Spectrum and Frequency of Germline FANCM Protein-Truncating Variants in 44,803 European Female Breast Cancer Cases - HAL Accéder directement au contenu
Article dans une revue Cancers Année : 2023

Spectrum and Frequency of Germline FANCM Protein-Truncating Variants in 44,803 European Female Breast Cancer Cases

Gisella Figlioli
  • Fonction : Auteur
Amandine Billaud
  • Fonction : Auteur
Qin Wang
  • Fonction : Auteur
Manjeet K Bolla
  • Fonction : Auteur
Joe Dennis
Michael Lush
  • Fonction : Auteur
Anders Kvist
Muriel A Adank
  • Fonction : Auteur
Thomas U Ahearn
  • Fonction : Auteur
Natalia N Antonenkova
  • Fonction : Auteur
Päivi Auvinen
  • Fonction : Auteur
Sabine Behrens
  • Fonction : Auteur
Marina Bermisheva
  • Fonction : Auteur
Natalia V Bogdanova
Stig E Bojesen
  • Fonction : Auteur
Bernardo Bonanni
  • Fonction : Auteur
Thomas Brüning
  • Fonction : Auteur
Nicola J Camp
Archie Campbell
Jose E Castelao
  • Fonction : Auteur
Melissa H Cessna
  • Fonction : Auteur
Kamila Czene
  • Fonction : Auteur
Peter Devilee
Thilo Dörk
  • Fonction : Auteur
Mikael Eriksson
  • Fonction : Auteur
Peter A Fasching
Henrik Flyger
  • Fonction : Auteur
Marike Gabrielson
Manuela Gago-Dominguez
  • Fonction : Auteur
Montserrat García-Closas
  • Fonction : Auteur
Gord Glendon
  • Fonction : Auteur
Encarna B Gómez Garcia
  • Fonction : Auteur
Anna González-Neira
  • Fonction : Auteur
Felix Grassmann
  • Fonction : Auteur
Eric Hahnen
  • Fonction : Auteur
Ute Hamann
  • Fonction : Auteur
Peter Hillemanns
  • Fonction : Auteur
Maartje J Hooning
  • Fonction : Auteur
Reiner Hoppe
  • Fonction : Auteur
Anthony Howell
  • Fonction : Auteur
Keith Humphreys
  • Fonction : Auteur
Anna Jakubowska
Elza K Khusnutdinova
  • Fonction : Auteur
Vessela N Kristensen
  • Fonction : Auteur
Annika Lindblom
  • Fonction : Auteur
Maria A. Loizidou
Jan Lubiński
Arto Mannermaa
  • Fonction : Auteur
Tabea Maurer
  • Fonction : Auteur
Dimitrios Mavroudis
  • Fonction : Auteur
William G. Newman
Nadia Obi
  • Fonction : Auteur
Mihalis I. Panayiotidis
Paolo Radice
Muhammad Usman Rashid
Valerie Rhenius
  • Fonction : Auteur
Matthias Ruebner
  • Fonction : Auteur
Emmanouil Saloustros
Elinor J Sawyer
  • Fonction : Auteur
Marjanka K Schmidt
Rita K Schmutzler
  • Fonction : Auteur
Mitul Shah
  • Fonction : Auteur
Melissa C Southey
  • Fonction : Auteur
Ian Tomlinson
  • Fonction : Auteur
Elke M van Veen
Camilla Wendt
  • Fonction : Auteur
Xiaohong R Yang
  • Fonction : Auteur
Kyriaki Michailidou
Alison M Dunning
  • Fonction : Auteur
Paul D.P. Pharoah
Douglas F Easton
  • Fonction : Auteur
Irene L Andrulis
D. Gareth R. Evans
Antoinette Hollestelle
  • Fonction : Auteur
Jenny Chang-Claude
Roger L Milne
  • Fonction : Auteur
Paolo Peterlongo
  • Fonction : Auteur

Résumé

FANCM germline protein truncating variants (PTVs) are moderate-risk factors for ER-negative breast cancer. We previously described the spectrum of FANCM PTVs in 114 European breast cancer cases. In the present, larger cohort, we report the spectrum and frequency of four common and 62 rare FANCM PTVs found in 274 carriers detected among 44,803 breast cancer cases. We confirmed that p.Gln1701* was the most common PTV in Northern Europe with lower frequencies in Southern Europe. In contrast, p.Gly1906Alafs*12 was the most common PTV in Southern Europe with decreasing frequencies in Central and Northern Europe. We verified that p.Arg658* was prevalent in Central Europe and had highest frequencies in Eastern Europe. We also confirmed that the fourth most common PTV, p.Gln498Thrfs*7, might be a founder variant from Lithuania. Based on the frequency distribution of the carriers of rare PTVs, we showed that the FANCM PTVs spectra in Southwestern and Central Europe were much more heterogeneous than those from Northeastern Europe. These findings will inform the development of more efficient FANCM genetic testing strategies for breast cancer cases from specific European populations.

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Cancer
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Citer

Gisella Figlioli, Amandine Billaud, Qin Wang, Manjeet K Bolla, Joe Dennis, et al.. Spectrum and Frequency of Germline FANCM Protein-Truncating Variants in 44,803 European Female Breast Cancer Cases. Cancers, 2023, 15 (13), ⟨10.3390/cancers15133313⟩. ⟨hal-04191503⟩
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Dernière date de mise à jour le 26/06/2024
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