Comprehensive Analysis of Familial Parkinsonism Genes in Rapid‐Eye‐Movement Sleep Behavior Disorder - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Movement Disorders Année : 2021

Comprehensive Analysis of Familial Parkinsonism Genes in Rapid‐Eye‐Movement Sleep Behavior Disorder

Kheireddin Mufti
  • Fonction : Auteur
Uladzislau Rudakou
Eric Yu
  • Fonction : Auteur
Lynne Krohn
Jennifer Ruskey
  • Fonction : Auteur
Farnaz Asayesh
  • Fonction : Auteur
Sandra Laurent
  • Fonction : Auteur
Dan Spiegelman
  • Fonction : Auteur
Isabelle Arnulf
Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Michele Hu
  • Fonction : Auteur
Jacques Montplaisir
  • Fonction : Auteur
Jean-François Gagnon
  • Fonction : Auteur
Alex Desautels
Yves Dauvilliers
Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier]
Gian Luigi Gigli
Mariarosaria Valente
Francesco Janes
  • Fonction : Auteur
Birgit Högl
  • Fonction : Auteur
Ambra Stefani
Evi Holzknecht
  • Fonction : Auteur
Karel Šonka
  • Fonction : Auteur
David Kemlink
Wolfgang Oertel
  • Fonction : Auteur
Annette Janzen
  • Fonction : Auteur
Giuseppe Plazzi
Elena Antelmi
Michela Figorilli
Monica Puligheddu
Brit Mollenhauer
Claudia Trenkwalder
  • Fonction : Auteur
Friederike Sixel-Döring
  • Fonction : Auteur
Valérie Cochen de Cock
Clinique Beau Soleil [Montpellier]
EuroMov - Digital Health in Motion
Christelle Charley Monaca
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
Université de Lille
Anna Heidbreder
Luigi Ferini-Strambi
Femke Dijkstra
Mineke Viaene
Beatriz Abril
  • Fonction : Auteur
Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes]
Bradley Boeve
  • Fonction : Auteur
Ronald Postuma
  • Fonction : Auteur
Guy Rouleau
Ziv Gan-Or
Michele T.M. Hu
Jean‐françois Gagnon
  • Fonction : Auteur
Friederike Sixel‐döring
  • Fonction : Auteur
Luigi Ferini‐strambi
  • Fonction : Auteur
Ziv Gan‐or

Résumé

Background: There is only partial overlap in the genetic background of isolated rapid-eye-movement sleep behavior disorder (iRBD) and Parkinson's disease (PD). Objective: To examine the role of autosomal dominant and recessive PD or atypical parkinsonism genes in the risk of iRBD. Methods: Ten genes, comprising the recessive genes PRKN, DJ-1 (PARK7), PINK1, VPS13C, ATP13A2, FBXO7, and PLA2G6 and the dominant genes LRRK2, GCH1, and VPS35, were fully sequenced in 1039 iRBD patients and 1852 controls of European ancestry, followed by association tests. Results: We found no association between rare heterozygous variants in the tested genes and risk of iRBD. Several homozygous and compound heterozygous carriers were identified, yet there was no overrepresentation in iRBD patients versus controls. Conclusion: Our results do not support a major role for variants in these genes in the risk of iRBD. © 2020 International Parkinson and Movement Disorder Society.

Domaines

Sciences du Vivant [q-bio]

Amandine Michel-Avella  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://hal.science/hal-03653760

Soumis le : jeudi 28 avril 2022-09:49:06

Dernière modification le : jeudi 7 novembre 2024-14:22:24

Consulter le texte intégral

Dates et versions

hal-03653760 , version 1 (28-04-2022)

Identifiants

Citer

Kheireddin Mufti, Uladzislau Rudakou, Eric Yu, Lynne Krohn, Jennifer Ruskey, et al.. Comprehensive Analysis of Familial Parkinsonism Genes in Rapid‐Eye‐Movement Sleep Behavior Disorder. Movement Disorders, 2021, 36 (1), pp.235-240. ⟨10.1002/mds.28318⟩. ⟨hal-03653760⟩

Exporter

BibTeX XML-TEI Dublin Core DC Terms EndNote DataCite

Collections

CNRS EM-ALES ICM UNIV-MONTPELLIER UNIV-LILLE SORBONNE-UNIVERSITE SU-MEDECINE EUROMOV-DHM
34 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

More