Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Journal of Neurology Année : 2023

Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis

Diana Esteller
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Marianela Schiava
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Jorge Alonso-Pérez
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Montse Olive
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Cristina Domínguez-González
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Carmen Paradas
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Beatriz Vélez
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Anna Kostera-Pruszczyk
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Biruta Kierdaszuk
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Carmelo Rodolico
Kristl G. Claeys
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Endre Pál
Alicia Alonso-Jiménez
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Willem de Ridder
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Eline de Smet
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George Konstantinos Papadimas
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Constantinos Papadopoulos
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Sophia Xirou
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Juan J. Vilchez
Alba Ramos-Fransi
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Mauro Monforte
Giorgio Tasca
Bjarne A. Udd
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Johanna Palmio
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Srtuhi Sri
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Sabine Krause
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Benedikt Gustav Heinrich Schöser
Roberto Fernández-Torrón
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Adolfo L. López de Munain
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Elena Pegoraro
Maria Elena Farrugia
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Matthias Vorgerd
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Georgios E. Manousakis
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Hakan Cetin
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Umesh A. Badrising
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Jorge Alfredo Bevilacqua
Nicholas E. Earle
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Mario S. Campero
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Jorge Díaz
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Chiseko Ikenaga
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Thomas E. Lloyd
Ichizo Nishino
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Yoshihiko Saito
Yasushi Oya
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Yoshiaki Takahashi
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Atsuko Nishikawa
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Ryo Sasaki
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Chiara Marini-Bettolo
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Michela Guglieri
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V. W. Straub
Jordi Alberto Díaz-Manera
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Résumé

Background: The diagnosis of patients with mutations in the VCP gene can be complicated due to their broad phenotypic spectrum including myopathy, motor neuron disease and peripheral neuropathy. Muscle MRI guides the diagnosis in neuromuscular diseases (NMDs); however, comprehensive muscle MRI features for VCP patients have not been reported so far. Methods: We collected muscle MRIs of 80 of the 255 patients who participated in the “VCP International Study” and reviewed the T1-weighted (T1w) and short tau inversion recovery (STIR) sequences. We identified a series of potential diagnostic MRI based characteristics useful for the diagnosis of VCP disease and validated them in 1089 MRIs from patients with other genetically confirmed NMDs. Results: Fat replacement of at least one muscle was identified in all symptomatic patients. The most common finding was the existence of patchy areas of fat replacement. Although there was a wide variability of muscles affected, we observed a common pattern characterized by the involvement of periscapular, paraspinal, gluteal and quadriceps muscles. STIR signal was enhanced in 67% of the patients, either in the muscle itself or in the surrounding fascia. We identified 10 diagnostic characteristics based on the pattern identified that allowed us to distinguish VCP disease from other neuromuscular diseases with high accuracy. Conclusions: Patients with mutations in the VCP gene had common features on muscle MRI that are helpful for diagnosis purposes, including the presence of patchy fat replacement and a prominent involvement of the periscapular, paraspinal, abdominal and thigh muscles.
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Citer

Diana Esteller, Marianela Schiava, Rocío Nur Villar-Quiles, Boris Dibowski, Nadia Venturelli, et al.. Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis. Journal of Neurology, In press, ⟨10.1007/s00415-023-11862-4⟩. ⟨hal-04195135⟩
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