Parathyroid hormone and phosphate homeostasis in patients with Bartter and Gitelman syndrome:
Maartje F A Verploegen
(1)
,
Rosa Vargas-Poussou
(2)
,
Stephen B Walsh
(3)
,
Harika Alpay
(4)
,
Atefeh Amouzegar
(5)
,
Gema Ariceta
(6)
,
Bahriye Atmis
(7)
,
Justine Bacchetta
(8)
,
Peter Bárány
,
Stéphanie Baron
(2, 9)
,
Umut Selda Bayrakci
(10)
,
Hendrica Belge
(11)
,
Martine Besouw
(12)
,
Anne Blanchard
(2, 13)
,
Arend Bökenkamp
(14, 15)
,
Olivia Boyer
(16, 17)
,
Kathrin Burgmaier
(18)
,
Lorenzo A Calò
,
Stéphane Decramer
(19, 20, 21)
,
Olivier Devuyst
(22, 23)
,
Maria van Dyck
,
Pietro Manuel Ferraro
(24, 25)
,
Marc Fila
(26, 27)
,
Telma Francisco
,
Gian Marco Ghiggeri
(28)
,
Leire Gondra
,
Stefano Guarino
,
Nakysa Hooman
,
Ewout J Hoorn
(29)
,
Pascal Houillier
(30, 2, 31, 32)
,
Konstantinos Kamperis
,
Jameela A Kari
,
Martin Konrad
,
Elena Levtchenko
,
Laura Lucchetti
,
Francesca Lugani
,
Pierluigi Marzuillo
,
Barian Mohidin
,
Thomas J Neuhaus
,
Abdaldafae Osman
,
Svetlana Papizh
,
Manel Perelló
,
Maarten B Rookmaaker
,
Valerie Said Conti
,
Fernando Santos
,
Ghalia Sawaf
,
Erkin Serdaroglu
,
Maria Szczepanska
,
Francesca Taroni
,
Rezan Topaloglu
,
Francesco Trepiccione
,
Enrico Vidal
,
Elizabeth R Wan
,
Lutz Weber
,
Zeynep Yuruk Yildirim
,
Selçuk Yüksel
,
Galia Zlatanova
,
Detlef Bockenhauer
,
Francesco Emma
,
Tom Nijenhuis
1
Radboud University Medical Center [Nijmegen]
2 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
3 UCL - University College of London [London]
4 Marmara University [Kadıköy - İstanbul]
5 IUMS - Iran University of Medical Sciences [Tehran, Iran]
6 Vall d'Hebron University Hospital [Barcelona]
7 Cukurova University
8 CIC CHU Lyon (inserm)
9 UPCité - Université Paris Cité
10 Ankara University School of Medicine [Turkey]
11 Institute of Pathology and Genetics
12 University of Groningen [Groningen]
13 CIC 1418 - CIC - HEGP
14 AMC - Academic Medical Center - Academisch Medisch Centrum [Amsterdam]
15 VU - Vrije Universiteit Amsterdam [Amsterdam]
16 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
17 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
18 University Hospital of Cologne [Cologne]
19 UPS/Inserm U1297 - I2MC - Institut des Maladies Métaboliques et Casdiovasculaires
20 UT3 - Université Toulouse III - Paul Sabatier
21 Centre de Référence du Sud Ouest des Maladies Rénales Rares
22 UCL - Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain
23 UZH - Universität Zürich [Zürich] = University of Zurich
24 Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
25 Unicatt - Università cattolica del Sacro Cuore = Catholic University of the Sacred Heart [Roma]
26 Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier]
27 IGF - Institut de Génomique Fonctionnelle
28 IRCCS - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
29 Erasmus MC - Erasmus University Medical Center [Rotterdam]
30 MONARIS - De la Molécule aux Nanos-objets : Réactivité, Interactions et Spectroscopies
31 OSCAR - Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Phosphore et du Calcium and Filière de Santé Maladies Rares
32 CRC (UMR_S_1138 / U1138) - Centre de Recherche des Cordeliers
2 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
3 UCL - University College of London [London]
4 Marmara University [Kadıköy - İstanbul]
5 IUMS - Iran University of Medical Sciences [Tehran, Iran]
6 Vall d'Hebron University Hospital [Barcelona]
7 Cukurova University
8 CIC CHU Lyon (inserm)
9 UPCité - Université Paris Cité
10 Ankara University School of Medicine [Turkey]
11 Institute of Pathology and Genetics
12 University of Groningen [Groningen]
13 CIC 1418 - CIC - HEGP
14 AMC - Academic Medical Center - Academisch Medisch Centrum [Amsterdam]
15 VU - Vrije Universiteit Amsterdam [Amsterdam]
16 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
17 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
18 University Hospital of Cologne [Cologne]
19 UPS/Inserm U1297 - I2MC - Institut des Maladies Métaboliques et Casdiovasculaires
20 UT3 - Université Toulouse III - Paul Sabatier
21 Centre de Référence du Sud Ouest des Maladies Rénales Rares
22 UCL - Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain
23 UZH - Universität Zürich [Zürich] = University of Zurich
24 Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
25 Unicatt - Università cattolica del Sacro Cuore = Catholic University of the Sacred Heart [Roma]
26 Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier]
27 IGF - Institut de Génomique Fonctionnelle
28 IRCCS - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
29 Erasmus MC - Erasmus University Medical Center [Rotterdam]
30 MONARIS - De la Molécule aux Nanos-objets : Réactivité, Interactions et Spectroscopies
31 OSCAR - Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Phosphore et du Calcium and Filière de Santé Maladies Rares
32 CRC (UMR_S_1138 / U1138) - Centre de Recherche des Cordeliers
Rosa Vargas-Poussou
- Fonction : Auteur
- PersonId : 770725
- ORCID : 0000-0002-4169-0680
- IdRef : 11119752X
Atefeh Amouzegar
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1242986
- ORCID : 0000-0003-3090-1662
Justine Bacchetta
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1182413
- ORCID : 0000-0002-0578-2529
Peter Bárány
- Fonction : Auteur
Anne Blanchard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 759639
- ORCID : 0000-0002-0815-0586
Olivia Boyer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 889775
- ORCID : 0000-0002-3957-1359
- IdRef : 11556134X
Kathrin Burgmaier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1242987
- ORCID : 0000-0001-9787-1096
Lorenzo A Calò
- Fonction : Auteur
Olivier Devuyst
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1242988
- ORCID : 0000-0003-3744-4767
Maria van Dyck
- Fonction : Auteur
Pietro Manuel Ferraro
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1242989
- ORCID : 0000-0002-1379-022X
Telma Francisco
- Fonction : Auteur
Gian Marco Ghiggeri
- Fonction : Auteur
- PersonId : 800453
- ORCID : 0000-0003-3659-9062
Leire Gondra
- Fonction : Auteur
Stefano Guarino
- Fonction : Auteur
Nakysa Hooman
- Fonction : Auteur
Ewout J Hoorn
- Fonction : Auteur
- PersonId : 816434
- ORCID : 0000-0002-8738-3571
Pascal Houillier
- Fonction : Auteur
Konstantinos Kamperis
- Fonction : Auteur
Jameela A Kari
- Fonction : Auteur
Martin Konrad
- Fonction : Auteur
Elena Levtchenko
- Fonction : Auteur
Laura Lucchetti
- Fonction : Auteur
Francesca Lugani
- Fonction : Auteur
Pierluigi Marzuillo
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1242990
- ORCID : 0000-0003-4682-0170
Barian Mohidin
- Fonction : Auteur
Thomas J Neuhaus
- Fonction : Auteur
Abdaldafae Osman
- Fonction : Auteur
Svetlana Papizh
- Fonction : Auteur
Manel Perelló
- Fonction : Auteur
Maarten B Rookmaaker
- Fonction : Auteur
Valerie Said Conti
- Fonction : Auteur
Fernando Santos
- Fonction : Auteur
Ghalia Sawaf
- Fonction : Auteur
Erkin Serdaroglu
- Fonction : Auteur
Maria Szczepanska
- Fonction : Auteur
Francesca Taroni
- Fonction : Auteur
Rezan Topaloglu
- Fonction : Auteur
- PersonId : 795718
- ORCID : 0000-0002-6423-0927
Francesco Trepiccione
- Fonction : Auteur
Enrico Vidal
- Fonction : Auteur
Elizabeth R Wan
- Fonction : Auteur
Lutz Weber
- Fonction : Auteur
Zeynep Yuruk Yildirim
- Fonction : Auteur
Selçuk Yüksel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1242991
- ORCID : 0000-0001-9415-1640
Galia Zlatanova
- Fonction : Auteur
Detlef Bockenhauer
- Fonction : Auteur
Francesco Emma
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1242992
- ORCID : 0000-0002-0383-3468
Tom Nijenhuis
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1242993
- ORCID : 0000-0002-4375-7236
Résumé
ABSTRACT Background Small cohort studies have reported high parathyroid hormone (PTH) levels in patients with Bartter syndrome and lower serum phosphate levels have anecdotally been reported in patients with Gitelman syndrome. In this cross-sectional study, we assessed PTH and phosphate homeostasis in a large cohort of patients with salt-losing tubulopathies. Methods Clinical and laboratory data of 589 patients with Bartter and Gitelman syndrome were provided by members of the European Rare Kidney Diseases Reference Network (ERKNet) and the European Society for Paediatric Nephrology (ESPN). Results A total of 285 patients with Bartter syndrome and 304 patients with Gitelman syndrome were included for analysis. Patients with Bartter syndrome type I and II had the highest median PTH level (7.5 pmol/L) and 56% had hyperparathyroidism (PTH >7.0 pmol/L). Serum calcium was slightly lower in Bartter syndrome type I and II patients with hyperparathyroidism (2.42 versus 2.49 mmol/L; P = .038) compared to those with normal PTH levels and correlated inversely with PTH (rs −0.253; P = .009). Serum phosphate and urinary phosphate excretion did not correlate with PTH. Overall, 22% of patients had low serum phosphate levels (phosphate—standard deviation score < −2), with the highest prevalence in patients with Bartter syndrome type III (32%). Serum phosphate correlated with tubular maximum reabsorption of phosphate/glomerular filtration rate (TmP/GFR) (rs 0.699; P < .001), suggesting renal phosphate wasting. Conclusions Hyperparathyroidism is frequent in patients with Bartter syndrome type I and II. Low serum phosphate is observed in a significant number of patients with Bartter and Gitelman syndrome and appears associated with renal phosphate wasting.
Domaines
Sciences du Vivant [q-bio]
Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)
Licence : CC BY NC ND - Paternité - Pas d'utilisation commerciale - Pas de modification
Licence : CC BY NC ND - Paternité - Pas d'utilisation commerciale - Pas de modification