NR2F1 database: 112 variants and 84 patients support refining the clinical synopsis of Bosch–Boonstra–Schaaf optic atrophy syndrome
Benjamin Billiet
,
Patrizia Amati-Bonneau
(1)
,
Valérie Desquiret-Dumas
(2)
,
Khadidja Guehlouz
(2)
,
Dan Milea
(3, 4)
,
Philippe Gohier
(2)
,
Guy Lenaers
(1)
,
Delphine Mirebeau-Prunier
(1)
,
Johan den Dunnen
(5)
,
Pascal Reynier
(1)
,
Marc Ferré
(6)
Benjamin Billiet
- Fonction : Auteur
Guy Lenaers
- Fonction : Auteur
- PersonId : 180103
- IdHAL : guy-lenaers
- ORCID : 0000-0003-2736-3349
- IdRef : 109925726
Pascal Reynier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 756831
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- IdRef : 087662094
Marc Ferré
- Fonction : Auteur
- PersonId : 179235
- IdHAL : marc-ferre
- ORCID : 0000-0001-8265-7249