Bi-allelic variants in DOHH, catalyzing the last step of hypusine biosynthesis, are associated with a neurodevelopmental disorder
Alban Ziegler
(1, 2)
,
Katharina Steindl
(3)
,
Ashleigh Hanner
,
Rajesh Kumar Kar
,
Clément Prouteau
(1)
,
Anne Boland
(4)
,
Jean Francois Deleuze
(5, 6)
,
Christine Coubes
(7)
,
Stéphane Bézieau
(8)
,
Sébastien Küry
(9, 8)
,
Isabelle Maystadt
(10)
,
Morgane Le Mao
,
Guy Lenaers
(2)
,
Benjamin Navet
(11)
,
Laurence Faivre
,
Frédéric Tran Mau-Them
(12, 13)
,
Paolo Zanoni
(14, 3)
,
Wendy Chung
(15)
,
Anita Rauch
(3)
,
Dominique Bonneau
(2)
,
Myung Hee Park
1
CHU Angers -
Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
2 MITOVASC - MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale
3 UZH - Universität Zürich [Zürich] = University of Zurich
4 CNRGH - Centre National de Recherche en Génomique Humaine
5 CNG - Centre National de Génotypage
6 IG - Institut de Génomique d'Evry
7 CHU Montpellier
8 ITX-lab - ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291
9 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
10 Institut de Pathologie et de Génétique - Centre de Génétique Humaine [Charleroi, Belgium]
11 CRCI2NA / Eq 1 - Immunomodulation of the Tumor Microenvironment and Immunotherapy of Thoracic Cancers
12 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
13 UF6254 - Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon)
14 University hospital of Zurich [Zurich]
15 CUMC - Columbia University Medical Center
2 MITOVASC - MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale
3 UZH - Universität Zürich [Zürich] = University of Zurich
4 CNRGH - Centre National de Recherche en Génomique Humaine
5 CNG - Centre National de Génotypage
6 IG - Institut de Génomique d'Evry
7 CHU Montpellier
8 ITX-lab - ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291
9 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
10 Institut de Pathologie et de Génétique - Centre de Génétique Humaine [Charleroi, Belgium]
11 CRCI2NA / Eq 1 - Immunomodulation of the Tumor Microenvironment and Immunotherapy of Thoracic Cancers
12 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
13 UF6254 - Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon)
14 University hospital of Zurich [Zurich]
15 CUMC - Columbia University Medical Center
Alban Ziegler
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1189830
- ORCID : 0000-0003-0287-3561
Ashleigh Hanner
- Fonction : Auteur
Rajesh Kumar Kar
- Fonction : Auteur
Morgane Le Mao
- Fonction : Auteur
Guy Lenaers
- Fonction : Auteur
- PersonId : 180103
- IdHAL : guy-lenaers
- ORCID : 0000-0003-2736-3349
- IdRef : 109925726
Laurence Faivre
- Fonction : Auteur
Myung Hee Park
- Fonction : Auteur