IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Genetics in Medicine Année : 2019

IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients

Cyril Mignot , Aoife C. Mcmahon , Claire Bar , Philippe M. Campeau , Claire Davidson , Julien Buratti , Caroline Nava , Marie-Line Jacquemont , Marilyn Tallot , Mathieu Milh (1) , Patrick Edery , Pauline Marzin , Giulia Barcia , Christine Barnerias , Claude Besmond , Thierry Bienvenu , Ange-Line Bruel , Ledia Brunga , Berten Ceulemans , Christine Coubes , Ana G. Cristancho , Fiona Cunningham , Marie-Bertille Dehouck , Elizabeth J. Donner , Benedicte Duban-Bedu , Christele Dubourg , Elena Gardella , Julie Gauthier , David Genevieve , Stephanie Gobin-Limballe , Ethan M. Goldberg , Eveline Hagebeuk , Fadi F. Hamdan , Miroslava Hancarova , Laurence Hubert , Christine Ioos , Shoji Ichikawa , Sandra Janssens , Hubert Journel , Anna Kaminska , Boris Keren , Marije Koopmans , Caroline Lacoste , Petra Lassuthova , Damien Lederer , Daphne Lehalle , Dragan Marjanovic , Julia Metreau , Jacques L. Michaud , Kathryn Miller , Berge A. Minassian , Joannella Morales , Marie-Laure Moutard , Arnold Munnich , Xilma R. Ortiz-Gonzalez , Jean-Marc Pinard , Darina Prchalova , Audrey Putoux , Chloe Quelin , Alyssa R. Rosen , Joelle Roume , Elsa Rossignol , Marleen E. H. Simon , Thomas Smol , Natasha Shur , Ivan Shelihan , Katalin Sterbova , Emilie Vyhnalkova , Catheline Vilain , Julie Soblet , Guillaume Smits , Samuel P. Yang , Jasper J. van Der Smagt , Peter M. Van Hasselt , Marjan Van Kempen , Sarah Weckhuysen , Ingo Helbig , Laurent Villard (1) , Delphine Heron , Bobby Koeleman , Rikke S. Moller , Gaetan Lesca , Katherine L. Helbig , Rima Nabbout , Nienke E. Verbeek , Christel Depienne
Cyril Mignot
  • Fonction : Auteur
Aoife C. Mcmahon
  • Fonction : Auteur
Claire Bar
  • Fonction : Auteur
Philippe M. Campeau
  • Fonction : Auteur
Claire Davidson
  • Fonction : Auteur
Julien Buratti
Caroline Nava
Marie-Line Jacquemont
  • Fonction : Auteur
Marilyn Tallot
  • Fonction : Auteur
Patrick Edery
  • Fonction : Auteur
Pauline Marzin
  • Fonction : Auteur
Giulia Barcia
  • Fonction : Auteur
Christine Barnerias
  • Fonction : Auteur
Claude Besmond
  • Fonction : Auteur
Thierry Bienvenu
Ange-Line Bruel
  • Fonction : Auteur
Ledia Brunga
  • Fonction : Auteur
Berten Ceulemans
  • Fonction : Auteur
Christine Coubes
  • Fonction : Auteur
Ana G. Cristancho
  • Fonction : Auteur
Fiona Cunningham
  • Fonction : Auteur
Marie-Bertille Dehouck
  • Fonction : Auteur
Elizabeth J. Donner
  • Fonction : Auteur
Benedicte Duban-Bedu
  • Fonction : Auteur
Christele Dubourg
  • Fonction : Auteur
Elena Gardella
Julie Gauthier
  • Fonction : Auteur
David Genevieve
Stephanie Gobin-Limballe
  • Fonction : Auteur
Ethan M. Goldberg
  • Fonction : Auteur
Eveline Hagebeuk
  • Fonction : Auteur
Fadi F. Hamdan
  • Fonction : Auteur
Miroslava Hancarova
  • Fonction : Auteur
Laurence Hubert
  • Fonction : Auteur
Christine Ioos
  • Fonction : Auteur
Shoji Ichikawa
  • Fonction : Auteur
Sandra Janssens
  • Fonction : Auteur
Hubert Journel
  • Fonction : Auteur
Anna Kaminska
  • Fonction : Auteur
Boris Keren
Marije Koopmans
  • Fonction : Auteur
Caroline Lacoste
  • Fonction : Auteur
Petra Lassuthova
  • Fonction : Auteur
Damien Lederer
  • Fonction : Auteur
Daphne Lehalle
  • Fonction : Auteur
Dragan Marjanovic
  • Fonction : Auteur
Julia Metreau
  • Fonction : Auteur
Jacques L. Michaud
  • Fonction : Auteur
Kathryn Miller
  • Fonction : Auteur
Berge A. Minassian
  • Fonction : Auteur
Joannella Morales
  • Fonction : Auteur
Marie-Laure Moutard
  • Fonction : Auteur
Arnold Munnich
  • Fonction : Auteur
Xilma R. Ortiz-Gonzalez
  • Fonction : Auteur
Jean-Marc Pinard
  • Fonction : Auteur
Darina Prchalova
  • Fonction : Auteur
Audrey Putoux
  • Fonction : Auteur
Chloe Quelin
  • Fonction : Auteur
Alyssa R. Rosen
  • Fonction : Auteur
Joelle Roume
  • Fonction : Auteur
Elsa Rossignol
  • Fonction : Auteur
Marleen E. H. Simon
  • Fonction : Auteur
Thomas Smol
  • Fonction : Auteur
Natasha Shur
  • Fonction : Auteur
Ivan Shelihan
  • Fonction : Auteur
Katalin Sterbova
  • Fonction : Auteur
Emilie Vyhnalkova
  • Fonction : Auteur
Catheline Vilain
  • Fonction : Auteur
Julie Soblet
  • Fonction : Auteur
Guillaume Smits
  • Fonction : Auteur
Samuel P. Yang
  • Fonction : Auteur
Jasper J. van Der Smagt
  • Fonction : Auteur
Peter M. Van Hasselt
  • Fonction : Auteur
Marjan Van Kempen
  • Fonction : Auteur
Sarah Weckhuysen
  • Fonction : Auteur
Ingo Helbig
  • Fonction : Auteur
Delphine Heron
  • Fonction : Auteur
Bobby Koeleman
  • Fonction : Auteur
Rikke S. Moller
  • Fonction : Auteur
Gaetan Lesca
Katherine L. Helbig
  • Fonction : Auteur
Rima Nabbout
  • Fonction : Auteur
Nienke E. Verbeek
  • Fonction : Auteur
Christel Depienne

Domaines

Génétique

Dates et versions

hal-02478899 , version 1 (14-02-2020)

Identifiants

Citer

Cyril Mignot, Aoife C. Mcmahon, Claire Bar, Philippe M. Campeau, Claire Davidson, et al.. IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients. Genetics in Medicine, 2019, 21 (4), pp.837-849. ⟨10.1038/s41436-018-0268-1⟩. ⟨hal-02478899⟩

Collections

UNIV-AMU MMG ANR
23 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

Gmail Facebook X LinkedIn More