Homozygous C-terminal loss-of-function NaV1.4 variant in a patient with congenital myasthenic syndrome - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry Année : 2020

Homozygous C-terminal loss-of-function NaV1.4 variant in a patient with congenital myasthenic syndrome

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hal-03665605 , version 1 (09-03-2023)

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Citer

Andoni Echaniz-Laguna, Valérie Biancalana, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Emmanuel Fournier, Emma Matthews, et al.. Homozygous C-terminal loss-of-function NaV1.4 variant in a patient with congenital myasthenic syndrome. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 2020, 91 (8), pp.898-900. ⟨10.1136/jnnp-2020-323173⟩. ⟨hal-03665605⟩
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