Functional Characterization and Rescue of a Deep Intronic Mutation in OCRL Gene Responsible for Lowe Syndrome - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Human Mutation Année : 2017

Functional Characterization and Rescue of a Deep Intronic Mutation in OCRL Gene Responsible for Lowe Syndrome

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Dates et versions

hal-03828357 , version 1 (25-10-2022)

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Citer

John Rendu, Rodrick Montjean, Charles Coutton, Mohnish Suri, Gaetan Chicanne, et al.. Functional Characterization and Rescue of a Deep Intronic Mutation in OCRL Gene Responsible for Lowe Syndrome. Human Mutation, 2017, 38 (2), pp.152-159. ⟨10.1002/humu.23139⟩. ⟨hal-03828357⟩

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