Multiexon deletions account for 15% of congenital myasthenic syndromes with RAPSN mutations after negative DNA sequencing
K. Gaudon
(1)
,
I. Penisson-Besnier
(2, 3)
,
B. Chabrol
(4)
,
F. Bouhour
(5)
,
L. Demay
(6)
,
A. Ben Ammar
(7)
,
Stéphanie Bauché
(8)
,
C. Vial
,
G. Nicolas
(9)
,
B. Eymard
(1)
,
D. Hantai
,
P. Richard
(10)
1
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
2 Centre de référence des maladies rares neuromusculaires
3 Service de neurologie [Angers]
4 CRMBM - Centre de résonance magnétique biologique et médicale
5 HCL - Hospices Civils de Lyon
6 HNHP - Histoire naturelle de l'Homme préhistorique
7 Department of Gastroenterology
8 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
9 LARJE - Laboratoire de Recherches Juridique et Economique
10 Bioemco - Biogéochimie et écologie des milieux continentaux
2 Centre de référence des maladies rares neuromusculaires
3 Service de neurologie [Angers]
4 CRMBM - Centre de résonance magnétique biologique et médicale
5 HCL - Hospices Civils de Lyon
6 HNHP - Histoire naturelle de l'Homme préhistorique
7 Department of Gastroenterology
8 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
9 LARJE - Laboratoire de Recherches Juridique et Economique
10 Bioemco - Biogéochimie et écologie des milieux continentaux
Stéphanie Bauché
- Fonction : Auteur
- PersonId : 169892
- IdHAL : stephanie-godard-bauche
- ORCID : 0000-0002-6926-339X
- IdRef : 203658213
C. Vial
- Fonction : Auteur
D. Hantai
- Fonction : Auteur