Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Prenatal Diagnosis Année : 2022

Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series

Marion Lesieur-Sebellin
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Marianne Till
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Philippe Khau van Kien
Bérénice Herve
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Nicolas Bourgon
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Céline Dupont
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Anne‐claude Tabet
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Mathilde Barrois
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Aurélie Coussement
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Laurence Loeuillet
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Eve Mousty
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Vuthy Ea
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Amal Assal
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Laura Mary
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Sylvie Jaillard
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Claire Beneteau
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Claudine Le Vaillant
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Charles Coutton
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Françoise Devillard
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Carole Goumy
Amélie Delabaere
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Service Obstétrique [CHU Clermont-Ferrand]
Institut Pascal
Thérapie guidée par l'image
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Yves Laurent
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CV
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Domaines

Gynécologie et obstétrique

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Soumis le : vendredi 21 octobre 2022-16:09:24

Dernière modification le : mercredi 30 octobre 2024-09:36:51

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hal-03824666 , version 1 (21-10-2022)

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Citer

Marion Lesieur-Sebellin, Marianne Till, Philippe Khau van Kien, Bérénice Herve, Nicolas Bourgon, et al.. Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series. Prenatal Diagnosis, 2022, 42 (1), pp.118-135. ⟨10.1002/pd.6074⟩. ⟨hal-03824666⟩

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