Large spectrum of lissencephaly and pachygyria phenotypes resulting from de novo missense mutations in tubulin alpha 1A ( TUBA1A ) - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Human Mutation Année : 2007

Large spectrum of lissencephaly and pachygyria phenotypes resulting from de novo missense mutations in tubulin alpha 1A ( TUBA1A )

Karine Poirier
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David Keays
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Fiona Francis
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Yoann Saillour
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Nadia Bahi
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Sylvie Manouvrier
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Catherine Fallet-Bianco
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Laurent Pasquier
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Annick Toutain
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Françoise Phan Dinh Tuy
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Thierry Bienvenu
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Sylvie Joriot
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Sylvie Odent
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Dorothée Ville
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Isabelle Desguerre
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Marie-Laure Moutard
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Jean-Pierre Fryns
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Hilde van Esch
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Robert Harvey
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Christian Siebold
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Jonathan Flint
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Chérif Beldjord
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Dates et versions

hal-04106399 , version 1 (25-05-2023)

Identifiants

Citer

Karine Poirier, David Keays, Fiona Francis, Yoann Saillour, Nadia Bahi, et al.. Large spectrum of lissencephaly and pachygyria phenotypes resulting from de novo missense mutations in tubulin alpha 1A ( TUBA1A ). Human Mutation, 2007, 28 (11), pp.1055-1064. ⟨10.1002/humu.20572⟩. ⟨hal-04106399⟩

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