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Article Dans Une Revue Mitochondrion Année : 2020

Homoplasmic deleterious MT-ATP6/8 mutations in adult patients

Benoit Rucheton
Claude Jardel
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Sandrine Filaut
  • Fonction : Auteur
Maria del Mar Amador
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Thierry Maisonobe
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Isabelle Serre
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Norma Beatriz Romero
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Sarah Leonard-Louis
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Anne Lombès
  • Fonction : Auteur

Résumé

To address the frequency of complex V defects, we systematically sequenced MT-ATP6/8 genes in 512 consecutive patients. We performed functional analysis in muscle or fibroblasts for 12 out of 27 putative homoplasmic mutations and in cybrids for four. Fibroblasts, muscle and cybrids with known deleterious mutations underwent parallel analysis. It included oxidative phosphorylation spectrophotometric assays, western blots, structural analysis, ATP production, glycolysis and cell proliferation evaluation. We demonstrated the deleterious nature of three original mutations. Striking gradation in severity of the mutations consequences and differences between muscle, fibroblasts and cybrids implied a likely under-diagnosis of human complex V defects.
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hal-02928150 , version 1 (26-09-2022)

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Paternité - Pas d'utilisation commerciale

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Citer

Benoit Rucheton, Claude Jardel, Sandrine Filaut, Maria del Mar Amador, Thierry Maisonobe, et al.. Homoplasmic deleterious MT-ATP6/8 mutations in adult patients. Mitochondrion, 2020, ⟨10.1016/j.mito.2020.08.004⟩. ⟨hal-02928150⟩
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