De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability. - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Journal of Medical Genetics Année : 2021

De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.

Audrey Schalk
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Margot A Cousin
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Nikita R Dsouza
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Thomas D Challman
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Karen E Wain
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Zoe Powis
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Kelly Minks
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Aurélien Trimouille
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Eulalie Lasseaux
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Didier Lacombe
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Chloé Angelini
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Vincent Michaud
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Julien Van-Gils
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Nino Spataro
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Anna Ruiz
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Elizabeth Gabau
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Elliot Stolerman
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Camerun Washington
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Ray Louie
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Brendan C Lanpher
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Jennifer L Kemppainen
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Micheil Innes
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Frank Kooy
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Marije Meuwissen
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Alice Goldenberg
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Francois Lecoquierre
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Gabriella Vera
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Karin E M Diderich
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Beth Sheidley
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Christelle Moufawad El Achkar
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Meredith Park
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Fadi F Hamdan
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Jacques L Michaud
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Ann J Lewis
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Christiane Zweier
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André Reis
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Matias Wagner
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Heike Weigand
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Hubert Journel
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Boris Keren
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Cyril Mignot
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Koen van Gassen
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Eva H Brilstra
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Gina Itzikowitz
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Bruce Richard Korf
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Nathaniel H Robin
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Natasha L Rudy
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Yuri Alexander Zarate
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Yves Alembik
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Benjamin Durand
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Frederic Tran Mau-Them
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Emmanuelle Ranza
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Amy Dameron
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Mari Tokita
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Michael T Zimmermann
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Eric W Klee
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Bénédicte Gerard
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Résumé

High-impact pathogenic variants in more than a thousand genes are involved in Mendelian forms of neurodevelopmental disorders (NDD).

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Citer

Audrey Schalk, Margot A Cousin, Nikita R Dsouza, Thomas D Challman, Karen E Wain, et al.. De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.. Journal of Medical Genetics, 2021, ⟨10.1136/jmedgenet-2021-107751⟩. ⟨hal-03697474⟩
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