Caractérisation fonctionnelle de sept variations faux-sens dans le gène du récepteur sensible au calcium (CASR)
Résumé
Le récepteur sensible au calcium (CaSR) est un RCPG qui régule l’homéostasie du calcium extracellulaire (Ca2+e), codé par
le gène CASR. Cette régulation se fait par la mobilisation du calcium intracellulaire (Ca2+i) et la voie de signalisation
MAPK. Les mutations du gène CASR entraînant une perte ou un gain de fonction mènent à l’hypercalcémie
hypocalciurique familiale de type 1 (HHF1) ou à l’hypocalcémie autosomique dominante (HAD), respectivement.
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