Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data
Leslie Matalonga
,
Carles Hernández-Ferrer
,
Davide Piscia
,
Enzo Cohen
(1)
,
Isabel Cuesta
,
Daniel Danis
,
Anne-Sophie Denommé-Pichon
,
Yannis Duffourd
,
Christian Gilissen
,
Mridul Johari
,
Steven Laurie
,
Shuang Li
,
Leslie Matalonga
,
Isabelle Nelson
(1)
,
Sophia Peters
,
Ida Paramonov
,
Sivakumar Prasanth
,
Peter Robinson
,
Karolis Sablauskas
,
Marco Savarese
,
Wouter Steyaert
,
Joeri van der Velde
,
Antonio Vitobello
,
Rebecca Schüle
,
Matthis Synofzik
,
Ana Töpf
,
Lisenka Vissers
,
Richarda de Voer
,
Stefan Aretz
,
Gabriel Capella
,
Richarda de Voer
,
Gareth Evans
,
Jose Garcia Pelaez
,
Elke Holinski-Feder
,
Nicoline Hoogerbrugge
,
Andreas Laner
,
Carla Oliveira
,
Andreas Rump
,
Evelin Schröck
,
Anna Katharina Sommer
,
Verena Steinke-Lange
,
Iris Te Paske
,
Marc Tischkowitz
,
Laura Valle
,
Siddharth Banka
,
Elisa Benetti
,
Giorgio Casari
,
Andrea Ciolfi
,
Jill Clayton-Smith
,
Bruno Dallapiccola
,
Elke de Boer
,
Anne-Sophie Denommé-Pichon
,
Kornelia Ellwanger
,
Laurence Faivre
,
Holm Graessner
,
Tobias Haack
,
Anna Hammarsjö
,
Marketa Havlovicova
,
Alexander Hoischen
,
Anne Hugon
,
Adam Jackson
,
Tjitske Kleefstra
,
Anna Lindstrand
,
Estrella López-Martín
,
Milan Macek
,
Manuela Morleo
,
Vicenzo Nigro
,
Ann Nordgren
,
Maria Pettersson
,
Michele Pinelli
,
Simone Pizzi
,
Manuel Posada
,
Francesca Clementina Radio
,
Alessandra Renieri
,
Caroline Rooryck
,
Lukas Ryba
,
Martin Schwarz
,
Marco Tartaglia
,
Christel Thauvin
,
Annalaura Torella
,
Aurélien Trimouille
,
Alain Verloes
,
Lisenka Vissers
,
Antonio Vitobello
,
Pavel Votypka
,
Klea Vyshka
,
Birte Zurek
,
Jonathan Baets
,
Danique Beijer
,
Gisèle Bonne
(1)
,
Enzo Cohen
(1)
,
Judith Cossins
,
Teresinha Evangelista
,
Alessandra Ferlini
,
Peter Hackman
,
Michael Hanna
,
Rita Horvath
,
Henry Houlden
,
Mridul Johari
,
Jarred Lau
,
Hanns Lochmüller
,
William Macken
,
Francesco Musacchia
,
Andres Nascimento
,
Daniel Natera-de Benito
,
Vincenzo Nigro
,
Giulio Piluso
,
Veronica Pini
,
Robert Pitceathly
,
Kiran Polavarapu
,
Pedro Cruz
,
Anna Sarkozy
,
Marco Savarese
,
Rita Selvatici
,
Rachel Thompson
,
Bjarne Udd
,
Liedewei van de Vondel
,
Jana Vandrovcova
,
Irina Zaharieva
,
Jonathan Baets
,
Peter Balicza
,
Patrick Chinnery
,
Alexandra Dürr
,
Tobias Haack
,
Holger Hengel
,
Henry Houlden
,
Erik-Jan Kamsteeg
,
Christoph Kamsteeg
,
Katja Lohmann
,
Alfons Macaya
,
Anna Marcé-Grau
,
Ales Maver
,
Judit Molnar
,
Alexander Münchau
,
Borut Peterlin
,
Olaf Riess
,
Ludger Schöls
,
Rebecca Schüle-Freyer
,
Giovanni Stevanin
,
Matthis Synofzik
,
Vincent Timmerman
,
Bart van de Warrenburg
,
Nienke van Os
,
Melanie Wayand
,
Carlo Wilke
,
Raul Tonda
,
Steven Laurie
,
Marcos Fernandez-Callejo
,
Daniel Picó
,
Carles Garcia-Linares
,
Anastasios Papakonstantinou
,
Alberto Corvó
,
Ricky Joshi
,
Hector Diez
,
Ivo Gut
,
Alexander Hoischen
,
Holm Graessner
,
Sergi Beltran
,
Tobias Haack
,
Holm Graessner
,
Birte Zurek
,
Kornelia Ellwanger
,
Stephan Ossowski
,
German Demidov
,
Marc Sturm
,
Julia Schulze-Hentrich
,
Rebecca Schüle
,
Christoph Kessler
,
Melanie Wayand
,
Ludger Schöls
,
Holger Hengel
,
Peter Heutink
,
Han Brunner
,
Hans Scheffer
,
Nicoline Hoogerbrugge
,
Peter ’t Hoen
,
Wouter Steyaert
,
Karolis Sablauskas
,
Erik-Jan Kamsteeg
,
Bart van de Warrenburg
,
Iris Te Paske
,
Erik Janssen
,
Marloes Steehouwer
,
Burcu Yaldiz
,
Anthony Brookes
,
Colin Veal
,
Spencer Gibson
,
Marc Wadsley
,
Mehdi Mehtarizadeh
,
Umar Riaz
,
Greg Warren
,
Farid Yavari Dizjikan
,
Thomas Shorter
,
Volker Straub
,
Chiara Marini Bettolo
,
Sabine Specht
,
Jill Clayton-Smith
,
Siddharth Banka
,
Elizabeth Alexander
,
Adam Jackson
,
Laurence Faivre
,
Christel Thauvin
,
Yannis Duffourd
,
Emilie Tisserant
,
Ange-Line Bruel
,
Christine Peyron
,
Aurore Pélissier
,
Sergi Beltran
,
Ivo Glynne Gut
,
Steven Laurie
,
Davide Piscia
,
Leslie Matalonga
,
Anastasios Papakonstantinou
,
Gemma Bullich
,
Alberto Corvo
,
Carles Garcia
,
Marcos Fernandez-Callejo
,
Carles Hernández
,
Daniel Picó
,
Ida Paramonov
,
Hanns Lochmüller
,
Gulcin Gumus
,
Virginie Bros-Facer
,
Ana Rath
,
Marc Hanauer
,
Annie Olry
,
David Lagorce
,
Svitlana Havrylenko
,
Katia Izem
,
Fanny Rigour
,
Alexandra Durr
,
Claire-Sophie Davoine
,
Léna Guillot-Noel
,
Anna Heinzmann
,
Giulia Coarelli
,
Gisèle Bonne
(1)
,
Teresinha Evangelista
,
Valérie Allamand
(1)
,
Isabelle Nelson
(1)
,
Rabah Ben Yaou
,
Corinne Metay
,
Bruno Eymard
,
Enzo Cohen
(1)
,
Antonio Atalaia
,
Tanya Stojkovic
,
Milan Macek
,
Marek Turnovec
,
Dana Thomasová
,
Radka Pourová Kremliková
,
Vera Franková
,
Markéta Havlovicová
,
Vlastimil Kremlik
,
Helen Parkinson
,
Thomas Keane
,
Dylan Spalding
,
Alexander Senf
,
Daniel Danis
,
Glenn Robert
,
Alessia Costa
,
Christine Patch
,
Mike Hanna
,
Henry Houlden
,
Mary Reilly
,
Jana Vandrovcova
,
Francesco Muntoni
,
Anna Sarkozy
,
Vincent Timmerman
,
Jonathan Baets
,
Liedewei van de Vondel
,
Danique Beijer
,
Peter de Jonghe
,
Sandro Banfi
,
Annalaura Torella
,
Alessandra Ferlini
,
Rita Selvatici
,
Rachele Rossi
,
Marcella Neri
,
Stefan Aretz
,
Isabel Spier
,
Sophia Peters
,
Carla Oliveira
,
Jose Garcia Pelaez
,
Ana Rita Matos
,
Celina São José
,
Marta Ferreira
,
Irene Gullo
,
Susana Fernandes
,
Luzia Garrido
,
Pedro Ferreira
,
Fátima Carneiro
,
Morris Swertz
,
Lennart Johansson
,
Gerben van der Vries
,
Pieter Neerincx
,
Dieuwke Roelofs-Prins
,
Sebastian Köhler
,
Alison Metcalfe
,
Caroline Rooryck
,
Aurelien Trimouille
,
Raffaele Castello
,
Manuela Morleo
,
Alessandra Varavallo
,
Manuel Posada de la Paz
,
Eva Bermejo Sánchez
,
Estrella López Martín
,
Beatriz Martínez Delgado
,
F. Javier Alonso García de la Rosa
,
Francesca Clementina Radio
,
Marco Tartaglia
,
Alessandra Renieri
,
Elisa Benetti
,
Peter Balicza
,
Maria Judit Molnar
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Ales Maver
,
Borut Peterlin
,
Alexander Münchau
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Katja Lohmann
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Rebecca Herzog
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Martje Pauly
,
Alfons Macaya
,
Anna Marcé-Grau
,
Andres Nascimiento Osorio
,
Daniel Natera de Benito
,
Hanns Lochmüller
,
Rachel Thompson
,
Kiran Polavarapu
,
David Beeson
,
Judith Cossins
,
Pedro Cruz
,
Peter Hackman
,
Mridul Johari
,
Marco Savarese
,
Bjarne Udd
,
Rita Horvath
,
Gabriel Capella
,
Laura Valle
,
Elke Holinski-Feder
,
Andreas Laner
,
Verena Steinke-Lange
,
Evelin Schröck
,
Andreas Rump
Leslie Matalonga
- Fonction : Auteur
Carles Hernández-Ferrer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1183780
- ORCID : 0000-0002-8029-7160
Davide Piscia
- Fonction : Auteur
Isabel Cuesta
- Fonction : Auteur
Daniel Danis
- Fonction : Auteur
Anne-Sophie Denommé-Pichon
- Fonction : Auteur
Yannis Duffourd
- Fonction : Auteur
Christian Gilissen
- Fonction : Auteur
Mridul Johari
- Fonction : Auteur
Steven Laurie
- Fonction : Auteur
Shuang Li
- Fonction : Auteur
Leslie Matalonga
- Fonction : Auteur
Isabelle Nelson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1094598
- IdHAL : isabelle-nelson
Sophia Peters
- Fonction : Auteur
Ida Paramonov
- Fonction : Auteur
Sivakumar Prasanth
- Fonction : Auteur
Peter Robinson
- Fonction : Auteur
Karolis Sablauskas
- Fonction : Auteur
Marco Savarese
- Fonction : Auteur
Wouter Steyaert
- Fonction : Auteur
Joeri van der Velde
- Fonction : Auteur
Antonio Vitobello
- Fonction : Auteur
Rebecca Schüle
- Fonction : Auteur
Matthis Synofzik
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1183781
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Ana Töpf
- Fonction : Auteur
Lisenka Vissers
- Fonction : Auteur
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Richarda de Voer
- Fonction : Auteur
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Stefan Aretz
- Fonction : Auteur
Gabriel Capella
- Fonction : Auteur
Richarda de Voer
- Fonction : Auteur
Gareth Evans
- Fonction : Auteur
Jose Garcia Pelaez
- Fonction : Auteur
Elke Holinski-Feder
- Fonction : Auteur
Nicoline Hoogerbrugge
- Fonction : Auteur
Andreas Laner
- Fonction : Auteur
Carla Oliveira
- Fonction : Auteur
Andreas Rump
- Fonction : Auteur
Evelin Schröck
- Fonction : Auteur
Anna Katharina Sommer
- Fonction : Auteur
Verena Steinke-Lange
- Fonction : Auteur
Iris Te Paske
- Fonction : Auteur
Marc Tischkowitz
- Fonction : Auteur
Laura Valle
- Fonction : Auteur
Siddharth Banka
- Fonction : Auteur
Elisa Benetti
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Giorgio Casari
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Andrea Ciolfi
- Fonction : Auteur
Jill Clayton-Smith
- Fonction : Auteur
Bruno Dallapiccola
- Fonction : Auteur
Elke de Boer
- Fonction : Auteur
Anne-Sophie Denommé-Pichon
- Fonction : Auteur
Kornelia Ellwanger
- Fonction : Auteur
Laurence Faivre
- Fonction : Auteur
Holm Graessner
- Fonction : Auteur
Tobias Haack
- Fonction : Auteur
Anna Hammarsjö
- Fonction : Auteur
Marketa Havlovicova
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Alexander Hoischen
- Fonction : Auteur
Anne Hugon
- Fonction : Auteur
Adam Jackson
- Fonction : Auteur
Tjitske Kleefstra
- Fonction : Auteur
Anna Lindstrand
- Fonction : Auteur
Estrella López-Martín
- Fonction : Auteur
Milan Macek
- Fonction : Auteur
Manuela Morleo
- Fonction : Auteur
Vicenzo Nigro
- Fonction : Auteur
Ann Nordgren
- Fonction : Auteur
Maria Pettersson
- Fonction : Auteur
Michele Pinelli
- Fonction : Auteur
Simone Pizzi
- Fonction : Auteur
Manuel Posada
- Fonction : Auteur
Francesca Clementina Radio
- Fonction : Auteur
Alessandra Renieri
- Fonction : Auteur
Caroline Rooryck
- Fonction : Auteur
Lukas Ryba
- Fonction : Auteur
Martin Schwarz
- Fonction : Auteur
Marco Tartaglia
- Fonction : Auteur
Christel Thauvin
- Fonction : Auteur
Annalaura Torella
- Fonction : Auteur
Aurélien Trimouille
- Fonction : Auteur
Alain Verloes
- Fonction : Auteur
Lisenka Vissers
- Fonction : Auteur
Antonio Vitobello
- Fonction : Auteur
Pavel Votypka
- Fonction : Auteur
Klea Vyshka
- Fonction : Auteur
Birte Zurek
- Fonction : Auteur
Jonathan Baets
- Fonction : Auteur
Danique Beijer
- Fonction : Auteur
Gisèle Bonne
- Fonction : Auteur
- PersonId : 183818
- IdHAL : gisele-bonne
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- IdRef : 075894920
Judith Cossins
- Fonction : Auteur
Teresinha Evangelista
- Fonction : Auteur
Alessandra Ferlini
- Fonction : Auteur
Peter Hackman
- Fonction : Auteur
Michael Hanna
- Fonction : Auteur
Rita Horvath
- Fonction : Auteur
Henry Houlden
- Fonction : Auteur
Mridul Johari
- Fonction : Auteur
Jarred Lau
- Fonction : Auteur
Hanns Lochmüller
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William Macken
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Francesco Musacchia
- Fonction : Auteur
Andres Nascimento
- Fonction : Auteur
Daniel Natera-de Benito
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Vincenzo Nigro
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Giulio Piluso
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Veronica Pini
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Robert Pitceathly
- Fonction : Auteur
Kiran Polavarapu
- Fonction : Auteur
Pedro Cruz
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Anna Sarkozy
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Marco Savarese
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Rita Selvatici
- Fonction : Auteur
Rachel Thompson
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Bjarne Udd
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Jana Vandrovcova
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Irina Zaharieva
- Fonction : Auteur
Jonathan Baets
- Fonction : Auteur
Peter Balicza
- Fonction : Auteur
Patrick Chinnery
- Fonction : Auteur
Alexandra Dürr
- Fonction : Auteur
Tobias Haack
- Fonction : Auteur
Holger Hengel
- Fonction : Auteur
Henry Houlden
- Fonction : Auteur
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- Fonction : Auteur
Christoph Kamsteeg
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Katja Lohmann
- Fonction : Auteur
Alfons Macaya
- Fonction : Auteur
Anna Marcé-Grau
- Fonction : Auteur
Ales Maver
- Fonction : Auteur
Judit Molnar
- Fonction : Auteur
Alexander Münchau
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Borut Peterlin
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Olaf Riess
- Fonction : Auteur
Ludger Schöls
- Fonction : Auteur
Rebecca Schüle-Freyer
- Fonction : Auteur
Giovanni Stevanin
- Fonction : Auteur
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Matthis Synofzik
- Fonction : Auteur
Vincent Timmerman
- Fonction : Auteur
Bart van de Warrenburg
- Fonction : Auteur
Nienke van Os
- Fonction : Auteur
Melanie Wayand
- Fonction : Auteur
Carlo Wilke
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Raul Tonda
- Fonction : Auteur
Steven Laurie
- Fonction : Auteur
Marcos Fernandez-Callejo
- Fonction : Auteur
Daniel Picó
- Fonction : Auteur
Carles Garcia-Linares
- Fonction : Auteur
Anastasios Papakonstantinou
- Fonction : Auteur
Alberto Corvó
- Fonction : Auteur
Ricky Joshi
- Fonction : Auteur
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Hector Diez
- Fonction : Auteur
Ivo Gut
- Fonction : Auteur
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Alexander Hoischen
- Fonction : Auteur
Holm Graessner
- Fonction : Auteur
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Sergi Beltran
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1183787
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Tobias Haack
- Fonction : Auteur
Holm Graessner
- Fonction : Auteur
Birte Zurek
- Fonction : Auteur
Kornelia Ellwanger
- Fonction : Auteur
Stephan Ossowski
- Fonction : Auteur
German Demidov
- Fonction : Auteur
Marc Sturm
- Fonction : Auteur
Julia Schulze-Hentrich
- Fonction : Auteur
Rebecca Schüle
- Fonction : Auteur
Christoph Kessler
- Fonction : Auteur
Melanie Wayand
- Fonction : Auteur
Ludger Schöls
- Fonction : Auteur
Holger Hengel
- Fonction : Auteur
Peter Heutink
- Fonction : Auteur
Han Brunner
- Fonction : Auteur
Hans Scheffer
- Fonction : Auteur
Nicoline Hoogerbrugge
- Fonction : Auteur
Peter ’t Hoen
- Fonction : Auteur
Wouter Steyaert
- Fonction : Auteur
Karolis Sablauskas
- Fonction : Auteur
Erik-Jan Kamsteeg
- Fonction : Auteur
Bart van de Warrenburg
- Fonction : Auteur
Iris Te Paske
- Fonction : Auteur
Erik Janssen
- Fonction : Auteur
Marloes Steehouwer
- Fonction : Auteur
Burcu Yaldiz
- Fonction : Auteur
Anthony Brookes
- Fonction : Auteur
Colin Veal
- Fonction : Auteur
Spencer Gibson
- Fonction : Auteur
Marc Wadsley
- Fonction : Auteur
Mehdi Mehtarizadeh
- Fonction : Auteur
Umar Riaz
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Greg Warren
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Farid Yavari Dizjikan
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Thomas Shorter
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Volker Straub
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Chiara Marini Bettolo
- Fonction : Auteur
Sabine Specht
- Fonction : Auteur
Jill Clayton-Smith
- Fonction : Auteur
Siddharth Banka
- Fonction : Auteur
Elizabeth Alexander
- Fonction : Auteur
Adam Jackson
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Laurence Faivre
- Fonction : Auteur
Christel Thauvin
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Yannis Duffourd
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Emilie Tisserant
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Ange-Line Bruel
- Fonction : Auteur
Christine Peyron
- Fonction : Auteur
Aurore Pélissier
- Fonction : Auteur
Sergi Beltran
- Fonction : Auteur
Ivo Glynne Gut
- Fonction : Auteur
Steven Laurie
- Fonction : Auteur
Davide Piscia
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Leslie Matalonga
- Fonction : Auteur
Anastasios Papakonstantinou
- Fonction : Auteur
Gemma Bullich
- Fonction : Auteur
Alberto Corvo
- Fonction : Auteur
Carles Garcia
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Marcos Fernandez-Callejo
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Daniel Picó
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Ida Paramonov
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Hanns Lochmüller
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Gulcin Gumus
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Virginie Bros-Facer
- Fonction : Auteur
Ana Rath
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Marc Hanauer
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Annie Olry
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David Lagorce
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Svitlana Havrylenko
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Katia Izem
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Fanny Rigour
- Fonction : Auteur
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Claire-Sophie Davoine
- Fonction : Auteur
Léna Guillot-Noel
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Anna Heinzmann
- Fonction : Auteur
Giulia Coarelli
- Fonction : Auteur
Gisèle Bonne
- Fonction : Auteur
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Teresinha Evangelista
- Fonction : Auteur
Valérie Allamand
- Fonction : Auteur
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Isabelle Nelson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1094598
- IdHAL : isabelle-nelson
Rabah Ben Yaou
- Fonction : Auteur
Corinne Metay
- Fonction : Auteur
Bruno Eymard
- Fonction : Auteur
Antonio Atalaia
- Fonction : Auteur
Tanya Stojkovic
- Fonction : Auteur
Milan Macek
- Fonction : Auteur
Marek Turnovec
- Fonction : Auteur
Dana Thomasová
- Fonction : Auteur
Radka Pourová Kremliková
- Fonction : Auteur
Vera Franková
- Fonction : Auteur
Markéta Havlovicová
- Fonction : Auteur
Vlastimil Kremlik
- Fonction : Auteur
Helen Parkinson
- Fonction : Auteur
Thomas Keane
- Fonction : Auteur
Dylan Spalding
- Fonction : Auteur
Alexander Senf
- Fonction : Auteur
Daniel Danis
- Fonction : Auteur
Glenn Robert
- Fonction : Auteur
Alessia Costa
- Fonction : Auteur
Christine Patch
- Fonction : Auteur
Mike Hanna
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Henry Houlden
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Mary Reilly
- Fonction : Auteur
Jana Vandrovcova
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Francesco Muntoni
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Anna Sarkozy
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Vincent Timmerman
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Jonathan Baets
- Fonction : Auteur
Liedewei van de Vondel
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Danique Beijer
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Annalaura Torella
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Alessandra Ferlini
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Stefan Aretz
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Isabel Spier
- Fonction : Auteur
Sophia Peters
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Carla Oliveira
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Jose Garcia Pelaez
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Ana Rita Matos
- Fonction : Auteur
Celina São José
- Fonction : Auteur
Marta Ferreira
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Irene Gullo
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Susana Fernandes
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Luzia Garrido
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Pedro Ferreira
- Fonction : Auteur
Fátima Carneiro
- Fonction : Auteur
Morris Swertz
- Fonction : Auteur
Lennart Johansson
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Gerben van der Vries
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Pieter Neerincx
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Estrella López Martín
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F. Javier Alonso García de la Rosa
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Francesca Clementina Radio
- Fonction : Auteur
Marco Tartaglia
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Alessandra Renieri
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Elisa Benetti
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Peter Balicza
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Maria Judit Molnar
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Ales Maver
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Borut Peterlin
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Alexander Münchau
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Katja Lohmann
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Rebecca Herzog
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Martje Pauly
- Fonction : Auteur
Alfons Macaya
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Anna Marcé-Grau
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Andres Nascimiento Osorio
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Daniel Natera de Benito
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Hanns Lochmüller
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Rachel Thompson
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Kiran Polavarapu
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David Beeson
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Judith Cossins
- Fonction : Auteur
Pedro Cruz
- Fonction : Auteur
Peter Hackman
- Fonction : Auteur
Mridul Johari
- Fonction : Auteur
Marco Savarese
- Fonction : Auteur
Bjarne Udd
- Fonction : Auteur
Rita Horvath
- Fonction : Auteur
Gabriel Capella
- Fonction : Auteur
Laura Valle
- Fonction : Auteur
Elke Holinski-Feder
- Fonction : Auteur
Andreas Laner
- Fonction : Auteur
Verena Steinke-Lange
- Fonction : Auteur
Evelin Schröck
- Fonction : Auteur
Andreas Rump
- Fonction : Auteur
Résumé
Abstract Reanalysis of inconclusive exome/genome sequencing data increases the diagnosis yield of patients with rare diseases. However, the cost and efforts required for reanalysis prevent its routine implementation in research and clinical environments. The Solve-RD project aims to reveal the molecular causes underlying undiagnosed rare diseases. One of the goals is to implement innovative approaches to reanalyse the exomes and genomes from thousands of well-studied undiagnosed cases. The raw genomic data is submitted to Solve-RD through the RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP) together with standardised phenotypic and pedigree data. We have developed a programmatic workflow to reanalyse genome-phenome data. It uses the RD-Connect GPAP’s Application Programming Interface (API) and relies on the big-data technologies upon which the system is built. We have applied the workflow to prioritise rare known pathogenic variants from 4411 undiagnosed cases. The queries returned an average of 1.45 variants per case, which first were evaluated in bulk by a panel of disease experts and afterwards specifically by the submitter of each case. A total of 120 index cases (21.2% of prioritised cases, 2.7% of all exome/genome-negative samples) have already been solved, with others being under investigation. The implementation of solutions as the one described here provide the technical framework to enable periodic case-level data re-evaluation in clinical settings, as recommended by the American College of Medical Genetics.