Global variation in copy number in the human genome - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Nature Année : 2006

Global variation in copy number in the human genome

Richard Redon
Shumpei Ishikawa
  • Fonction : Auteur
Karen R Fitch
  • Fonction : Auteur
Lars Feuk
  • Fonction : Auteur
George H Perry
  • Fonction : Auteur
T. Daniel Andrews
  • Fonction : Auteur
Heike Fiegler
  • Fonction : Auteur
Michael H Shapero
  • Fonction : Auteur
Andrew R Carson
  • Fonction : Auteur
Wenwei Chen
  • Fonction : Auteur
Eun Kyung Cho
  • Fonction : Auteur
Stephanie Dallaire
  • Fonction : Auteur
Jennifer L Freeman
  • Fonction : Auteur
Juan R González
  • Fonction : Auteur
Mònica Gratacòs
  • Fonction : Auteur
Jing Huang
  • Fonction : Auteur
Dimitrios Kalaitzopoulos
  • Fonction : Auteur
Daisuke Komura
  • Fonction : Auteur
Jeffrey R Macdonald
  • Fonction : Auteur
Christian R Marshall
  • Fonction : Auteur
Rui Mei
  • Fonction : Auteur
Lyndal Montgomery
  • Fonction : Auteur
Kunihiro Nishimura
  • Fonction : Auteur
Kohji Okamura
  • Fonction : Auteur
Fan Shen
  • Fonction : Auteur
Martin J Somerville
  • Fonction : Auteur
Joelle Tchinda
  • Fonction : Auteur
Armand Valsesia
  • Fonction : Auteur
Cara Woodwark
  • Fonction : Auteur
Fengtang Yang
Junjun Zhang
  • Fonction : Auteur
Tatiana Zerjal
Jane Zhang
  • Fonction : Auteur
Lluis Armengol
  • Fonction : Auteur
Donald F Conrad
  • Fonction : Auteur
Xavier Estivill
  • Fonction : Auteur
Chris Tyler-Smith
  • Fonction : Auteur
Nigel P Carter
  • Fonction : Auteur
Hiroyuki Aburatani
  • Fonction : Auteur
Charles Lee
  • Fonction : Auteur
Keith W Jones
  • Fonction : Auteur
Stephen W Scherer
  • Fonction : Auteur
Matthew E Hurles
  • Fonction : Auteur

Résumé

Copy number variation (CNV) of DNA sequences is functionally significant but has yet to be fully ascertained. We have constructed a first-generation CNV map of the human genome through the study of 270 individuals from four populations with ancestry in Europe, Africa or Asia (the HapMap collection). DNA from these individuals was screened for CNV using two complementary technologies: single-nucleotide polymorphism (SNP) genotyping arrays, and clone-based comparative genomic hybridization. A total of 1,447 copy number variable regions (CNVRs), which can encompass overlapping or adjacent gains or losses, covering 360 megabases (12% of the genome) were identified in these populations. These CNVRs contained hundreds of genes, disease loci, functional elements and segmental duplications. Notably, the CNVRs encompassed more nucleotide content per genome than SNPs, underscoring the importance of CNV in genetic diversity and evolution. The data obtained delineate linkage disequilibrium patterns for many CNVs, and reveal marked variation in copy number among populations. We also demonstrate the utility of this resource for genetic disease studies.
Fichier principal
Vignette du fichier
2006_Redon_Nature_author_manuscript.pdf (1.87 Mo) Télécharger le fichier
Origine Fichiers produits par l'(les) auteur(s)

Dates et versions

hal-03378416 , version 1 (14-10-2021)

Identifiants

Citer

Richard Redon, Shumpei Ishikawa, Karen R Fitch, Lars Feuk, George H Perry, et al.. Global variation in copy number in the human genome. Nature, 2006, 444 (7118), pp.444 - 454. ⟨10.1038/nature05329⟩. ⟨hal-03378416⟩
31 Consultations
109 Téléchargements

Altmetric

Partager

More