A loss-of-function IFNAR1 allele in Polynesia underlies severe viral diseases in homozygotes
Paul Bastard
,
Kuang-Chih Hsiao
,
Qian Zhang
,
Jeremy Choin
,
Emma Best
,
Jie Chen
,
Adrian Gervais
,
Lucy Bizien
,
Marie Materna
,
Christine Harmant
,
Maguelonne Roux
,
Nicola Hawley
,
Daniel Weeks
,
Stephen Mcgarvey
,
Karla Sandoval
,
Carmina Barberena-Jonas
,
Consuelo Quinto-Cortés
,
Erika Hagelberg
,
Alexander Mentzer
,
Kathryn Robson
,
Boubacar Coulibaly
,
Yoann Seeleuthner
,
Benedetta Bigio
,
Zhi Li
,
Gilles Uzé
(1)
,
Sandra Pellegrini
,
Lazaro Lorenzo
,
Zineb Sbihi
,
Sylvain Latour
,
Marianne Besnard
,
Tiphaine Adam de Beaumais
,
Evelyne Jacqz Aigrain
,
Vivien Béziat
,
Ranjan Deka
,
Litara Esera Tulifau
,
Satupa‘itea Viali
,
Take Naseri
,
Peter Mcnaughton
,
Vanessa Sarkozy
,
Jane Peake
,
Annaliesse Blincoe
,
Sarah Primhak
,
Simon Stables
,
Kate Gibson
,
See-Tarn Woon
,
Kylie Marie Drake
,
Adrian V.S. Hill
,
Cheng-Yee Chan
,
Richard King
,
Rohan Ameratunga
,
Iotefa Teiti
,
Maite Aubry
,
Van-Mai Cao-Lormeau
,
Stuart Tangye
,
Shen-Ying Zhang
,
Emmanuelle Jouanguy
,
Paul Gray
,
Laurent Abel
,
Andrés Moreno-Estrada
,
Ryan Minster
,
Lluis Quintana-Murci
,
Andrew Wood
,
Jean-Laurent Casanova
Paul Bastard
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Kuang-Chih Hsiao
- Fonction : Auteur
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Qian Zhang
- Fonction : Auteur
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Jeremy Choin
- Fonction : Auteur
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Emma Best
- Fonction : Auteur
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Jie Chen
- Fonction : Auteur
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Adrian Gervais
- Fonction : Auteur
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Lucy Bizien
- Fonction : Auteur
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Marie Materna
- Fonction : Auteur
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Christine Harmant
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Maguelonne Roux
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Nicola Hawley
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Daniel Weeks
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Stephen Mcgarvey
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Karla Sandoval
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Carmina Barberena-Jonas
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Consuelo Quinto-Cortés
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Erika Hagelberg
- Fonction : Auteur
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Alexander Mentzer
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Kathryn Robson
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Boubacar Coulibaly
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Yoann Seeleuthner
- Fonction : Auteur
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Benedetta Bigio
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Zhi Li
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Gilles Uzé
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Sandra Pellegrini
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Lazaro Lorenzo
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Zineb Sbihi
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Sylvain Latour
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Marianne Besnard
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Tiphaine Adam de Beaumais
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Evelyne Jacqz Aigrain
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Vivien Béziat
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Ranjan Deka
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Litara Esera Tulifau
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Satupa‘itea Viali
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Take Naseri
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Peter Mcnaughton
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Vanessa Sarkozy
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Jane Peake
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Annaliesse Blincoe
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Sarah Primhak
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Simon Stables
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Kate Gibson
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See-Tarn Woon
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Kylie Marie Drake
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Adrian V.S. Hill
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Cheng-Yee Chan
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Richard King
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Rohan Ameratunga
- Fonction : Auteur
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Iotefa Teiti
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Maite Aubry
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Van-Mai Cao-Lormeau
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Stuart Tangye
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Shen-Ying Zhang
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Emmanuelle Jouanguy
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Paul Gray
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Lluis Quintana-Murci
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Andrew Wood
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Jean-Laurent Casanova
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Résumé
Globally, autosomal recessive IFNAR1 deficiency is a rare inborn error of immunity underlying susceptibility to live attenuated vaccine and wild-type viruses. We report seven children from five unrelated kindreds of western Polynesian ancestry who suffered from severe viral diseases. All the patients are homozygous for the same nonsense IFNAR1 variant (p.Glu386*). This allele encodes a truncated protein that is absent from the cell surface and is loss-of-function. The fibroblasts of the patients do not respond to type I IFNs (IFN-α2, IFN-ω, or IFN-β). Remarkably, this IFNAR1 variant has a minor allele frequency >1% in Samoa and is also observed in the Cook, Society, Marquesas, and Austral islands, as well as Fiji, whereas it is extremely rare or absent in the other populations tested, including those of the Pacific region. Inherited IFNAR1 deficiency should be considered in individuals of Polynesian ancestry with severe viral illnesses.
Domaines
Sciences du Vivant [q-bio]
Origine : Publication financée par une institution