Le diagnostic moléculaire de l’amyotrophie spinale (SMA) est traditionnellement réalisé par un test génétique spécifique et ciblé faisant appel à des techniques d’amplification multiplex de sondes dépendant d’une ligation (MLPA) ou de PCR (pour « polymerase chain reaction ») quantitative (qPCR). La présente étude [1] a cherché à déterminer si une approche par séquençage à haut débit (NGS) intégrant les analyses de la SMA dans un « panel » de 122 gènes de maladies neuromusculaires (MNM) pourrait détecter des cas de SMA avec le même rendement. Pour cela, des variations de séquence (SNP) ou du nombre de copie (CNV) des gènes SMN1/SMN2 ont été analysées dans 5 304 échantillons issus de patients référés pour des pathologies neuromusculaires tout-venantes. Cette approche avait été préalablement validée sur l’ADN de 68 patients SMA déjà diagnostiqués par qPCR. Sur les 5 304 individus testés, la délétion de SMN1 a été mise en évidence à l’état homozygote chez 47 sujets, confirmant le diagnostic de SMA, et à l’état hétérozygote chez 118 autres. Par ailleurs, huit individus portaient un variant du gène « SMN1 ou SMN2 » en faveur d’un diagnostic de SMA mais dont l’interprétation a nécessité des études complémentaires pour lever toute ambiguïté. Parmi les patients hétérozygotes restants, 44 possédaient des variants pathogènes dans d’autres gènes du panel. Les taux de concordance entre les résultats du NGS et ceux de la qPCR étaient respectivement de 100 % et 93 % pour le nombre de copies SMN1 et de copies SMN2. En cas de non-concordance, les phénotypes étaient plus cohérents avec les résultats obtenus en NGS pour le gène SMN2. Les auteurs concluent que l’intégration du test SMA par NGS dans un panel de gènes neuromusculaires permet, en une seule analyse, de diagnostiquer la SMA tout en étudiant de façon exhaustive les variants portés par des individus présentant des phénotypes neuromusculaires variés, chevauchants ou non-spécifiques.