Spectrum and Frequency of Germline FANCM Protein-Truncating Variants in 44,803 European Female Breast Cancer Cases
Gisella Figlioli
,
Amandine Billaud
,
Qin Wang
,
Manjeet K Bolla
,
Joe Dennis
,
Michael Lush
,
Anders Kvist
,
Muriel A Adank
,
Thomas U Ahearn
,
Natalia N Antonenkova
,
Päivi Auvinen
,
Sabine Behrens
,
Marina Bermisheva
,
Natalia V Bogdanova
,
Stig E Bojesen
,
Bernardo Bonanni
,
Thomas Brüning
,
Nicola J Camp
,
Archie Campbell
,
Jose E Castelao
,
Melissa H Cessna
,
Kamila Czene
,
Peter Devilee
,
Thilo Dörk
,
Mikael Eriksson
,
Peter A Fasching
,
Henrik Flyger
,
Marike Gabrielson
,
Manuela Gago-Dominguez
,
Montserrat García-Closas
,
Gord Glendon
,
Encarna B Gómez Garcia
,
Anna González-Neira
,
Felix Grassmann
,
Pascal Guénel
(1)
,
Eric Hahnen
,
Ute Hamann
,
Peter Hillemanns
,
Maartje J Hooning
,
Reiner Hoppe
,
Anthony Howell
,
Keith Humphreys
,
Anna Jakubowska
,
Elza K Khusnutdinova
,
Vessela N Kristensen
,
Annika Lindblom
,
Maria A. Loizidou
,
Jan Lubiński
,
Arto Mannermaa
,
Tabea Maurer
,
Dimitrios Mavroudis
,
William G. Newman
,
Nadia Obi
,
Mihalis I. Panayiotidis
,
Paolo Radice
,
Muhammad Usman Rashid
,
Valerie Rhenius
,
Matthias Ruebner
,
Emmanouil Saloustros
,
Elinor J Sawyer
,
Marjanka K Schmidt
,
Rita K Schmutzler
,
Mitul Shah
,
Melissa C Southey
,
Ian Tomlinson
,
Thérèse Truong
(1)
,
Elke M van Veen
,
Camilla Wendt
,
Xiaohong R Yang
,
Kyriaki Michailidou
,
Alison M Dunning
,
Paul D.P. Pharoah
,
Douglas F Easton
,
Irene L Andrulis
,
D. Gareth R. Evans
,
Antoinette Hollestelle
,
Jenny Chang-Claude
,
Roger L Milne
,
Paolo Peterlongo
Gisella Figlioli
- Fonction : Auteur
Amandine Billaud
- Fonction : Auteur
Qin Wang
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Manjeet K Bolla
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Joe Dennis
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- PersonId : 791341
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Michael Lush
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Anders Kvist
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- PersonId : 1199225
- ORCID : 0000-0002-1358-0695
Muriel A Adank
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Thomas U Ahearn
- Fonction : Auteur
Natalia N Antonenkova
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Päivi Auvinen
- Fonction : Auteur
Sabine Behrens
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Marina Bermisheva
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Natalia V Bogdanova
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- PersonId : 1282621
- ORCID : 0000-0002-9736-4593
Stig E Bojesen
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Bernardo Bonanni
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Thomas Brüning
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Nicola J Camp
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- PersonId : 1282622
- ORCID : 0000-0002-4788-1998
Archie Campbell
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Jose E Castelao
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Melissa H Cessna
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Kamila Czene
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Peter Devilee
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- ORCID : 0000-0002-8023-2009
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Thilo Dörk
- Fonction : Auteur
Mikael Eriksson
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Peter A Fasching
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Henrik Flyger
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Marike Gabrielson
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- PersonId : 1199217
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Manuela Gago-Dominguez
- Fonction : Auteur
Montserrat García-Closas
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Gord Glendon
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Encarna B Gómez Garcia
- Fonction : Auteur
Anna González-Neira
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Felix Grassmann
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Pascal Guénel
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Eric Hahnen
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Ute Hamann
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Peter Hillemanns
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Maartje J Hooning
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Reiner Hoppe
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Anthony Howell
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Keith Humphreys
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Anna Jakubowska
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- PersonId : 762556
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Elza K Khusnutdinova
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Vessela N Kristensen
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Annika Lindblom
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Maria A. Loizidou
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- PersonId : 1199220
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Jan Lubiński
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1199221
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Arto Mannermaa
- Fonction : Auteur
Tabea Maurer
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Dimitrios Mavroudis
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William G. Newman
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- PersonId : 1199223
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Nadia Obi
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Mihalis I. Panayiotidis
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Paolo Radice
- Fonction : Auteur
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Muhammad Usman Rashid
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- PersonId : 1247446
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Valerie Rhenius
- Fonction : Auteur
Matthias Ruebner
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Emmanouil Saloustros
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Elinor J Sawyer
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Marjanka K Schmidt
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Rita K Schmutzler
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Mitul Shah
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Melissa C Southey
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Ian Tomlinson
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Thérèse Truong
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- IdHAL : therese-truong
Elke M van Veen
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- PersonId : 1282623
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Camilla Wendt
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Xiaohong R Yang
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Kyriaki Michailidou
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- PersonId : 1247431
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Alison M Dunning
- Fonction : Auteur
Paul D.P. Pharoah
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- PersonId : 803445
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Douglas F Easton
- Fonction : Auteur
Irene L Andrulis
- Fonction : Auteur
- PersonId : 806569
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D. Gareth R. Evans
- Fonction : Auteur
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Antoinette Hollestelle
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Jenny Chang-Claude
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- PersonId : 1282624
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Roger L Milne
- Fonction : Auteur
Paolo Peterlongo
- Fonction : Auteur
Résumé
FANCM germline protein truncating variants (PTVs) are moderate-risk factors for ER-negative breast cancer. We previously described the spectrum of FANCM PTVs in 114 European breast cancer cases. In the present, larger cohort, we report the spectrum and frequency of four common and 62 rare FANCM PTVs found in 274 carriers detected among 44,803 breast cancer cases. We confirmed that p.Gln1701* was the most common PTV in Northern Europe with lower frequencies in Southern Europe. In contrast, p.Gly1906Alafs*12 was the most common PTV in Southern Europe with decreasing frequencies in Central and Northern Europe. We verified that p.Arg658* was prevalent in Central Europe and had highest frequencies in Eastern Europe. We also confirmed that the fourth most common PTV, p.Gln498Thrfs*7, might be a founder variant from Lithuania. Based on the frequency distribution of the carriers of rare PTVs, we showed that the FANCM PTVs spectra in Southwestern and Central Europe were much more heterogeneous than those from Northeastern Europe. These findings will inform the development of more efficient FANCM genetic testing strategies for breast cancer cases from specific European populations.
Domaines
CancerFormat du dépôt | Fichier |
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Type de dépôt | Article dans une revue |
Titre |
en
Spectrum and Frequency of Germline FANCM Protein-Truncating Variants in 44,803 European Female Breast Cancer Cases
|
Résumé |
en
FANCM germline protein truncating variants (PTVs) are moderate-risk factors for ER-negative breast cancer. We previously described the spectrum of FANCM PTVs in 114 European breast cancer cases. In the present, larger cohort, we report the spectrum and frequency of four common and 62 rare FANCM PTVs found in 274 carriers detected among 44,803 breast cancer cases. We confirmed that p.Gln1701* was the most common PTV in Northern Europe with lower frequencies in Southern Europe. In contrast, p.Gly1906Alafs*12 was the most common PTV in Southern Europe with decreasing frequencies in Central and Northern Europe. We verified that p.Arg658* was prevalent in Central Europe and had highest frequencies in Eastern Europe. We also confirmed that the fourth most common PTV, p.Gln498Thrfs*7, might be a founder variant from Lithuania. Based on the frequency distribution of the carriers of rare PTVs, we showed that the FANCM PTVs spectra in Southwestern and Central Europe were much more heterogeneous than those from Northeastern Europe. These findings will inform the development of more efficient FANCM genetic testing strategies for breast cancer cases from specific European populations.
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Auteur(s) |
Gisella Figlioli
, Amandine Billaud
, Qin Wang
, Manjeet K Bolla
, Joe Dennis
, Michael Lush
, Anders Kvist
, Muriel A Adank
, Thomas U Ahearn
, Natalia N Antonenkova
, Päivi Auvinen
, Sabine Behrens
, Marina Bermisheva
, Natalia V Bogdanova
, Stig E Bojesen
, Bernardo Bonanni
, Thomas Brüning
, Nicola J Camp
, Archie Campbell
, Jose E Castelao
, Melissa H Cessna
, Kamila Czene
, Peter Devilee
, Thilo Dörk
, Mikael Eriksson
, Peter A Fasching
, Henrik Flyger
, Marike Gabrielson
, Manuela Gago-Dominguez
, Montserrat García-Closas
, Gord Glendon
, Encarna B Gómez Garcia
, Anna González-Neira
, Felix Grassmann
, Pascal Guénel
1
, Eric Hahnen
, Ute Hamann
, Peter Hillemanns
, Maartje J Hooning
, Reiner Hoppe
, Anthony Howell
, Keith Humphreys
, Anna Jakubowska
, Elza K Khusnutdinova
, Vessela N Kristensen
, Annika Lindblom
, Maria A. Loizidou
, Jan Lubiński
, Arto Mannermaa
, Tabea Maurer
, Dimitrios Mavroudis
, William G. Newman
, Nadia Obi
, Mihalis I. Panayiotidis
, Paolo Radice
, Muhammad Usman Rashid
, Valerie Rhenius
, Matthias Ruebner
, Emmanouil Saloustros
, Elinor J Sawyer
, Marjanka K Schmidt
, Rita K Schmutzler
, Mitul Shah
, Melissa C Southey
, Ian Tomlinson
, Thérèse Truong
1
, Elke M van Veen
, Camilla Wendt
, Xiaohong R Yang
, Kyriaki Michailidou
, Alison M Dunning
, Paul D.P. Pharoah
, Douglas F Easton
, Irene L Andrulis
, D. Gareth R. Evans
, Antoinette Hollestelle
, Jenny Chang-Claude
, Roger L Milne
, Paolo Peterlongo
1
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( 1051097 )
- 16 avenue Paul Vaillant Couturier 94807 Villejuif Cedex, France
- France
|
Langue du document |
Anglais
|
Nom de la revue |
|
Numéro |
13
|
Volume |
15
|
Date de publication |
2023
|
Audience |
Internationale
|
Vulgarisation |
Non
|
Comité de lecture |
Oui
|
Domaine(s) |
|
Financement |
|
Mots-clés |
en
breast cancer predisposition; breast cancer risk factors; FANCM PTVs spectrum; protein truncating variants; PTVs
|
DOI | 10.3390/cancers15133313 |
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