Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2023

Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling

Nika Schuermans , Salima El Chehadeh (1, 2) , Dimitri Hemelsoet , Jérémie Gautheron (3, 4, 5) , Marie-Christine Vantyghem (6, 7, 8) , Sonia Nouioua (9) , Meriem Tazir (10) , Corinne Vigouroux (3, 11, 5) , Martine Auclair (5, 12) , Elke Bogaert , Sara Dufour (13, 14) , Fumiya Okawa , Pascale Hilbert , Nike van Doninck , Marie-Caroline Taquet , Toon Rosseel (15) , Griet de Clercq , Elke Debackere , Carole van Haverbeke , Ferroudja Ramdane Cherif , Jon Andoni Urtizberea (16) , Jean-Baptiste Chanson (17) , Benoit Funalot , François-Jérôme Authier , Sabine Kaya , Wim Terryn , Steven Callens , Bernard Depypere , Jo van Dorpe , Arnaud Vanlander , Patrick Verloo , Paul Coucke , Bruce Poppe , Francis Impens , Noboru Mizushima , Christel Depienne , Isabelle Jéru , Bart Dermaut (18)
1 IGMA - Institut de génétique médicale d’Alsace
2 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
3 SU - Sorbonne Université
4 UMRS893 - Centre de Recherche Saint-Antoine
5 CRSA - Centre de Recherche Saint-Antoine
6 RTD - Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190
7 LILLE - Endocrino - Service Endocrinologie, diabétologie, maladies métaboliques et nutrition
8 EGID - Institut Européen de Génomique du Diabète - European Genomic Institute for Diabetes - FR 3508
9 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
10 Service de Neurologie, C.H.U Mustapha Bacha, Place du 1er Mai, 16000 Alger, Algeria
11 CHU Saint-Antoine [AP-HP]
12 IHU ICAN - Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière]
13 VIB-UGent Center for Medical Biotechnology
14 VIB Proteomics Core, Ghent, Belgium
15 Sciensano [Bruxelles]
16 FSHD registry - France - Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH
17 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
18 UGENT - Universiteit Gent = Ghent University = Université de Gand
Nika Schuermans
  • Fonction : Auteur
Salima El Chehadeh
Institut de génétique médicale d’Alsace
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
Dimitri Hemelsoet
Jérémie Gautheron
Sorbonne Université
Centre de Recherche Saint-Antoine
Centre de Recherche Saint-Antoine
Marie-Christine Vantyghem
  • Fonction : Auteur
Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190
Service Endocrinologie, diabétologie, maladies métaboliques et nutrition
Institut Européen de Génomique du Diabète - European Genomic Institute for Diabetes - FR 3508
Sonia Nouioua
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
Meriem Tazir
  • Fonction : Auteur
Service de Neurologie, C.H.U Mustapha Bacha, Place du 1er Mai, 16000 Alger, Algeria
Corinne Vigouroux
Sorbonne Université
CHU Saint-Antoine [AP-HP]
Centre de Recherche Saint-Antoine
Martine Auclair
  • Fonction : Auteur
Centre de Recherche Saint-Antoine
Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière]
Elke Bogaert
  • Fonction : Auteur
Sara Dufour
VIB-UGent Center for Medical Biotechnology
VIB Proteomics Core, Ghent, Belgium
Fumiya Okawa
  • Fonction : Auteur
Pascale Hilbert
  • Fonction : Auteur
Nike van Doninck
  • Fonction : Auteur
Marie-Caroline Taquet
  • Fonction : Auteur
Toon Rosseel
  • Fonction : Auteur
Sciensano [Bruxelles]
Griet de Clercq
  • Fonction : Auteur
Elke Debackere
  • Fonction : Auteur
Carole van Haverbeke
  • Fonction : Auteur
Ferroudja Ramdane Cherif
  • Fonction : Auteur
Jon Andoni Urtizberea
  • Fonction : Auteur
Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH
Jean-Baptiste Chanson
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
Benoit Funalot
  • Fonction : Auteur
François-Jérôme Authier
Sabine Kaya
  • Fonction : Auteur
Wim Terryn
  • Fonction : Auteur
Steven Callens
Bernard Depypere
  • Fonction : Auteur
Jo van Dorpe
Arnaud Vanlander
  • Fonction : Auteur
Patrick Verloo
  • Fonction : Auteur
Paul Coucke
  • Fonction : Auteur
Bruce Poppe
  • Fonction : Auteur
Francis Impens
  • Fonction : Auteur
Noboru Mizushima
Christel Depienne
Isabelle Jéru
  • Fonction : Auteur
Bart Dermaut
Universiteit Gent = Ghent University = Université de Gand

Domaines

Sciences du Vivant [q-bio]
Fichier principal
Vignette du fichier
65561-2-merged-1694694370.pdf (4.98 Mo) Télécharger le fichier
Origine Fichiers produits par l'(les) auteur(s)

Jérémie Gautheron  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://hal.science/hal-04385796

Soumis le : mercredi 10 janvier 2024-16:02:05

Dernière modification le : jeudi 31 octobre 2024-03:25:47

Télécharger pour visualiser

Dates et versions

hal-04385796 , version 1 (10-01-2024)

Identifiants

Citer

Nika Schuermans, Salima El Chehadeh, Dimitri Hemelsoet, Jérémie Gautheron, Marie-Christine Vantyghem, et al.. Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling. Nature Genetics, 2023, 55 (11), pp.1929-1940. ⟨10.1038/s41588-023-01535-3⟩. ⟨hal-04385796⟩

Exporter

BibTeX XML-TEI Dublin Core DC Terms EndNote DataCite

Collections

RIIP CNRS IGBMC U938 ICAN SITE-ALSACE UNIV-LILLE SORBONNE-UNIVERSITE SU-MEDECINE ANR FRM IHU_ICAN RIIP_SCIENSANO
105 Consultations
51 Téléchargements

Altmetric

Partager

More