Référentiel de la Société francophone du diabète (SFD) : vaccination chez la personne diabétique - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Médecine des Maladies Métaboliques Année : 2020

Guidelines of the Francophone Diabetes Society (SFD): Vaccination for the diabetic person

Référentiel de la Société francophone du diabète (SFD) : vaccination chez la personne diabétique

1 Signalisation Hormonale, Physiopathologie Endocrinienne et Métabolique
2 Pôle médico-chirurgical de pédiatrie et de génétique clinique
3 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
4 Service de Pédiatrie
5 CHU Trousseau [APHP]
6 CRSA - Centre de Recherche Saint-Antoine
7 Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques [CHU Necker]
8 Service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatriques [AP-HP Hôpital Robert-Debré]
9 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
10 CarMeN - Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition
11 Service d'Endocrinologie Pédiatrique [CHU Nantes]
12 EES - Éducation Éthique Santé EA 7505
13 UBS Lorient - Université de Bretagne Sud - Lorient
14 UNICAEN Santé - Université de Caen Normandie - UFR Santé
15 Service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatriques
16 CHU Saint-Antoine [AP-HP]
17 UPD7 - Université Paris Diderot - Paris 7
18 Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré]
19 BNMI - Biologie Neurovasculaire et Mitochondriale Intégrée
20 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
21 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
22 HIA Begin - Hôpital d'Instruction des Armées Begin [Saint-Mandé, France]
23 LP3C - EA1285 - Laboratoire de Psychologie : Cognition, Comportement, Communication
24 AMU - Aix Marseille Université
25 SESSTIM - U1252 INSERM - Aix Marseille Univ - UMR 259 IRD - Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale
26 ORS PACA
27 Fédération française des diabétiques
28 MEPHI - Microbes évolution phylogénie et infections
29 Service de pédiatrie spécialisée et médecine infantile (neurologie, pneumologie, maladies héréditaires du métabolisme) [Hôpital de la Timone - APHM]
30 Société Francophone du Diabète
31 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
32 UT3 - Université Toulouse III - Paul Sabatier
33 CHU Nîmes - Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
34 UM - Université de Montpellier
35 Service de Maladies Infectieuses et Tropicales [CHU Bicêtre]
Chantal Metz-Blond
  • Fonction : Auteur
Jean-Pierre Siffroi
Brigitte Lecointre
  • Fonction : Auteur

Résumé

Objective Few studies of patients with a 45,X/46,XY mosaicism have considered those with normal male phenotype. The purpose of this study was to evaluate the clinical outcome of 45,X/46,XY boys born with normal or minor abnormalities of external genitalia, notably in terms of growth and pubertal development. Methods Retrospective longitudinal study of 40 patients followed between 1982 and 2017 in France. Results Twenty patients had a prenatal diagnosis, whereas 20 patients had a postnatal diagnosis, mainly for short stature. Most patients had stunted growth, with abnormal growth spurt during puberty and a mean adult height of 158 ± 7.6 cm, i.e. −2.3 DS with correction for target height. Seventy percent of patients presented Turner-like syndrome features including cardiac (6/23 patients investigated) and renal malformations (3/19 patients investigated). Twenty-two patients had minor abnormalities of external genitalia. One patient developed a testicular embryonic carcinoma, suggesting evidence of partial gonadal dysgenesis. Moreover, puberty occurred spontaneously in 93% of patients but 71% ( n = 5) of those evaluated at the end of puberty presented signs of declined Sertoli cell function (low inhibin B levels and increased FSH levels). Conclusion This study emphasizes the need to identify and follow-up 45,X/46,XY patients born with normal male phenotype until adulthood, as they present similar prognosis than those born with severe genital anomalies. Currently, most patients are diagnosed in adulthood with azoospermia, consistent with our observations of decreased testicular function at the end of puberty. Early management of these patients may lead to fertility preservation strategies.

Dates et versions

hal-03656417 , version 1 (02-05-2022)

Identifiants

Citer

Laurence Dumeige, Livie Chatelais, Claire Bouvattier, Marc de Kerdanet, Capucine Hyon, et al.. Référentiel de la Société francophone du diabète (SFD) : vaccination chez la personne diabétique. Médecine des Maladies Métaboliques, 2020, 14 (1), pp.46-57. ⟨10.1016/j.mmm.2020.01.010⟩. ⟨hal-03656417⟩
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