Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with &ITGYG1&IT deficiency - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Neurology Genetics Année : 2017

Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with &ITGYG1&IT deficiency

Aurelie Hubert
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Julia R. Dahlqvist
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David Gaist
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Nathalie Streichenberger
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Philippe Petiot
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Frederic Parisot
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Fabrice Michel
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Edoardo Malfatti
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Norma Romero
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Robert Yves Carlier
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Bruno Eymard
Philippe Labrune
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Morten Duno
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Thomas Krag
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John Vissing
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Pascal Laforet
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Francois M. Petit
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Résumé

Objective: To describe the variability of muscle symptoms in patients carrying mutations in the GYG1 gene, encoding glycogenin-1, an enzyme involved in the biosynthesis of glycogen, and to discuss genotype-phenotype relations.& para;& para;Methods: We describe 9 patients from 5 families in whom muscle biopsies showed vacuoles with an abnormal accumulation of glycogen in muscle fibers, partially alpha-amylase resistant suggesting polyglucosan bodies. The patients had either progressive early-onset limb-girdle weakness or late-onset distal or scapuloperoneal muscle affection as shown by muscle imaging. No clear definite cardiac disease was found. Histologic and protein analysis investigations were performed on muscle.& para;& para;Results: Genetic analyses by direct or exome sequencing of the GYG1 gene revealed 6 different GYG1 mutations. Four of the mutations were novel. They were compound heterozygous in 3 families and homozygous in 2. Protein analysis revealed either the absence of glycogenin-1 or reduced glycogenin-1 expression with impaired glucosylation.& para;& para;Conclusions: Our report extends the genetic and clinical spectrum of glycogenin-1-related myopathies to include scapuloperoneal and distal affection with glycogen accumulation.
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Citer

Rabah Ben Yaou, Aurelie Hubert, Isabelle Nelson, Julia R. Dahlqvist, David Gaist, et al.. Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with &ITGYG1&IT deficiency. Neurology Genetics, 2017, 3 (6), pp.e208. ⟨10.1212/NXG.0000000000000208⟩. ⟨hal-04010378v1⟩
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