Integrated genome and transcriptome analyses solves about one third of the patients with rare developmental disorders and negative first-line molecular investigations
A. Vitobello
(1, 2)
,
F. Tran Mau-Them
(1, 2)
,
A. L. Bruel
(1, 2)
,
Y. Duffourd
(2)
,
E. Tisserant
(2)
,
P. Callier
(1, 2)
,
S. Moutton
(1, 2)
,
S. Nambot
(1, 2)
,
D. Lehalle
(1, 2)
,
N. Jean-Marcais
(1)
,
J. Delanne
(1, 2)
,
C. Racine
(2)
,
J. Thevenon
(1)
,
C. Poe
(2)
,
T. Jouan
(3, 2)
,
M. Chevarin
(2)
,
M. Willems
(4)
,
C. Coubes
(4)
,
D. Genevieve
(4, 5, 6)
,
N. Houcinat
(1, 2)
,
Alice Masurel-Paulet
(1)
,
A.-L. Mosca-Boidron
(1, 2)
,
A. Sorlin
(1, 2)
,
B. Isidor
,
S. Heide
(7)
,
A. Afenjar
(8)
,
D. Rodriguez
(9, 8)
,
C. Mignot
(7)
,
D. Heron
(7)
,
M. Vincent
,
P. Charles
(7)
,
S. Odent
(10, 11)
,
C. Dubourg
(10)
,
A. Faudet
(7)
,
B. Keren
(7)
,
B. Cogne
(6)
,
A. Boland
(12)
,
R. Olaso
(12)
,
C. Philippe
(1, 2)
,
J. F. Deleuze
(12)
,
L. Faivre
(1, 2)
,
C. Thauvin-Robinet
(1, 2)
1
CHU Dijon -
Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
2 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
3 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
4 CHU - Hôpital Lapeyronie [Montpellier]
5 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
6 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
7 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
8 CHU Trousseau [APHP]
9 UP1 - Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne
10 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Ponchaillou]
11 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
12 Université Paris-Saclay
2 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
3 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
4 CHU - Hôpital Lapeyronie [Montpellier]
5 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
6 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
7 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
8 CHU Trousseau [APHP]
9 UP1 - Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne
10 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Ponchaillou]
11 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
12 Université Paris-Saclay
Alice Masurel-Paulet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 994671
B. Isidor
- Fonction : Auteur
D. Rodriguez
- Fonction : Auteur
- PersonId : 755360
- ORCID : 0000-0003-1286-5231
M. Vincent
- Fonction : Auteur
C. Thauvin-Robinet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 889819