse pour la santé
5 CHV - Centre Hospitalier de Versailles André Mignot
6 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
7 ITX - ITX - unité de recherche de l'institut du thorax
8 Laboratoire CERBA [Saint Ouen l'Aumône]
9 Département de neuroradiologie diagnostique et thérapeutique [CHRU Nancy]
10 Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy]
11 Service de Génétique [CHRU Nancy]
12 MaMEA Nancy-Brabois - Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
13 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
14 SMART-OMICS - Small molecule analysis and omics
15 Mécanismes cellulaires et moléculaires de l'adaptation au stress et cancérogenèse
François Feillet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1075865
François Fenaille
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1136732
- IdHAL : francois-fenaille
- ORCID : 0000-0001-6787-4149
- IdRef : 089320964
Arnaud Bruneel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1222371
- ORCID : 0000-0001-8411-3309
- IdRef : 06970998X