Novel truncating and missense variants extending the spectrum of EMC1-related phenotypes, causing autism spectrum disorder, severe global development delay and visual impairment - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue European Journal of Medical Genetics Année : 2020

Novel truncating and missense variants extending the spectrum of EMC1-related phenotypes, causing autism spectrum disorder, severe global development delay and visual impairment

Sara Cabet
  • Fonction : Auteur
Gaetan Lesca
Institut NeuroMyoGène
Audrey Labalme
  • Fonction : Auteur
Vincent Des Portes
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 945682
Laurent Guibaud
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 940989
Damien Sanlaville
Institut NeuroMyoGène
Linda Pons
  • Fonction : Auteur correspondant

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Citer

Sara Cabet, Gaetan Lesca, Audrey Labalme, Vincent Des Portes, Laurent Guibaud, et al.. Novel truncating and missense variants extending the spectrum of EMC1-related phenotypes, causing autism spectrum disorder, severe global development delay and visual impairment. European Journal of Medical Genetics, 2020, 63, pp.103897 -. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.103897⟩. ⟨hal-03490951⟩

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