A common COL6A1 deep-intronic pseudo-exon inserting mutation causes a distinct phenotype of Ullrich congenital muscular dystrophy - Archive ouverte HAL
Poster De Conférence Année : 2017

A common COL6A1 deep-intronic pseudo-exon inserting mutation causes a distinct phenotype of Ullrich congenital muscular dystrophy

A. Reghan Foley
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S. Donkervoort
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V. Bolduc
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Y. Hu
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B. Cummings
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M. Lek
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A. Sarkozy
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C. Jimenez-Mallebrera
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R. Butterfield
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S. Lamande
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J. Kirschner
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V. Allamand
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Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
T. Stojkovic
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S. Quijano-Roy
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F. Gualandi
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A. Ferlini
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E. Bertini
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D. Macarthur
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F. Muntoni
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C. Bönnemann
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Sciences du Vivant [q-bio]

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Soumis le : lundi 20 février 2023-12:18:02

Dernière modification le : samedi 7 octobre 2023-21:36:25

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hal-03996972 , version 1 (20-02-2023)

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Citer

A. Reghan Foley, S. Donkervoort, V. Bolduc, Y. Hu, B. Cummings, et al.. A common COL6A1 deep-intronic pseudo-exon inserting mutation causes a distinct phenotype of Ullrich congenital muscular dystrophy.  22nd International Annual Congress of the World Muscle Society, Oct 2017, Saint-Malo, France. Neuromuscular Disorders, 27, pp.S106, 2017, ⟨10.1016/j.nmd.2017.06.055⟩. ⟨hal-03996972⟩

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