Bi-allelic variants in DOHH, catalyzing the last step of hypusine biosynthesis, are associated with a neurodevelopmental disorder - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue American Journal of Human Genetics Année : 2022

Bi-allelic variants in DOHH, catalyzing the last step of hypusine biosynthesis, are associated with a neurodevelopmental disorder

Ashleigh Hanner
  • Fonction : Auteur
Rajesh Kumar Kar
  • Fonction : Auteur
Christine Coubes
  • Fonction : Auteur
Morgane Le Mao
  • Fonction : Auteur
Laurence Faivre
  • Fonction : Auteur
Myung Hee Park
  • Fonction : Auteur

Dates et versions

hal-03861090 , version 1 (19-11-2022)

Identifiants

Citer

Alban Ziegler, Katharina Steindl, Ashleigh Hanner, Rajesh Kumar Kar, Clément Prouteau, et al.. Bi-allelic variants in DOHH, catalyzing the last step of hypusine biosynthesis, are associated with a neurodevelopmental disorder. American Journal of Human Genetics, 2022, 109 (8), pp.1549-1558. ⟨10.1016/j.ajhg.2022.06.010⟩. ⟨hal-03861090⟩
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