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Article dans une revue Nature Année : 2020

Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system

Ernest Turro , William Astle , Karyn Megy , Stefan Gräf , Daniel Greene , Olga Shamardina , Hana Lango Allen , Alba Sanchis-Juan , Mattia Frontini , Chantal Thys , Jonathan Stephens , Rutendo Mapeta , Oliver Burren , Kate Downes , Matthias Haimel , Salih Tuna , Sri Deevi , Timothy Aitman , David Bennett , Paul Calleja , Keren Carss , Mark Caulfield , Patrick Chinnery , Peter Dixon , Daniel Gale , Roger James , Ania Koziell , Michael Laffan , Adam Levine , Eamonn Maher , Hugh Markus , Joannella Morales , Nicholas Morrell , Andrew Mumford , Elizabeth Ormondroyd , Stuart Rankin , Augusto Rendon , Sylvia Richardson , Irene Roberts , Noemi Roy , Moin Saleem , Kenneth Smith , Hannah Stark , Rhea Tan , Andreas Themistocleous , Adrian Thrasher , Hugh Watkins , Andrew Webster , Martin Wilkins , Catherine Williamson , James Whitworth , Sean Humphray , David Bentley , Stephen Abbs , Lara Abulhoul , Julian Adlard , Munaza Ahmed , Timothy Aitman , Hana Alachkar , David Allsup , Jeff Almeida-King , Philip Ancliff , Richard Antrobus , Ruth Armstrong , Gavin Arno , Sofie Ashford , William Astle , Anthony Attwood , Paul Aurora , Christian Babbs , Chiara Bacchelli , Tamam Bakchoul , Siddharth Banka , Tadbir Bariana , Julian Barwell , Joana Batista , Helen Baxendale , Phil Beales , David Bennett , David Bentley , Agnieszka Bierzynska , Tina Biss , Maria Bitner-Glindzicz , Graeme Black , Marta Bleda , Iulia Blesneac , Detlef Bockenhauer , Harm Bogaard , Christian Bourne , Sara Boyce , John Bradley , Eugene Bragin , Gerome Breen , Paul Brennan , Carole Brewer , Matthew Brown , Andrew Browning , Michael Browning , Rachel Buchan , Matthew Buckland , Teofila Bueser , Carmen Bugarin Diz , John Burn , Siobhan Burns , Oliver Burren , Nigel Burrows , Paul Calleja , Carolyn Campbell , Gerald Carr-White , Keren Carss , Ruth Casey , Mark Caulfield , Jenny Chambers , John Chambers , Melanie Chan , Calvin Cheah , Floria Cheng , Patrick Chinnery , Manali Chitre , Martin Christian , Colin Church , Jill Clayton-Smith , Maureen Cleary , Naomi Clements Brod , Gerry Coghlan , Elizabeth Colby , Trevor Cole , Janine Collins , Peter Collins , Camilla Colombo , Cecilia Compton , Robin Condliffe , Stuart Cook , H. Terence Cook , Nichola Cooper , Paul A. Corris , Abigail Furnell , Fiona Cunningham , Nicola Curry , Antony Cutler , Matthew Daniels , Mehul Dattani , Louise Daugherty , John Davis , Anthony de Soyza , Sri Deevi , Timothy Dent , Charu Deshpande , Eleanor Dewhurst , Peter Dixon , Sofia Douzgou , Kate Downes , Anna Drazyk , Elizabeth Drewe , Daniel Duarte , Tina Dutt , J. David M. Edgar , Karen Edwards , William Egner , Melanie Ekani , Perry Elliott , Wendy Erber , Marie Erwood , Maria Estiu , Dafydd Gareth Evans , Gillian Evans , Tamara Everington , Mélanie Eyries , Hiva Fassihi , Remi Favier , Jack Findhammer , Debra Fletcher , Frances Flinter , R. Andres Floto , Tom Fowler , James Fox , Amy Frary , Courtney French , Kathleen Freson , Mattia Frontini , Daniel Gale , Henning Gall , Vijeya Ganesan , Michael Gattens , Claire Geoghegan , Terence Gerighty , Ali Gharavi , Stefano Ghio , Hossein-Ardeschir Ghofrani , J. Simon R. Gibbs , Kate Gibson , Kimberly Gilmour , Barbara Girerd , Nicholas Gleadall , Sarah Goddard , David Goldstein , Keith Gomez , Pavels Gordins , David Gosal , Stefan Gräf , Jodie Graham , Luigi Grassi , Daniel Greene , Lynn Greenhalgh , Andreas Greinacher , Paolo Gresele , Philip Griffiths , Sofia Grigoriadou , Russell Grocock , Detelina Grozeva , Mark Gurnell , Scott Hackett , Charaka Hadinnapola , William Hague , Rosie Hague , Matthias Haimel , Matthew Hall , Helen Hanson , Eshika Haque , Kirsty Harkness , Andrew Harper , Claire L. Harris , Daniel Hart , Ahamad Hassan , Grant Hayman , Alex Henderson , Archana Herwadkar , Jonathan Hoffman , Simon Holden , Rita Horvath , Henry Houlden , Arjan C. Houweling , Luke Howard , Fengyuan Hu , Gavin Hudson , Joseph Hughes , Aarnoud Huissoon , Marc Humbert , Sean Humphray , Sarah Hunter , Matthew Hurles , Melita Irving , Louise Izatt , Roger James , Sally Johnson , Stephen Jolles , Jennifer Jolley , Dragana Josifova , Neringa Jurkute , Tim Karten , Johannes Karten , Mary Kasanicki , Hanadi Kazkaz , Rashid Kazmi , Peter Kelleher , Anne Kelly , Wilf Kelsall , Carly Kempster , David Kiely , Nathalie Kingston , Robert Klima , Nils Koelling , Myrto Kostadima , Gabor Kovacs , Ania Koziell , Roman Kreuzhuber , Taco Kuijpers , Ajith Kumar , Dinakantha Kumararatne , Manju Kurian , Michael Laffan , Fiona Lalloo , Michele Lambert , Hana Lango Allen , Allan Lawrie , D. Mark Layton , Nick Lench , Claire Lentaigne , Tracy Lester , Adam Levine , Rachel Linger , Hilary Longhurst , Lorena Lorenzo , Eleni Louka , Paul Lyons , Rajiv Machado , Robert Mackenzie Ross , Bella Madan , Eamonn Maher , Jesmeen Maimaris , Samantha Malka , Sarah Mangles , Rutendo Mapeta , Kevin Marchbank , Stephen Marks , Hugh Markus , Hanns-Ulrich Marschall , Andrew Marshall , Jennifer Martin , Mary Mathias , Emma Matthews , Heather Maxwell , Paul Mcalinden , Mark Mccarthy , Harriet Mckinney , Aoife Mcmahon , Stuart Meacham , Adam Mead , Ignacio Medina Castello , Karyn Megy , Sarju G. Mehta , Michel Michaelides , Carolyn Millar , Shehla Mohammed , Shahin Moledina , David Montani , Anthony Moore , Joannella Morales , Nicholas Morrell , Monika Mozere , Keith Muir , Andrew Mumford , Andrea Nemeth , William Newman , Michael Newnham , Sadia Noorani , Paquita Nurden , Jennifer O’sullivan , Samya Obaji , Chris Odhams , Steven Okoli , Andrea Olschewski , Horst Olschewski , Kai Ren Ong , S. Helen Oram , Elizabeth Ormondroyd , Willem Ouwehand , Claire Palles , Sofia Papadia , Soo-Mi Park , David Parry , Smita Patel , Joan Paterson , Andrew Peacock , Simon H. Pearce , John Peden , Kathelijne Peerlinck , Christopher Penkett , Joanna Pepke-Zaba , Romina Petersen , Clarissa Pilkington , Kenneth Poole , Radhika Prathalingam , Bethan Psaila , Angela Pyle , Richard Quinton , Shamima Rahman , Stuart Rankin , Anupama Rao , F. Lucy Raymond , Paula Rayner-Matthews , Christine Rees , Augusto Rendon , Tara Renton , Christopher Rhodes , Andrew Rice , Sylvia Richardson , Alex Richter , Leema Robert , Irene Roberts , Anthony Rogers , Sarah Rose , Robert Ross-Russell , Catherine Roughley , Noemi B. A. Roy , Deborah Ruddy , Omid Sadeghi-Alavijeh , Moin Saleem , Nilesh Samani , Crina Samarghitean , Alba Sanchis-Juan , Ravishankar Sargur , Robert Sarkany , Simon Satchell , Sinisa Savic , John Sayer , Genevieve Sayer , Laura Scelsi , Andrew Schaefer , Sol Schulman , Richard Scott , Marie Scully , Claire Searle , Werner Seeger , Arjune Sen , W. Sewell , Denis Seyres , Neil Shah , Olga Shamardina , Susan Shapiro , Adam Shaw , Patrick Short , Keith Sibson , Lucy Side , Ilenia Simeoni , Michael A. Simpson , Matthew Sims , Suthesh Sivapalaratnam , Damian Smedley , Katherine Smith , Kenneth Smith , Katie Snape , Nicole Soranzo , Florent Soubrier (1) , Laura Southgate , Olivera Spasic-Boskovic , Simon Staines , Emily Staples , Hannah Stark , Jonathan Stephens , Charles Steward , Kathleen Stirrups , Alex Stuckey , Jay Suntharalingam , Emilia Swietlik , Petros Syrris , R. Campbell Tait , Kate Talks , Rhea Tan , Katie Tate , John Taylor , Jenny Taylor , James Thaventhiran , Andreas Themistocleous , Ellen Thomas , David Thomas , Moira Thomas , Patrick Thomas , Kate Thomson , Adrian Thrasher , Glen Threadgold , Chantal Thys , Tobias Tilly , Marc Tischkowitz , Catherine Titterton , John Todd , Cheng-Hock Toh , Bas Tolhuis , Ian Tomlinson , Mark Toshner , Matthew Traylor , Carmen Treacy , Paul Treadaway , Richard Trembath , Salih Tuna , Wojciech Turek , Ernest Turro , Philip Twiss , Tom Vale , Chris Van Geet , Natalie Van Zuydam , Maarten Vandekuilen , Anthony Vandersteen , Marta Vazquez-Lopez , Julie von Ziegenweidt , Anton Vonk Noordegraaf , Annette Wagner , Quinten Waisfisz , Suellen Walker , Neil Walker , Klaudia Walter , James Ware , Hugh Watkins , Christopher Watt , Andrew Webster , Lucy Wedderburn , Wei Wei , Steven Welch , Julie Wessels , Sarah Westbury , John-Paul Westwood , John Wharton , Deborah Whitehorn , James Whitworth , Andrew O. M. Wilkie , Martin Wilkins , Catherine Williamson , Brian Wilson , Edwin Wong , Nicholas Wood , Yvette Wood , Christopher Geoffrey Woods , Emma R. Woodward , Stephen Wort , Austen Worth , Michael Wright , Katherine Yates , Patrick Yong , Timothy Young , Ping Yu , Patrick Yu-Wai-Man , Eliska Zlamalova , Nathalie Kingston , Neil Walker , John Bradley , Sofie Ashford , Christopher Penkett , Kathleen Freson , Kathleen Stirrups , F. Lucy Raymond , Willem Ouwehand
Ernest Turro
  • Fonction : Auteur
William Astle
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Karyn Megy
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Stefan Gräf
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Daniel Greene
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Olga Shamardina
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Alba Sanchis-Juan
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Mattia Frontini
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Matthias Haimel
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Sri Deevi
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Timothy Aitman
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David Bennett
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Paul Calleja
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Keren Carss
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Mark Caulfield
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Patrick Chinnery
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Daniel Gale
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Ania Koziell
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Michael Laffan
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Adam Levine
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Eamonn Maher
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Hugh Markus
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Joannella Morales
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Nicholas Morrell
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Andrew Mumford
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Elizabeth Ormondroyd
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Stuart Rankin
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Augusto Rendon
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Rhea Tan
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Andreas Themistocleous
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Adrian Thrasher
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Hugh Watkins
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Martin Wilkins
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James Whitworth
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Sean Humphray
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David Bentley
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Richard Antrobus
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William Astle
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Tamam Bakchoul
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Siddharth Banka
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David Bentley
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Maria Bitner-Glindzicz
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Mark Caulfield
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Patrick Chinnery
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Gerry Coghlan
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Paul A. Corris
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Fiona Cunningham
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Tina Dutt
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J. David M. Edgar
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Karen Edwards
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William Egner
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Perry Elliott
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Wendy Erber
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Marie Erwood
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Maria Estiu
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Dafydd Gareth Evans
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Gillian Evans
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Tamara Everington
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Mélanie Eyries
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Hiva Fassihi
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Remi Favier
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Jack Findhammer
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Debra Fletcher
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Frances Flinter
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Mattia Frontini
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Daniel Gale
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Lynn Greenhalgh
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Philip Griffiths
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Kirsty Harkness
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Andrew Harper
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Daniel Hart
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Grant Hayman
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Alex Henderson
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Archana Herwadkar
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Jonathan Hoffman
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Simon Holden
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Rita Horvath
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Henry Houlden
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Sean Humphray
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Sarah Hunter
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Matthew Hurles
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Melita Irving
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Louise Izatt
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Roger James
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Sally Johnson
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Stephen Jolles
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Jennifer Jolley
  • Fonction : Auteur
Dragana Josifova
  • Fonction : Auteur
Neringa Jurkute
  • Fonction : Auteur
Tim Karten
  • Fonction : Auteur
Johannes Karten
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Mary Kasanicki
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Hanadi Kazkaz
  • Fonction : Auteur
Rashid Kazmi
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Peter Kelleher
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Anne Kelly
  • Fonction : Auteur
Wilf Kelsall
  • Fonction : Auteur
Carly Kempster
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David Kiely
  • Fonction : Auteur
Nathalie Kingston
  • Fonction : Auteur
Robert Klima
  • Fonction : Auteur
Nils Koelling
  • Fonction : Auteur
Myrto Kostadima
  • Fonction : Auteur
Gabor Kovacs
  • Fonction : Auteur
Ania Koziell
  • Fonction : Auteur
Roman Kreuzhuber
  • Fonction : Auteur
Taco Kuijpers
  • Fonction : Auteur
Ajith Kumar
  • Fonction : Auteur
Dinakantha Kumararatne
  • Fonction : Auteur
Manju Kurian
  • Fonction : Auteur
Michael Laffan
  • Fonction : Auteur
Fiona Lalloo
  • Fonction : Auteur
Michele Lambert
  • Fonction : Auteur
Hana Lango Allen
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Allan Lawrie
  • Fonction : Auteur
D. Mark Layton
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Nick Lench
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Claire Lentaigne
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Tracy Lester
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Adam Levine
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Rachel Linger
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Hilary Longhurst
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Lorena Lorenzo
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Eleni Louka
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Paul Lyons
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Rajiv Machado
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Robert Mackenzie Ross
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Bella Madan
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Eamonn Maher
  • Fonction : Auteur
Jesmeen Maimaris
  • Fonction : Auteur
Samantha Malka
  • Fonction : Auteur
Sarah Mangles
  • Fonction : Auteur
Rutendo Mapeta
  • Fonction : Auteur
Kevin Marchbank
  • Fonction : Auteur
Stephen Marks
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Hugh Markus
  • Fonction : Auteur
Hanns-Ulrich Marschall
  • Fonction : Auteur
Andrew Marshall
  • Fonction : Auteur
Jennifer Martin
  • Fonction : Auteur
Mary Mathias
  • Fonction : Auteur
Emma Matthews
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Heather Maxwell
  • Fonction : Auteur
Paul Mcalinden
  • Fonction : Auteur
Mark Mccarthy
  • Fonction : Auteur
Harriet Mckinney
  • Fonction : Auteur
Aoife Mcmahon
  • Fonction : Auteur
Stuart Meacham
  • Fonction : Auteur
Adam Mead
  • Fonction : Auteur
Ignacio Medina Castello
  • Fonction : Auteur
Karyn Megy
  • Fonction : Auteur
Sarju G. Mehta
  • Fonction : Auteur
Michel Michaelides
  • Fonction : Auteur
Carolyn Millar
  • Fonction : Auteur
Shehla Mohammed
  • Fonction : Auteur
Shahin Moledina
  • Fonction : Auteur
David Montani
  • Fonction : Auteur
Anthony Moore
  • Fonction : Auteur
Joannella Morales
  • Fonction : Auteur
Nicholas Morrell
  • Fonction : Auteur
Monika Mozere
  • Fonction : Auteur
Keith Muir
  • Fonction : Auteur
Andrew Mumford
  • Fonction : Auteur
Andrea Nemeth
  • Fonction : Auteur
William Newman
  • Fonction : Auteur
Michael Newnham
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Sadia Noorani
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Paquita Nurden
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Jennifer O’sullivan
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Samya Obaji
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Chris Odhams
  • Fonction : Auteur
Steven Okoli
  • Fonction : Auteur
Andrea Olschewski
  • Fonction : Auteur
Horst Olschewski
  • Fonction : Auteur
Kai Ren Ong
  • Fonction : Auteur
S. Helen Oram
  • Fonction : Auteur
Elizabeth Ormondroyd
  • Fonction : Auteur
Willem Ouwehand
  • Fonction : Auteur
Claire Palles
  • Fonction : Auteur
Sofia Papadia
  • Fonction : Auteur
Soo-Mi Park
  • Fonction : Auteur
David Parry
  • Fonction : Auteur
Smita Patel
  • Fonction : Auteur
Joan Paterson
  • Fonction : Auteur
Andrew Peacock
  • Fonction : Auteur
Simon H. Pearce
  • Fonction : Auteur
John Peden
  • Fonction : Auteur
Kathelijne Peerlinck
  • Fonction : Auteur
Christopher Penkett
  • Fonction : Auteur
Joanna Pepke-Zaba
  • Fonction : Auteur
Romina Petersen
  • Fonction : Auteur
Clarissa Pilkington
  • Fonction : Auteur
Kenneth Poole
  • Fonction : Auteur
Radhika Prathalingam
  • Fonction : Auteur
Bethan Psaila
  • Fonction : Auteur
Angela Pyle
  • Fonction : Auteur
Richard Quinton
  • Fonction : Auteur
Shamima Rahman
  • Fonction : Auteur
Stuart Rankin
  • Fonction : Auteur
Anupama Rao
  • Fonction : Auteur
F. Lucy Raymond
  • Fonction : Auteur
Paula Rayner-Matthews
  • Fonction : Auteur
Christine Rees
  • Fonction : Auteur
Augusto Rendon
  • Fonction : Auteur
Tara Renton
  • Fonction : Auteur
Christopher Rhodes
  • Fonction : Auteur
Andrew Rice
  • Fonction : Auteur
Sylvia Richardson
  • Fonction : Auteur
Alex Richter
  • Fonction : Auteur
Leema Robert
  • Fonction : Auteur
Irene Roberts
  • Fonction : Auteur
Anthony Rogers
  • Fonction : Auteur
Sarah Rose
  • Fonction : Auteur
Robert Ross-Russell
  • Fonction : Auteur
Catherine Roughley
  • Fonction : Auteur
Noemi B. A. Roy
  • Fonction : Auteur
Deborah Ruddy
  • Fonction : Auteur
Omid Sadeghi-Alavijeh
  • Fonction : Auteur
Moin Saleem
  • Fonction : Auteur
Nilesh Samani
  • Fonction : Auteur
Crina Samarghitean
  • Fonction : Auteur
Alba Sanchis-Juan
  • Fonction : Auteur
Ravishankar Sargur
  • Fonction : Auteur
Robert Sarkany
  • Fonction : Auteur
Simon Satchell
  • Fonction : Auteur
Sinisa Savic
  • Fonction : Auteur
John Sayer
  • Fonction : Auteur
Genevieve Sayer
  • Fonction : Auteur
Laura Scelsi
  • Fonction : Auteur
Andrew Schaefer
  • Fonction : Auteur
Sol Schulman
  • Fonction : Auteur
Richard Scott
  • Fonction : Auteur
Marie Scully
  • Fonction : Auteur
Claire Searle
  • Fonction : Auteur
Werner Seeger
  • Fonction : Auteur
Arjune Sen
  • Fonction : Auteur
W. Sewell
  • Fonction : Auteur
Denis Seyres
  • Fonction : Auteur
Neil Shah
  • Fonction : Auteur
Olga Shamardina
  • Fonction : Auteur
Susan Shapiro
  • Fonction : Auteur
Adam Shaw
  • Fonction : Auteur
Patrick Short
  • Fonction : Auteur
Keith Sibson
  • Fonction : Auteur
Lucy Side
  • Fonction : Auteur
Ilenia Simeoni
  • Fonction : Auteur
Michael A. Simpson
  • Fonction : Auteur
Matthew Sims
  • Fonction : Auteur
Suthesh Sivapalaratnam
  • Fonction : Auteur
Damian Smedley
  • Fonction : Auteur
Katherine Smith
  • Fonction : Auteur
Kenneth Smith
  • Fonction : Auteur
Katie Snape
  • Fonction : Auteur
Nicole Soranzo
  • Fonction : Auteur
Laura Southgate
  • Fonction : Auteur
Olivera Spasic-Boskovic
  • Fonction : Auteur
Simon Staines
  • Fonction : Auteur
Emily Staples
  • Fonction : Auteur
Hannah Stark
  • Fonction : Auteur
Jonathan Stephens
  • Fonction : Auteur
Charles Steward
  • Fonction : Auteur
Kathleen Stirrups
  • Fonction : Auteur
Alex Stuckey
  • Fonction : Auteur
Jay Suntharalingam
  • Fonction : Auteur
Emilia Swietlik
  • Fonction : Auteur
Petros Syrris
  • Fonction : Auteur
R. Campbell Tait
  • Fonction : Auteur
Kate Talks
  • Fonction : Auteur
Rhea Tan
  • Fonction : Auteur
Katie Tate
  • Fonction : Auteur
John Taylor
  • Fonction : Auteur
Jenny Taylor
  • Fonction : Auteur
James Thaventhiran
  • Fonction : Auteur
Andreas Themistocleous
  • Fonction : Auteur
Ellen Thomas
  • Fonction : Auteur
David Thomas
  • Fonction : Auteur
Moira Thomas
  • Fonction : Auteur
Patrick Thomas
  • Fonction : Auteur
Kate Thomson
  • Fonction : Auteur
Adrian Thrasher
  • Fonction : Auteur
Glen Threadgold
  • Fonction : Auteur
Chantal Thys
  • Fonction : Auteur
Tobias Tilly
  • Fonction : Auteur
Marc Tischkowitz
  • Fonction : Auteur
Catherine Titterton
  • Fonction : Auteur
John Todd
  • Fonction : Auteur
Cheng-Hock Toh
  • Fonction : Auteur
Bas Tolhuis
  • Fonction : Auteur
Ian Tomlinson
  • Fonction : Auteur
Mark Toshner
  • Fonction : Auteur
Matthew Traylor
  • Fonction : Auteur
Carmen Treacy
  • Fonction : Auteur
Paul Treadaway
  • Fonction : Auteur
Richard Trembath
  • Fonction : Auteur
Salih Tuna
  • Fonction : Auteur
Wojciech Turek
  • Fonction : Auteur
Ernest Turro
  • Fonction : Auteur
Philip Twiss
  • Fonction : Auteur
Tom Vale
  • Fonction : Auteur
Chris Van Geet
  • Fonction : Auteur
Natalie Van Zuydam
  • Fonction : Auteur
Maarten Vandekuilen
  • Fonction : Auteur
Anthony Vandersteen
  • Fonction : Auteur
Marta Vazquez-Lopez
  • Fonction : Auteur
Julie von Ziegenweidt
  • Fonction : Auteur
Anton Vonk Noordegraaf
  • Fonction : Auteur
Annette Wagner
  • Fonction : Auteur
Quinten Waisfisz
  • Fonction : Auteur
Suellen Walker
  • Fonction : Auteur
Neil Walker
  • Fonction : Auteur
Klaudia Walter
  • Fonction : Auteur
James Ware
  • Fonction : Auteur
Hugh Watkins
  • Fonction : Auteur
Christopher Watt
  • Fonction : Auteur
Andrew Webster
  • Fonction : Auteur
Lucy Wedderburn
  • Fonction : Auteur
Wei Wei
  • Fonction : Auteur
Steven Welch
  • Fonction : Auteur
Julie Wessels
  • Fonction : Auteur
Sarah Westbury
  • Fonction : Auteur
John-Paul Westwood
  • Fonction : Auteur
John Wharton
  • Fonction : Auteur
Deborah Whitehorn
  • Fonction : Auteur
James Whitworth
  • Fonction : Auteur
Andrew O. M. Wilkie
  • Fonction : Auteur
Martin Wilkins
  • Fonction : Auteur
Catherine Williamson
  • Fonction : Auteur
Brian Wilson
  • Fonction : Auteur
Edwin Wong
  • Fonction : Auteur
Nicholas Wood
  • Fonction : Auteur
Yvette Wood
  • Fonction : Auteur
Christopher Geoffrey Woods
  • Fonction : Auteur
Emma R. Woodward
  • Fonction : Auteur
Stephen Wort
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Dates et versions

hal-04073572, version 1 (18-04-2023)

Identifiants

Citer

Ernest Turro, William Astle, Karyn Megy, Stefan Gräf, Daniel Greene, et al.. Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system. Nature, 2020, 583 (7814), pp.96-102. ⟨10.1038/s41586-020-2434-2⟩. ⟨hal-04073572⟩
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Dernière date de mise à jour le 26/06/2024
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